隨著靶向藥和免疫治療藥物的接連問世，癌症治療已經進入了精準治療時代，之前一確診就用化療藥的年代已經成為過去。因靶向藥和免疫藥物高效低毒的特點，使得眾多癌症患者避免了化療帶來的巨大副作用，改善了生存質量，又大大延長了生存期。
特別是靶向藥的出現，使得癌症邁向慢性病的腳步又近了一些。如果使用靶向藥，就一定要先進行基因檢測。而千萬不要認為，醫生讓讓做基因檢測是為了讓患者多花錢，不是的！只有做了基因檢測，才知道要用哪一種靶向藥。這其實是在幫助患者獲得更精準有效的治療，更加節省時間，少走彎路。
基因檢測是要使用腫瘤組織來做的，如果沒有組織，用血液也可以的！當然，用組織檢測是最佳選擇。那麼，癌症患者到底有哪些基因是需要檢測的呢？小編整理了2020版美國NCCN指南中有靶向藥可用的精準靶點，希望能給您一些參考。（基因是按照首字母順序abc排列的，您也可以直接找到自己檢測過的靶點進行閱讀）
1、ALK
FDA批准ALK抑制劑克唑替尼、塞瑞替尼和阿來替尼用於治療ALK重排陽性的非小細胞肺癌。FDA批准Brigatinib、lorlatinib用於經ALK抑制劑治療後疾病進展的ALK重排陽性的轉移性非小細胞肺癌患者。
2、BRAF
FDA批准BRAF抑制劑維莫非尼、達拉非尼和Encorafenib、MEK抑制劑曲美替尼、卡比替尼和Binimetinib用於治療BRAF V600突變的黑色素瘤。FDA批准納武利尤單抗用於治療BRAF V600野生型或者BRAF V600突變的不可切除或轉移性黑色素瘤。FDA批准BRAF抑制劑達拉非尼和MEK抑制劑曲美替尼聯合用於BRAF V600E突變的轉移性非小細胞肺癌，NCCN指南建議，達拉非尼和曲美替尼聯用不耐受的情況下可選擇維莫非尼或達拉非尼單藥治療。NCCN指南指出，攜帶BRAF V600E變異的結直腸癌患者，可能無法從帕尼單抗或西妥昔單抗治療中獲益。
3、BRCA1
FDA批准PARP抑制劑奧拉帕利用於BRCA1/2基因生殖繫有害或疑似有害變異的卵巢癌患者、BRCA1/2基因生殖繫有害或疑似有害變異且HER2陰性的轉移性乳腺癌患者。Rucaparib（RUBRACA）用於攜帶BRCA1/2生殖系或者體細胞有害突變的晚期卵巢癌、輸卵管癌和原發性腹膜癌患者。Talazoparib用於攜帶BRCA生殖繫有害或疑似有害變異、HER2陰性的局部晚期或轉移性乳腺癌患者。
4、BRCA2
FDA批准PARP抑制劑奧拉帕利用於BRCA1/2基因生殖繫有害或疑似有害變異的卵巢癌患者、BRCA1/2基因生殖繫有害或疑似有害變異且HER2陰性的轉移性乳腺癌患者。Rucaparib（RUBRACA）用於攜帶BRCA1/2生殖系或者體細胞有害突變的晚期卵巢癌、輸卵管癌和原發性腹膜癌患者。Talazoparib用於攜帶BRCA生殖繫有害或疑似有害變異、HER2陰性的局部晚期或轉移性乳腺癌患者。
5、CD274(PD-L1)
FDA批准帕博利珠單抗一線用於PD-L1陽性（腫瘤細胞陽性率≥50%）的轉移性非小細胞肺癌；或用於含鉑藥物化療後疾病進展的、PD-L1陽性（腫瘤細胞陽性率≥1%）轉移性非小細胞肺癌。FDA批准帕博利珠單抗二線或多線用於PD-L1陽性（總陽性率≥1%）的複發性局部晚期或轉移性胃癌或胃食管結合腺癌的患者。FDA批准帕博利珠單抗用於PD-L1表達陽性（CPS≥1）的化療後進展、復發或轉移的宮頸癌，以及PD-L陽性（CPS≥10）的不適合順鉑類治療的晚期或轉移性尿路上皮癌。FDA批准阿特珠單抗用於PD-L1表達陽性（腫瘤浸潤免疫細胞陽性率≥5%）的不適合順鉑類治療的晚期或轉移性尿路上皮癌。
6、EGFR
