2020年這個春節，大家都被冠狀病毒疫情阻隔住了腳步，被呼籲要儘量在家，減少外出，避免感染。但是，癌症患者如果不出去就醫，腫瘤可不會像病毒一樣被“活活悶死”，如果不加緊治療，反而會長得更快。
李女士就是這癌症患者中的一位，而且病情一直在進展中。但是，疫情並沒有阻止她抗擊癌症的腳步。無論多艱難，她都想要讓自己繼續活下去。最後，她找到了美國數一數二的肺癌專家，找到了最好的解決方案。
2019年9月，55歲的李女士出現氣短，呼吸不暢的症狀遲遲不見好轉，去醫院檢查，意外得知，已罹患晚期肺癌，雙肺多發轉移，左肺門淋巴結轉移，懷疑骨轉移。病灶穿刺活檢術的病理結果顯示：肺腺癌，低分化，TTF-1（+），ER（-），HER2（-）。2019-10-30基因檢測結果提示ERBB2(HER2)突變：p.Y772-A775dup（E20）。
因為已經失去手術機會，所以醫生建議馬上開始進行藥物治療。採取肺腺癌一線標準首選推薦方案，具體方案為: 培美曲塞 0.8g (500mg/m2) d1+卡鉑 750mg (AUC=5) d1+帕博利珠單抗200mg，第一個週期治療過程非常順利，李女士沒有特殊不適症狀。但，治療後出現Ⅲ度肝功能損害（ALT: 239.1IU/L；AST:116.8IU/L），予以保肝治療後病情好轉。
繼續第二週期治療，因第一週期治療後的肝部副作用明顯，本週期用藥減量25%，具體為培美曲塞0.6g d1+卡鉑600mg d1+帕博利珠單抗200mg，治療後出現Ⅰ度肝功能損傷，予以保肝治療後好轉。
第二週期治療完成後，進行胸部CT複查。對比之前發現：雙肺轉移結節明顯增多，較前明顯增大,最大病灶8.9cmx3.4cm，提示腫瘤進展。所以，該三藥聯合方案一線治療以失敗告終。
按照NCCN指南的治療指導，可以選擇免疫檢查點抑制劑單藥治療，納武單抗、或者派姆單抗或者阿特珠單抗，這三個藥物都是I類推薦。也可以選擇單藥化療方案，如多西他賽或者培美曲塞或者吉西他濱或者雷莫蘆單抗+多西他賽。
但是，由於先前的基因檢測報告顯示，有HER2插入突變，所以李女士不想直接進行後續化療，因為再耐藥可能就沒其他辦法了。之後選擇參加了一項新藥的臨床試驗，藥物名稱為DZD9008 (一種針對EGFR或HER2突變的藥物)，200mg劑量組。用藥兩個月後，再次複查，最大病灶截面積約9.4*3.3cm，病情持續進展。因此，退出臨床試驗。
由於病情持續進展，李女士說話聲音嘶啞，有一些吞嚥困難，開始咳嗽和呼吸困難，使用口服抗生素治療肺炎或支氣管炎有所好轉。但是，腫瘤仍然沒有得到有效控制，還在進展。
而又趕上新冠疫情期間，各大醫院都無法順利就診，很難預約到醫生，而且先前諮詢過的醫生多數都是建議更改化療方案。李女士不知道該怎麼辦了，於是在網上搜索，看看能否找到最新的治療方案。後來瞭解到，可以諮詢美國的肺癌專家找到美國針對這種病情的治療建議。於是，通過愛諾美康預約了美國麻省總醫院肺癌專家Christopher Gerard Azzoli教授，通過線上諮詢的方式獲得治療指導建議。
線上諮詢
線上諮詢開始後，Azzoli教授給出了很多建議和詳細的解釋：
①雖然李女士檢測出HER2第20外顯子插入突變，但是免疫組合檢測HER2表達為陰性。Azzoli教授給出解釋說，多數有HER2外顯子20插入突變的肺癌患者HER2蛋白表達不高，這是兩個概念。NCCN指南中建議，HER2突變可以使用T-DM1，但一項臨床試驗表明，HER2蛋白低表達的患者反應率較低。這並不排除在沒有其他選擇的情況下，患者參加T-DM1試驗的可能性。在沒有其他選擇的情況下，可以嘗試。
②針對有HER2第20外顯子插入突變的轉移性肺癌患者，沒有一項明確的、最好的治療方案。標準治療是化療，但是患者已經在使用卡鉑+培美曲塞後出現了腫瘤生長。II期試驗的數據顯示吡咯替尼、阿法替尼、T-DM1均是有效的，但是總的有效率都不高。
③有一些化療藥物是值得嘗試的，包括多西他賽+/-雷莫蘆單抗，和吉西他濱。我傾向於在嘗試二線化療之前先嚐試吡咯替尼。另外，美國有一些其他藥物的臨床試驗，包括TAK788、poziotinib（波齊替尼，備註：北京腫瘤醫院有，但尚未招募）、CLN-081、和U3-1402。這些臨床試驗顯示出了早期療效，但並不明顯優於目前已上市的藥物。
④不需要再次進行活檢、血液檢查或更多的綜合性分子病理學檢查。目前的技術還不夠成熟，無法綜合考慮多種突變。HER2突變與其他可用藥的致癌基因突變是相互排斥的。再基因檢測對治療方案的選擇沒有額外的指導價值。
⑤對於李女士出現的聲音嘶啞，可能有左肺癌症導致的左側聲帶麻痺，可以通過鼻咽鏡檢查進行診斷。該症狀可以通過聲帶調節來改善（手術或注射，需要由耳鼻喉科醫生操作）。聲帶修復不是必須的，是為了緩解症狀。吞嚥困難可以通過調整體位和選擇食物和流食（稠狀液體）來改善。
⑥吞嚥困難有可能是喉嚨或食道的問題，也可能是神經問題，要看患者有沒有同時出現其他神經問題。如果出現了明顯神經系統症狀，如頭痛或噁心，應該複查腦影像（MRI），監測是否出現新的腦轉移。
諮詢Azzoli教授之後，李女士開始使用吡咯替尼，雖然有腹瀉的正在，服用止瀉藥後耐受良好，希望這是個長久有效的抗癌藥。疫情期間不能到醫院看病，但是通過線上諮詢美國專家之後，李女士瞭解到自己還有很多治療機會。即使吡咯替尼耐藥，不想進行最後的化療，也可以到美國去參加一些新藥的臨床試驗，總之還有很多的治療選擇。
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