新生命的到來能給一個家庭帶來了愉悅和希望,但是意外流產卻輕易地打破了這個美好。造成自然流產的原因有很多,其中胚胎染色體異常是最常見的。
染色體滿載人類的遺傳物質,其重要性不言而喻。而且,即便是夫妻自身染色體正常,胚胎染色體也可能出現異常。所以,為什麼染色體就異常了呢?
其實,孕早期自然流產的病因非常複雜,目前認為的病因有遺傳因素、解剖因素、免疫因素、內分泌因素、感染因素、血栓前狀態等等。
其中遺傳因素胚胎染色體異常是導致自然流產最常見的病因約佔50%。事實上,如果沒有進行流產物的染色體檢查,臨床上大多數患者根本無法明確流產的病因。
所以,流產組織的染色體檢查對於明確本次流產病因非常重要。
什麼是染色體?
染色體是生物體的遺傳物質,染色體上分佈著數以萬計數的基因,決定著生物體的性狀和正常的生理過程。
人類具有46條染色體, 按照其大小和形態分為23對,第1至22對為常染色體,為男性和女性共有的,第23對為性染色體,男性為XY,女性為XX。
染色體經過特殊處理後,在顯微鏡下看似一條條“毛毛蟲”,每一對染色體都有自己特徵性的“指紋”(條帶),專業人員可以根據不同的條帶識別每一條染色體。
染色體多一條或少一條,或某一條染色體有部分的缺失或重複都會導致胚胎不能在子宮裡生根發芽健康成長,臨床上就表現為胚胎著床失敗,或者自然流產(胚停),或者生下來的寶寶患有先天性缺陷,如畸形和智力低下等。
染色體異常的危害
前面說了,胚胎的染色體如果多一條或者少一條,都會導致嚴重的後果。
比如大家比較熟悉的導致智力低下的最常見的疾病-唐氏綜合徵(也叫21三體綜合徵、先天愚型),就是多了一條21號染色體。
而染色體多了或者少了,更常見的是胎兒的自然流產,這也是胚胎進化過程中為了物種穩定遺傳的一種自我保護機制,阻止有問題的胚胎髮育成胎兒。
自然流產胚胎中染色體異常,也有很多種類型,其中最常見類型就是某條染色體多一條。
那麼,夫妻染色體正常,胎兒染色體還會有問題嗎?
夫婦生育後代時,會分別將自己一半的染色體平均分配給自己的後代。這個分配的過程是伴隨著精子或者卵子的成熟過程的,生物學上稱之為“減數分裂"。
雖然這個過程非常的奇妙和精細,但是也還是會經常出錯的。
一旦出錯就可能導致某個精子或者卵子多分到一條或者少分到一條染色體,這樣就會導致其形成的胚胎多一條或者少一條染色體,從而導致自然流產或者生出嚴重染色體疾病的孩子。
這類父母染色體正常而胎兒染色體異常者,我們稱之為:“染色體新發畸變”。
有的會醫生建議流產後要做絨毛染色體檢查,為什麼?
自然流產病因複雜,胚胎染色體異常導致的自然流產約佔50%,流產後絨毛染色體檢查可以為約50%的患者明確病因。
特別是對有複發性自然流產史的患者,絨毛染色體檢查為下一步診療干預措施具有重要參考意義。
如絨毛染色體檢查正常者,還需要繼續在其他方面排查原因。
絨毛染色體檢查反覆異常者,可以考慮通過第三代試管嬰兒PGT-A(胚胎植入前非整倍體遺傳學篩查)技術避免因染色體異常導致的流產。