癲癇患者在查出有基因突變後往往都會關心該如何治療，但是目前僅有很小一部分基因突變疾病可以得到治療，但是有一種基因突變病僅僅通過”吃”就可以治療。
葡萄糖轉運子1缺乏綜合徵是由SLC2A1基因突變導致的，定位於1號染色體，表達的蛋白具有轉運葡萄糖通過血腦屏障及紅細胞膜的作用。SLC2A1基因突變致使葡萄糖轉運子1表達量減少或功能部分喪失，葡萄糖不能有效地通過血腦屏障，而腦組織的能源是需要葡萄糖來供應的，所以如果葡萄糖不能通過血腦屏障，就會導致腦組織缺乏能量供應，產生一系列神經系統症狀。
患此病的患者分為兩型：經典型為癲癇發作，發作形式多樣，包括全面性強直-陣攣、肌陣攣、不典型失神、失張力、部分性發作等，以不典型失神與肌陣攣最為常見，進食前發作頻繁。其他臨床症狀可有嗜睡、輕偏癱、共濟失調等，常與疲勞或禁食有關。患兒出生時頭圍正常，之後頭圍增長減速。約50%的患兒存在認知損害，語言障礙。患兒可有錐體系、錐體外系和小腦受累的體徵。
非經典型表現為陣發性共濟失調、無力、智力低下和運動障礙(持續性或陣發性)伴或不伴癲癇發作。
目前最有療效，也幾乎是唯一一個治療葡萄糖轉運子1缺乏綜合徵的方法為生酮飲食。生酮飲食是靠吃脂肪含量高的食物來進行治療的一種特殊飲食，用高脂肪含量的飲食結構來替代正常飲食，只是飲食結構的改變，不需要服用藥物治療。該飲食已經在臨床上被廣泛使用，對於葡萄糖轉運子1缺乏綜合徵治療效果顯著，患者在最開始進行生酮飲食時需要由正常飲食逐漸過度到生酮飲食，患者接收度較高。它可以通過給大腦提供替代“能源”酮體，緩解臨床症狀，顯著改善患者的預後。如果被診斷為葡萄糖轉運子1缺乏綜合徵，應該儘早治療。
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