大腦皮層是我們複雜的認知能力的基礎。人皮質表面積和厚度的變化與神經，心理和行為特徵有關，可以通過磁共振成像（MRI）在體內進行測量。
對模型生物的研究已經確定了影響皮層結構的基因，但對影響人類皮層結構的常見遺傳變異知之甚少。2020年3月20日，南加州大學，復旦大學等全球296家單位協作在Science 發表題為“The genetic architecture of the human cerebral cortex”的研究論文，該研究對來自51,665個人的腦磁共振成像數據進行了全基因組關聯薈萃分析，研究人員分析了整個皮質和34個已知功能腦區域的表面積和平均厚度。
該研究確定了199個重要的基因座，並發現了顯著富集的基因座，可影響產前皮質發育過程中活躍的調節元件內的總表面積，支持放射狀單位假說。影響區域表面積的基因座聚集在Wnt信號通路中的基因附近，從而影響祖細胞的擴增和腦區域身份。皮層結構的變化與認知功能，帕金森氏病，失眠，抑鬱，神經質和注意缺陷多動障礙在遺傳上相關。總而言之，這項工作確定了與皮質表面積和皮質厚度相關的全基因組重要位點，並使人們對人類大腦皮層的遺傳結構及其模式有了更深入的瞭解。
人的大腦皮層是大腦的外部灰質層，涉及更高的認知功能的多個方面。其獨特的摺疊模式具有凸（迴旋）和凹（溝）區域的特徵。計算腦圖繪製方法使用跨單個皮層的一致摺疊模式來標記腦區域。在胎兒發育過程中，興奮性神經元（皮質中主要的神經元細胞類型）是由發育中的生髮區的神經祖細胞產生的。皮質表面積（SA）的擴大是由這些神經祖細胞的增殖驅動的，而厚度（TH）由其神經原性分裂的數目決定。皮質SA和TH的整體和區域測量值的變化已可靠地與神經精神疾病和心理特徵相關聯。
識別遺傳因素對人體皮質結構的影響
基於雙胞胎和家庭的腦成像研究表明，SA和TH的測量值具有很高的遺傳性，並且受遺傳因素的影響很大。儘管對影響模型生物中皮質結構的基因進行了廣泛研究，但我們對影響人類皮質大小和模式的遺傳變異的當前瞭解僅限於罕見的高滲透性變體。這些變異通常會破壞皮質發育，導致出生後結構改變。然而，關於常見的遺傳變異如何影響人類皮層SA和TH知之甚少。
人類皮質區域和相關的基因座
為了確定影響皮層結構的遺傳變異，該研究對來自51,665個人的腦磁共振成像數據進行了全基因組關聯薈萃分析。研究人員分析了整個皮質和34個已知功能腦區域的表面積和平均厚度。該研究確定了199個重要的基因座，並發現了顯著富集的基因座，可影響產前皮質發育過程中活躍的調節元件內的總表面積，支持放射狀單位假說。影響區域表面積的基因座聚集在Wnt信號通路中的基因附近，從而影響祖細胞的擴增和腦區域身份。皮層結構的變化與認知功能，帕金森氏病，失眠，抑鬱，神經質和注意缺陷多動障礙在遺傳上相關。
遺傳相關性與神經精神和心理特徵
總而言之，該研究證明與大腦結構相關的遺傳變異也會影響一般的認知功能，帕金森氏病，抑鬱症，神經質，多動症和失眠。這意味著影響大腦結構的遺傳變異也會影響大腦功能。儘管已報道了這些疾病中觀察到的大多數皮質結構差異與TH有關，但該結果顯示SA具有顯著的遺傳相關性，這可能表明皮質TH中觀察到的表型差異部分反映了環境影響。總而言之，這項工作確定了與皮質SA和TH相關的全基因組重要位點，並使人們對人類大腦皮層的遺傳結構及其模式有了更深入的瞭解。
參考消息：
DOI: 10.1126/science.aay6690
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