帕金森會遺傳嗎?新研究確定,與帕金森病發生有關的遺傳標誌

帕金森病是世界範圍內常見的老年慢性疾病,和中風、痴呆一起,成為老年人致殘的三大疾病。根據流行病學的統計,雖然帕金森病在亞洲國家的流行度較低,但統計資料顯示,我國2015年的帕金森病患者已超過200萬。而到2018年,中國帕金森患者增長至250萬到300萬之間。預測在2030年,中國帕金森患者將達500萬人。

帕金森會遺傳嗎?新研究確定,與帕金森病發生有關的遺傳標誌

只是,發展如此之迅猛的帕金森病,卻尚未尋找到根治的方法,患者只能接受長期治療。而且,若帕金森病得不到有效控制,病情嚴重化,患者會從初期手抖、腳抖發展成肢體僵直和運動不能。因此,近年來不少研究都從帕金森病的發病原因著手,希望通過病因發現帕金森病的高危人群,幫助患者及高危人群及早發現、預防帕金森病,以便早發現早治療。而對於年輕一輩來說,如何預防帕金森病就成了重的課題。

研究發現,5%-10%帕金森患者具有家族史,目前至少有6個致病基因跟家族性帕金森病相關。也就是說,帕金森病可能會遺傳給後代!如果祖輩曾患過帕金森病,患上這個疾病的機會就可能會比別人高。

帕金森會遺傳嗎?新研究確定,與帕金森病發生有關的遺傳標誌

新研究確定與帕金森病發生有關的遺傳標誌

巴塞羅那大學(UBNeuro)神經科學研究所等機構的研究人員最近確定了一組與帕金森氏病起點有關的遺傳變異,相關結果發表在《Movement Disorders》雜誌上,這將能夠劃定對新治療靶標的研究範圍,並可能對疾病的診斷產生影響。

這項研究由Maria JosepMartí教授等人領導完成,UBNeuro研究員NúriaMartín-Flores是該文章的第一作者,該文章由美國邁克爾·J·福克斯基金會(Michael J. Fox)帕金森氏研究基金會全力資助。

研究人員研究了遺傳標誌物在帕金森氏病中顯現的起始年齡。 “已知的遺傳標記,例如突觸核蛋白基因的遺傳標記,與症狀的開始有關,但是在這項研究中,我們集中於尚不清楚的其他標記的關聯的影響。” UBNeuro研究員Cristina Malagelada說。

帕金森會遺傳嗎?新研究確定,與帕金森病發生有關的遺傳標誌

從醫院診所的900多名患者的血液樣本中獲得的結果表明,一組mTOR代謝途徑的遺傳標誌物結合在一起,為帕金森氏症的發病起始年齡提供了很好的預測。Cristina Malagelada強調說:“鑑定出相互影響並影響疾病起始點的這組標記物,可以促進對這些候選基因中新治療靶標的研究。”

根據UB研究人員的說法,這項使用生物計算技術的研究表明了統計相互作用分析對確定遺傳關聯的重要性,因為它可以幫助解釋神經退行性疾病等複雜疾病。

帕金森氏病影響超過1%的人口,是僅次於阿爾茨海默氏症的第二大神經退行性疾病。根據世界衛生組織(WHO)的數據,它影響了全球600萬人,這一數字到2030年可能達到1200萬人。


關注@功能神經外科徐欣醫生

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