近日，一項刊登在國際雜誌Nature Biotechnology上的研究報告中，來自歐洲分子生物學實驗室等機構的科學家們通過研究開發了一種便宜快速的方法來檢查單一細胞中的遺傳差異，就能夠接收到的信息而言，該方法的性能優於現有的技術，這種新方法有望成為單細胞研究的新標準，並有望用於對包括癌症在內的多種疾病進行臨床診斷。
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研究者Ashley Sanders說道，我們所開發的新方法能對單一細胞的遺傳改變進行研究，其或有望改變突變檢測的研究，這種稱之為單細胞三通道處理（scTRIP，single cell tri-channel processing）的技術能幫助研究單細胞中DNA的遺傳變異，並能直接測定信息報中所產生的遺傳突變；相比僅檢測基因組中大規模改變的現有方法而言，scTRIP技術能夠細胞中所發生的小規模改變以及利用其它單細胞方法無法觀察到的多種類型的遺傳變異。
隨後研究人員利用scTRIP技術在患者機體的白血病細胞中進行了檢測，在受檢樣本中，研究者發現，利用新技術所發現的患者體內的變異是標準臨床診斷所檢測到的變異水平的四倍，這包括一個臨床相關移位缺失，其能驅動促癌基因的過量表達；此外，研究人員還觀察到了災難性的染色體重排，其在最初的白血病診斷過程中往往會被遺漏，當一條染色體發生斷裂並重新按照順序粘貼在一起時就可能會發生。
研究者Tobias Marschall說道，最初的研究結果表明，這種新方法明顯優於現有的方法，其比目前用來揭示單細胞中遺傳變異的方法要快得多，同樣也便宜得多，這可能對於臨床應有非常有意義；如今研究者開始擴展這種方法的應用範圍，利用其來分析不同形式的白血病並評估其潛在的臨床效用。由於樣本的異質性能在單細胞水平下進行很好地研究，全球的研究人員都在致力於開發新型技術來改善所接受到的信息，當前的技術能夠揭示不同的細胞如何對療法產生反應，而且迄今為止，相關的研究和應用都集中在測定細胞內RNA的水平上；然而目前測定單細胞中DNA的水平並未得到應用的關注和重視，對DNA的研究或許有望幫助理解相關遺傳改變如何驅動不同細胞行為的發生，本文中，研究者所開發的新方法或許就能滿足研究人員和臨床醫生的需求。
scTRIP技術能組合單個細胞的基因組代碼中來自三個不同通道的信息，這就能夠幫助揭示單細胞中DNA重排的完整圖譜，如今，利用該技術，研究人員就能解決一系列問題，即機體中的一個細胞如何有別於癌症發生時的任何一個細胞，scTRIP技術能夠幫助研究人員直接測定細胞中所發生的特殊突變進程，從而產生新型遺傳上不同的細胞群體。後期研究人員還計劃深入研究來研究不同人類細胞中所發生的突變過程，同時評估這些差異對人類疾病的影響。
原始出處：
Sanders, A.D., Meiers, S., Ghareghani, M. et al. Single-cell analysis of structural variations and complex rearrangements with tri-channel processing. Nat Biotechnol (2019) doi:10.1038/s41587-019-0366-x
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