自2016年国家实施“全面两孩”政策以来，高龄孕产妇数量明显增加，发生出生缺陷的风险相应增加。对于出生缺陷疾病的预防和控制，目前国际上普遍采取针对孕前、孕期、新生儿三个阶段的“三级预防”模式，其中在孕期进行的产前筛查、产前诊断被业内认为是预防出生缺陷最有效、最关键的一环。通过产前诊断可以检测出胎儿神经管缺陷、唐氏综合征、染色体异常、基因异常、脊柱裂、腭裂等多种先天性缺陷和遗传性疾病。
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自2016年国家实施“全面两孩”政策以来，高龄孕产妇数量明显增加，发生出生缺陷的风险相应增加。对于出生缺陷疾病的预防和控制，目前国际上普遍采取针对孕前、孕期、新生儿三个阶段的“三级预防”模式，其中在孕期进行的产前筛查、产前诊断被业内认为是预防出生缺陷最有效、最关键的一环。通过产前诊断可以检测出胎儿神经管缺陷、唐氏综合征、染色体异常、基因异常、脊柱裂、腭裂等多种先天性缺陷和遗传性疾病。
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