8歲“摺疊”女孩雙肩可在胸前接觸！哈爾濱醫生：發病率百萬分之一

雙肩可在胸前接觸

8歲女孩得罕見病

八歲女孩欣欣（化名）長得瘦瘦小小，身高還不到1.2米，比同齡的孩子矮了好大一截，可欣欣的父母身高都不低。不久前，媽媽帶欣欣來到哈爾濱市一院兒科門診，遲瑛嬌主任檢查發現，原來欣欣還存在大腦門、兜齒、溜肩、第五手指短、少一橫紋、雙腳第二趾長、柳肩，特別是雙肩可在胸前接觸等一系列異常的症狀，這些引起她的警惕。

經過基因檢查，欣欣被診斷患上了一種發病率百萬分之一的罕見病——顱骨鎖骨發育不全綜合徵，簡稱顱鎖綜合徵。

遲瑛嬌主任介紹說，顱鎖綜合徵是一種先天性骨骼系統的發育畸形，該病的典型體徵是頭大、面小，有怪樣表情，有時身材矮小、牙齒髮育不全，顱縫閉合延遲，但無智力減退。由於患者鎖骨有不同程度的發育不全，使肩部有不正常的活動，兩側均有病變時，兩肩可放到胸前，這是常人無法做到的。

顱鎖綜合徵的病因尚未明確，主要認為是先天遺傳，目前尚無可以根治的辦法。但是對於疾病導致的身材矮小是可以通過醫學的手段加以干預的。如今經過一段時間的生長激素治療，欣欣不但長高了，體重也有所增加。