科學家表示，這種由基因突變引起的新疾病的死亡率特別高，因為目前可用的任何治療手段對這種疾病都沒有治療效果。
這種疾病被稱為“液泡、E1酶、X連鎖、自身炎症和軀體綜合症”（vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory and somatic syndrome，簡稱VEXAS），這種疾病引起的症狀包括靜脈血栓、反覆發熱發燒、肺部異常以及在髓系細胞中產生空泡（一種不尋常的腔狀結構），而這些細胞在人類免疫系統中起著至關重要的作用。
美國國立衛生研究院的研究人員，在分析了2500多名未確診炎症性疾病患者的基因組序列後發現了這種疾病。通過比較數據，他們發現25名成年男性的UBA1基因有特殊的突變，這被認為是VEXAS的來源。
科學家發現致命性的新疾病基因，這種疾病導致40%的已知患者死亡，美國國家人類基因組研究所的內部研究項目的科學主管丹尼爾·卡斯特納表示：“我們沒有研究臨床上的相似性，而是利用了共同的基因組相似性，這可能有助於我們發現一種全新的疾病。”
美國國家衛生研究院報告稱，這種新疾病“可能會嚴重危及生命”，因為科學家研究的40%的VEXAS患者已經死亡。該研究小組表示，高死亡率揭示了“這種疾病通過攻擊肺部和免疫系統造成了毀滅性的後果”。
科學家發現致命性的新疾病基因，現有治療手段對其都沒有治療效果，在接受美國全國廣播公司新聞的採訪時，卡斯特納強調，VEXAS患者會變得“病得很重”，而且“任何治療手段對其都束手無策，從高劑量的類固醇到各種化療方法”。
分享到:
