DTC（direct to consumer）基因檢測， 是國內基因檢測行業近年來較為熱門的細分領域之一。其商業模式為通過線上或線下渠道，直接向消費者出售檢測套裝，回收樣本，進行檢測並出具個人基因的檢測報告；其特點包括：
1.高度互聯網化：目前國內外主流的DTC基因檢測品牌均主要依靠電商或官網進行銷售（這一點也和監管政策有關）；
2.檢測項目“輕”健康化，面向消費者，以及立足互聯網這兩個特點，促使DTC檢測產品經常以“祖源、飲食、運動”等非疾病相關的項目作為主要賣點；
3.增長迅速：作為全球最大的消費基因檢測市場，美國的消費基因檢測在過去年的兩年中呈現出爆發式的增長，總的數據量迅速從2017年中的約500萬上升到2019年中的近3,000萬人，已經有近10%的美國消費者使用了消費基因檢測。
而在國內，DTC基因檢測行業自2015年由WeGene、23魔方等企業拉開帷幕至今，也經歷了持續的高速增長。但對於這一新興行業，國內資本市場的觀點卻褒貶不一：有人認為DTC基因檢測是快速獲取大量人群基因數據的有效途徑，並且與大健康產業的諸多環節存在良好的協同效應。也有人認為DTC基因檢測缺乏嚴肅的臨床價值，是“科學算命”的一種，同時基因組數據的價值還有待開發，因此這個行業的前景還有待商榷。
浩悅資本通過案頭研究、對基因檢測業內人士、投資人、生物信息行業以及製藥行業相關專家的走訪，總結出了全球DTC行業近年來的六個主要變化趨勢，希望能幫助大家理清這一新興行業的脈絡。
從純C端服務往C端和B端（醫院、藥企）結合發展
DTC模式和基因隊列，是獲取和積累基因數據的兩大途徑。基因隊列的定義，是將某一特定人群按是否暴露於某可疑因素或暴露程度分為不同的亞組，追蹤觀察兩組或多組成員結局（如疾病）發生的情況，比較各組之間結局發生率的差異，從而判定這些因素與該結局之間有無因果關聯及關聯程度的一種觀察性研究方法。
進入21世紀後，隨著基因組學技術的飛速發展，基因組數據研究被越來越多的隊列研究採用，作為作為疾病風險因素、人群細分等分析的重要依據。最典型的就是英國的UK Biobank，中國的慢性病前瞻隊列等。23andme等DTC基因檢測公司在基於DTC基因檢測的商業模式積累的大量的用戶和基因組數據後，也積極地對用戶進行隨訪，形成了規模巨大的以基因組數據為核心的人群隊列，並與藥廠一起挖掘其中所蘊含的藥物研發價值。
以23andMe和Helix為代表的DTC企業，也在逐漸向基因組隊列領域拓展業務；與此同時，GSK、賽諾菲、武田、新基等頭部藥廠也聯合發起了基因組大隊列數據庫Open Target，目的在於尋找新的藥物靶點與新藥開發；除此之外，以冰島政府和凱撒保險為帶包的政府與保險公司，也開始了基因組隊列的佈局，期望能對國家族群的基因特性加以研究，或進行保險用戶的早期干預和精準控費。
另一方面，直接面向終端消費者的產品推廣可以獲得高粘性的用戶，樹立起強大的終端品牌影響力。但也存在獲客成本高企，獲客效率低的問題。隨著消費基因檢測頭部公司的品牌影響力的提升，消費基因檢測公司開始以聯合品牌、解決方案提供商等方式通過藥企、醫療健康連鎖機構、保險公司等更加高效的渠道合作拓展用戶。
全球DTC行業的代表性企業23andMe，從2014年就隨著數據積累量的上升，開始與藥企等支付方合作，尋求基因數據變現的途徑，以及基於數據積累自主開發藥物的可能性。先後與Genetech、GSK等知名藥企開展了相關合作，並與羅氏、輝瑞等藥企開展了臨床試驗合作。
從基因芯片往全基因組測序發展
現在中美主要的DTC基因檢測公司以Illumina或Affymetrix基因芯片為主要檢測平臺。國內外主要的群體基因組學隊列研究，例如國內50萬人的中國慢性病前瞻隊列(CKB)和英國50萬人的UK Biobank項目也都是採用的基因芯片。基因芯片主要用於檢測基因組上常見的60萬-80萬個多態位點，設計合理的基因芯片加上imputation算法對於目標人群常見突變有很好的檢出能力。但對於罕見突變、結構突變、拷貝數等更加複雜也日益重要的突變而言，基因芯片無能為力，這限制基因芯片所檢測的數據在更加深入的基因組學研究、臨床基因檢測等領域的應用。
美國近兩年的新成立個人基因組公司，例如Veritas Genetic(奕真生物)、Illumina孵化的Helix等都採用了新一代測序技術，尤其是全基因組測序技術。哈爾濱工業大學的中國十萬人全基因組測序項目、美國100萬人的AllofUS項目以及英國UK Biobank後續的Genomics England項目等都採用了全基因組測序技術。
因此無論是在DTC基因檢測還是群體基因組學，乃至臨床應用上，都存在基因芯片技術逐步升級到測序技術，尤其是全基因組測序技術的發展趨勢。隨著華大智造和Illumina在新一代高通量測序儀領域的競爭日益激烈，這個升級換代的過程會被加速。
這種技術升級對相關的公司在供應鏈、實驗技術和管理、數據分析和管理、解讀和應用等環節上都提出了更高的要求。
