把微笑传给世界 帮“小飞侠”走出阴霾

每年的6月20日是“世界FSHD关爱日”,FSHD是面肩肱骨型肌营养不良症的英文缩写,FSHD是罕见的遗传性疾病,由父母传给后代。

把微笑传给世界 帮“小飞侠”走出阴霾

不同的FSHD患者的病情进展速度和严重程度的差别很大。患者一般在10几岁开始出现症状,大部分患者在20岁以前已有症状,也有的患者在幼儿或50岁以后才出现肌无力症状。有的患者的病情轻微,症状往往被忽略,这些患者往往自己没有发觉自己有病,而在有患病更重的亲属被诊断后才知道自己患病。

本病主要侵犯面部、肩胛部及上臂肌群,也可累及胸大肌,呈“苦笑面容”,见垂肩、“翼状肩”及“游离肩”,对下肢影响较小。

面部肌无力:是FSHD较早出现的症状,但是往往不会被病人马上发现,而是由别人或医生告知。面部肌无力,主要是眼睛和口周的肌肉,患者不能用吸管喝饮料、不能吹气球、吹口哨,微笑困难,睡眠时不能闭眼。

肩部肌无力:是大部分患者首先出现的症状,固定肩胛骨的肌肉无力,使肩胛骨可以过度地移动,行走的时肩胛骨凸出来并向颈部上移,这种姿态叫做“翼状肩”,因为凸出的肩胛象鸟的翅膀一样(又被称为“小飞侠”),同时手臂力量也部分地消失,以致不能完成手臂上举的动作。

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由于受到影响的肌肉不同,可出现肩、背、腹及腿疼痛,通过应用非甾体类抗炎药、适当运动锻炼、理疗等缓解一些症状。定做塑料踝-足矫正器,可减轻足下垂并可明显稳定步态。伴有明显腹部或背部疼痛的患者,可使用腰背紧身胸衣或腹带,为无力的腹部肌肉群提供支撑。本病目前尚无有效的药物治疗或控制手段,本病对患者寿命无明显影响。


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