確診非小細胞肺癌後，推薦進行基因檢測，這是目前國際對於肺癌診療的共識。針對不同的基因突變，當前已經有多種肺癌靶向藥物被研發上市，只有明確有無基因突變、是哪種基因突變、什麼類型的突變，才能夠準確選擇有效的藥物。但是，在基因檢測方面，有很多肺癌患者存在著一些疑惑。
一、對於進行了根治性手術的早期和中期肺癌病人，是否需要進行基因檢測呢？
多年來，對於術後的肺癌病人，除非是發現很早的I期病人，否則都推薦術後進行3-4次的輔助化療，目的是通過化療藥物殺滅體內可能殘餘的腫瘤細胞，以減少術後腫瘤復發的機會或是延長復發的時間。與化療相比，靶向藥物治療用藥方便而且副作用小，所以無論是病人還是醫生，都在考慮能夠用靶向治療來替代術後的化療。儘管有數項研究都在探索這一方法的可行性，但直到目前，術後化療仍然是被多數醫生所認可的首選方案。但是，這並不意味著接受了手術的肺癌病人不需要進行基因檢測。
實際上，進行了根治性手術的肺癌患者，由於手術獲取了完整的腫瘤，進行基因檢測的結果是最準確的。通過對手術標本進行基因檢測，可以明確整個腫瘤的基因改變狀態，從中推測其生長特性、生長速度、侵襲能力等等，據此，醫生能夠更加準確的預測術後的恢復情況和腫瘤可能復發的時間窗，制定更準確的複查方案。
即使暫時不需要使用靶向藥物，萬一後期真的出現了腫瘤復發或轉移，也可以第一時間根據術後基因檢測的結果選擇最好的治療方案。
二、用活檢組織和血液做基因檢測，哪個更好呢？
應該說各有利弊，互為補充。
用活檢或手術切除的腫瘤組織進行基因檢測，最大的優點是檢測的敏感性高。因為是直接對癌細胞進行檢測，所以即使基因突變的量很低，也比較容易被檢測到。但是缺點是會出現“以偏概全”的情況，其原因來自於腫瘤的“異質性”。用來做檢測時，是選取一小塊腫瘤組織，以它的檢測結果來代替整個腫瘤的全貌。但實際上，即使是同一個腫瘤，不同細胞之間的基因表達狀態也不是完全一致的。
抽取病人的靜脈血進行肺癌基因檢測這一方法成立的基礎，是體內的癌細胞會釋放出腫瘤DNA，進入血液，因而可以被檢測到。由於不是對哪一塊腫瘤單獨檢測，因此血液檢測就克服了“以偏概全”的問題，但是，由於血液中的腫瘤DNA的含量遠遠低於腫瘤組織，因此在檢測時必須使用高通量基因測序的技術，價格相對較高。而且，即使這樣，仍然可能會出現“假陰性”結果，也就是實際上是有基因突變的，但由於突變量低，而沒有被檢測到。
鑑於上述情況，在有條件的情況下，如果能夠將組織和血液同時送檢、相互對照，是最理想的方法。但是考慮到患者的經濟負擔等原因，首選的是組織學檢查。當患者的身體條件無法獲取足夠用於基因檢測的組織時，在考慮單純血液檢測。
三、做檢測時，選擇幾個基因的檢測方案最好？
肺癌的基因檢測常常有多個panel可選，有的panel可能只檢測幾個目前有成熟藥物的常見基因，有的panel可能會檢測十幾個基因，還有的能夠檢測幾百個基因，對此，病人會非常困惑。
對此，我個人的意見是：如果經濟條件允許，檢測的基因量越多，幫助可能越大。
誠然，當前儘管能查大量的基因，但是真正能夠有藥可選的並不多。但是，有一部分基因變化儘管本身沒有特定藥物，但卻對其它靶向藥物的效果、耐藥性等等有著提示作用，有的基因狀態本身就是腫瘤生長特性的預測基因。另外，當今時代對於腫瘤的研究進步神速，新的藥物、療法不斷取得突破性進展。在病情過程中如果能夠有完善的基因數據，對於後期的治療方案制定可能會提供很大的幫助。
四、基因檢測需要反覆做嗎？
放射線、化療藥物、靶向藥物等等各種抗癌治療方式，都會影響肺癌細胞內的基因狀態。即使沒有接受積極抗癌治療，癌細胞本身也是處於變化之中。因此，一次的基因檢測是不能反映腫瘤不同時期的狀態的。當前，除了在確診之初建議進行基因檢測之外，後續治療過程中，如果病情出現了明顯的進展惡化，建議進行再次基因檢測。
再次基因檢測的作用是顯而易見的，最典型的是第三代EGFR靶向藥物的出現。以往的第一、二代EGFR靶向藥物對於EGFR敏感突變的患者效果不錯，但後來的研究發現，有一半以上的這些患者在對第一代藥物耐藥後，會出現新的T790M位點突變，這時改用第三代靶向藥物效果就很好，但是如果沒有出現T790M，換用第三代藥物效果就不好。因此，當病情出現變化時，如果條件允許，儘量複測基因狀態，是目前非小細胞肺癌診療過程中的共識。
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