從傳統算法往人工智能發展
隨著基因組數據規模的迅速增加和所需要分析解讀的突變類型日益複雜，表型和醫療數據也不斷豐富，對數據分析算法提出了更高的要求。傳統的基於遺傳學家經驗和知識構建起來的啟發式算法已經遇到了發展瓶頸，以深度學習為代表的機器學習技術正逐步成為基因組數據分析，尤其是基因組數據和複雜表型數據整合分析的主要分析方法，展現出優異的性能和強大的可擴展能力。
Google Genomics為基因組數據開發了DeepVariant軟件在FDA的評測中獲得優異成績，並藉助人工智能芯片等硬件加速技術獲得了巨大的性能提升。
深圳的WeGene也與香港科技大學成立了基因組人工智能實驗室，開發面向基因組學研究和應用的人工智能算法研發工作。
從無監管往分類監管發展
2015年，FDA批准23andme以DTC的模式向消費者提供遺傳病攜帶篩查，在此之後，FDA逐步批准了DTC模式的複雜疾病遺傳風險評估、藥物基因組學、腫瘤遺傳風險評估等數十項DTC基因檢測，同時業內廠商也通過遠程醫療諮詢等模式簡化消費者購買和使用尚未獲得DTC批准的基因檢測項目的操作難度。
國內監管部門近年來大力推動基因檢測技術在各領域的應用，並且通過計劃通過實驗室自建項目等形式讓更多的檢測技術快速進入臨床應用。
隨著《中國人類遺傳資源管理條例》的實施，大型基因組數據的採集和應用也日趨規範和合理，這對整個行業的發展是很大的助力。
從消費級基因檢測往健康醫療產品發展
引領美國最近兩年消費基因檢測飛速發展的主要應用是祖源基因檢測，而在國內包括祖源基因檢測、運動、皮膚甚至是兒童天賦等缺乏科學基礎的消費基因檢測內容也推動了消費基因檢測市場的發展。同時，隨著監管政策完善，以及基礎研究和醫療健康領域對基因檢測的認知和接受度提升，健康和醫療相關的應用正在美國引發DTC基因檢測迎來新一輪的發展高潮。
在中國市場，由於人群和文化背景的差異，祖源基因檢測可能難以單獨發展成為一個巨大的消費市場，但與醫療健康為目的的DTC基因檢測在跟各種應用場景結合後有可能爆發出更大的發展能量和空間。基於WeGene擁有40萬註冊用戶的線上社區統計，DTC檢測使用者最為關注的，是與自身健康關係最密切的基因信息，如常見遺傳疾病和其他疾病的患病風險等。
因此，國內DTC檢測企業也開始在健康醫療方向進行積極的探索：2018年底，WeGene開始與北京天壇醫院合作尋求基因組學技術在認知障礙領域的臨床應用，截止目前，已經協助天壇醫院為近千位受試者進行基因檢測，獲取他們的基因組數據、APOE分型以及電子病歷、影像學等臨床信息，計劃2019年內完成近萬人的基線研究，並在之後結合隨訪和生信分析，探索阿爾茲海默症疾病機理研究、新藥開發以及臨床入組患者選拔等合作機會。
從單純的基因檢測往對生活的全面干預發展
DTC基因檢測與B端合作的另一個體現形式，是DTC企業通過與可提供流量的企業合作，快速、低成本的獲取大量用戶群體：觀察近幾年國內DTC基因檢測市場的發展歷程，高額的線上獲客成本是繞不過去的一道坎，國內DTC企業紛紛開始尋求“自帶流量”的合作伙伴，如保險、電商、醫療機構或零售商等，以實現更低成本，更大範圍的獲取客源；而他們的國外同行也已經開始了低成本獲客的探索：美國的Vitagene與保健品巨頭品牌GNC就進行了一次有益的嘗試：通過在GNC官網商城和門店出售個性化的健康基因檢測，基於用戶的基因數據實現GNC保健產品的個性化推送。
而消費品公司也在逐漸發現DTC基因檢測公司為自身品牌和產品賦能的潛力，這些企業將基因檢測看作產品創新和深度獲取用戶的有力工具：雀巢在日本已經推出了面向消費品用戶的基因檢測，並基於結果向用戶進行食品的精準推送，如無糖（面向糖尿病風險基因攜帶者）、低脂（面向高血脂風險基因攜帶者）等產品。雀巢期望通過這樣的途徑，為消費者提供高度個性化的產品和服務，提高用戶群體的忠誠度和粘性，實現更高、更持久的用戶價值。
這種合作無疑可以提升獲客效率，同時也提升了數據的價值，同時通過數據價值的持續產出解決了“沒有復購”這一核心痛點；另一方面也對消費基因檢測公司的技術和商務能力提出了更高的要求，對從互聯網或消費品行業進入消費基因檢測領域的團隊是一個巨大的挑戰。
綜上所述，可以看出國內外DTC基因檢測企業已經紛紛意識到了純C端業務存在的行業天花板，開始積極向B端拓展業務，進行更“嚴肅”，更具臨床價值的數據積累，尋求長期、持續的數據價值變現。
與此同時，全基因組測序，人工智能等技術的進步，以及監管政策的逐漸完善，都在促使和助力DTC企業同時拓展C端與B端業務，實現更快，更健康的多元化成長。
而在這一行業轉變過程中，擁有先進的檢測平臺和生信技術，全面的B端業務佈局，以及較早開展具有臨床價值研究的企業可以最大的享受到這個行業發展的紅利，並有機會最終發展成一個群體基因組數據研究和應用的平臺。
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