FDA 批准EGFR抑制劑吉非替尼、厄洛替尼、dacomitinib用於治療EGFR 19號外顯子缺失突變以及L858R突變的非小細胞肺癌，阿法替尼用於攜帶EGFR非耐藥性突變的轉移性非小細胞肺癌，奧希替尼用於一線治療EGFRL858R或19號外顯子缺失的非小細胞肺癌患者，T790M突變的非小細胞肺癌患者。
7、ERBB2(HER2)
FDA 批准HER2單抗曲妥珠和帕妥珠、HER2/EGFR抑制劑拉帕替尼和來那替尼、抗體耦聯微管抑制劑T-DM1(Ado-Trastuzumab Emtansine)、抗體偶聯拓撲異構酶抑制劑Trastuzumab Deruxtecan用於治療HER2陽性的乳腺癌。CFDA批准HER2/EGFR抑制劑吡咯替尼用於治療HER2陽性的乳腺癌。FDA批准曲妥珠單抗用於HER2陽性胃癌或胃食管交界腺癌。NCCN指南建議，T-DM1可用於HER2突變的非小細胞肺癌。
8、FGFR2
FDA批准Erdafitinib用於攜帶FGFR2/3基因突變的至少接受一線含鉑類化療（包括接受新輔助或含鉑類輔助化療12個月）中或後疾病進展的局部進展性或轉移性尿路上皮癌患者。
9、FGFR3
FDA批准Erdafitinib用於攜帶FGFR2/3基因突變的至少接受一線含鉑類化療（包括接受新輔助或含鉑類輔助化療12個月）中或後疾病進展的局部進展性或轉移性尿路上皮癌患者。
10、KIT
FDA批准伊馬替尼用於KIT陽性、不可切除或轉移的胃腸間質瘤。NCCN指南建議，伊馬替尼可用於KIT激活突變的黑色素瘤。
11、KRAS
NCCN指南建議，西妥昔單抗和帕尼單抗用於KRAS野生型的左半結腸癌、直腸癌。肺癌中，KRAS突變與EGFR TKI原發耐藥相關。
12、MET
NCCN指南建議，克唑替尼用於MET擴增和第14號外顯子跳躍的非小細胞肺癌。
13、NRAS
NCCN指南建議，西妥昔單抗和帕尼單抗用於NRAS野生型的左半結腸癌、直腸癌。
14、NTRK1
FDA批准拉羅替尼和Entrectinib用於NTRK基因融合且沒有獲得性耐藥突變的局部晚期或轉移性實體瘤成年和兒童患者。NCCN指南建議，拉羅替尼用於NTRK融合陽性的晚期結直腸癌、軟組織肉瘤和轉移性非小細胞肺癌患者。
15、NTRK2
FDA批准拉羅替尼和Entrectinib用於NTRK基因融合且沒有獲得性耐藥突變的局部晚期或轉移性實體瘤成年和兒童患者。NCCN指南建議，拉羅替尼用於NTRK融合陽性的晚期結直腸癌、軟組織肉瘤和轉移性非小細胞肺癌患者。
16、NTRK3
FDA批准拉羅替尼和Entrectinib用於NTRK基因融合且沒有獲得性耐藥突變的局部晚期或轉移性實體瘤成年和兒童患者。NCCN指南建議，拉羅替尼用於NTRK融合陽性的晚期結直腸癌、軟組織肉瘤和轉移性非小細胞肺癌患者。
17、PDGFRA
FDA批准Avapritinib用於治療攜帶PDGFRA第18號外顯子突變（包括D842V）的無法切除或轉移性胃腸道間質瘤（GIST）成年患者。NCCN指南建議，伊馬替尼可用於PDGFRA突變（D842V除外）的胃腸道間質瘤。達沙替尼可用於攜帶PDGFRA D842V突變、對伊馬替尼耐藥的胃腸道間質瘤。
18、PIK3CA
FDA批准Alpelisib抑制劑與氟維司群聯合用於內分泌治療（中）後疾病進展的攜帶PIK3CA基因突變且HR+/HER2-的晚期或轉移性男性和絕經後女性乳腺癌患者。
19、RET
NCCN指南建議，卡博替尼、凡德他尼用於RET重排的非小細胞肺癌。
20、ROS1
FDA批准克唑替尼和Entrectinib用於ROS1重排陽性的非小細胞肺癌。NCCN指南建議，克唑替尼（首選）或塞瑞替尼用於ROS1重排的非小細胞肺癌。
閱讀更多 美國腫瘤學博士 的文章
