唐氏綜合症
又稱Down’s syndrome，是最常見的染色體異常病之一，患者的細胞核比正常人多出一條第21號染色體，共47條染色體，導致多種器官結構和功能異常，臨床上最突出的表現是中重度智力障礙，患者一般可活到成年，但由於智力障礙，需要長期接受照顧。唐氏綜合症是由於生殖過程中遺傳物質傳遞錯誤（卵子和精子異常）導致，人群中活產新生兒的發病率在1/1000，準備生育的35歲以上女性或者40歲以上男性，懷有唐氏綜合徵或者其它染色體疾病的患兒風險明顯增高。由於唐氏綜合症是染色體異常引起的，因此在現有醫療條件下不能通過藥物或手術治療。
唐氏綜合症的生理特徵
特殊面容，頸椎脆弱，脖子粗壯；智力中重度低下，大約40%的患兒合併先天性心臟病。
頭部長度較一般人短，鼻根低平，眼角上挑；耳朵上方朝內側彎曲，耳朵位置較低，舌頭比較大，手掌比較寬， 60%為通貫手，手指較短，小指發育不良，向內彎曲，腳趾第一趾與第二趾之間間隔也比較大；
身材矮小，肌肉張力偏低。
篩查方法
常規篩查方法：
血清學篩查：早期9-13+6W、中期15-20+6W，適用於預產期35歲以下的孕婦
影像學篩查：超聲早期篩查11-13+6W（NT測定），適用於所有孕婦
無創產前DNA篩查：
最適宜時間：孕12W-22+6W
無創產前DNA檢測適用檢測對象包括：
a. 所有適合唐氏篩查的孕婦；
b. 35週歲以上孕婦；
c. 胎兒為試管嬰兒、習慣性流產等“珍貴兒”；
d. 有穿刺禁忌症的孕婦；
e. 拒絕羊水穿刺或臍帶血穿刺的孕婦；
無創產前DNA檢測不適用檢測對象包括：
a. 胎兒為嵌合體型、易位型、微缺失、微重複等染色體結構性異常者；
b. 孕婦本人為染色體非整倍體者；
c. 孕婦前期接受過異體輸血、移植手術、幹細胞治療等，會引入外源DNA，影響檢測結果。
常見問題解答
問
我們家族都沒有這種疾病，或者我曾經生育過正常的孩子，這一胎怎麼會有唐氏綜合症的可能性呢？
答
唐氏綜合症雖然是一種遺傳病，但並不是說父母雙方的家族中曾有這樣的患者才會生育唐氏兒，每一位孕婦在每一次妊娠都有懷唐氏綜合症兒的機會。因為它的發病機理主要是排卵受孕時染色體的不正常分離，而且媽媽的年齡越大，胎兒患此病的機率會越高。
問
什麼是唐氏綜合症篩查？
答
早孕期篩查採用英國胎兒醫學基金會早孕期唐氏篩查的“一站式篩查”理念，在懷孕的 11～13＋6周，利用超聲檢查胎兒頸項透明層的厚度（NT），並抽血檢查母親血液中妊娠相關蛋白（PAPP-A）、人絨毛膜促性腺激素(fβHCG)的濃度，利用篩查的風險軟件來計算胎兒患有唐氏綜合症的機會，篩查的檢出率早孕期可以達到85％。中孕期篩查採用美國標準 “三聯“模式，在懷孕15～20+6周抽血檢查母親血液中人絨毛膜促性腺激素(fβHCG)、甲胎蛋白（AFP）及未結合的雌三醇（uE3）血清生化指標，利用篩查的風險軟件來計算胎兒患有唐氏綜合症的機會。篩查檢出率達到65％。
問
如果已進行過血清學唐篩，是否還需要進行無創產前DNA檢測？
答
唐氏綜合症傳統的血清學篩查方法是根據孕婦的年齡、孕周、激素水平以及體重等參數進行計算得出結果，其假陽性率較高，也存在漏檢的風險。無創產前DNA檢測技術是直接針對孕婦外周血中游離的胎兒DNA進行測序和分析，具有較高的準確性。血清學唐篩顯示為低危的孕婦可進行該項檢測，以排除血清學篩查可能存在的漏檢。如果血清學唐篩顯示為高危的孕婦也可進行無創DNA檢測，以排除血清學篩查的假陽性，最大程度地減少有創性產前診斷給孕婦和胎兒造成的風險和傷害。
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