伴面部巨大血管纖維瘤的結節性硬化症一例
韓冰 李洪霞 司鶴南 王虹 李珊山
患者男，57歲，因鼻翼兩側、面頰、下頜皮膚腫物40年，加重3年於2015年7月3日就診。患者40年前鼻翼兩側、面頰、下頜發生米粒至黃豆大淡紅色丘疹，皮損增長緩慢，每年新增3 ~ 5個，無任何臨床症狀，未診治。近3年皮損增長迅速，鼻翼兩側、面頰皮損增多、增大逐漸融合成雞蛋大菜花樣腫物，壓迫鼻腔，鼻翼塌陷，影響通氣，並伴有惡臭味。
患者出生後4個月開始有癲癇發作，曾有大發作，現間斷偶有小發作，口服複方苯巴比妥溴化鈉片等病情控制尚可。患者智力差，記憶力及語言表達能力差。父母非近親結婚，家族中無類似病史。
體檢：鼻翼兩側、面頰巨大腫物壓迫鼻腔，鼻翼塌陷，影響通氣。其他系統檢查未見明顯異常。
皮膚科檢查：下頜部可見多數淡紅色豆粒大小結節，鼻翼兩側、面頰巨大囊性腫物表面見多數淡紅色、黃褐色豆粒大小丘疹、結節，相互融合成分別為4 cm × 8 cm及5 cm × 10 cm不規則菜花樣腫物；左額部近髮際處見一指甲大小皮色結節；背部皮膚見多處不規則增厚的皮色稍隆起斑塊，質地較軟；雙足趾甲部分甲板肥厚，過長而彎曲，呈鷹爪狀，趾甲周圍見豆粒大光滑、堅韌皮色贅生物。
實驗室檢查：血尿常規、血細胞沉降率、肝腎功能、血脂、空腹血糖、類風溼因子、抗鏈球菌溶血素O、C反應蛋白、免疫五項（IgA、IgG、IgM、補體C3、補體C4）、抗核抗體（ANA）系列1（包括抗染色體相關抗原抗體、抗SSA、抗SSB、抗Sm、抗nRNP/Sm、抗Jo⁃1、抗Scl⁃70、抗⁃dsDNA抗體等）均正常。
心電圖：竇性心律，不正常心電圖，ST段下移（V4⁃V6）。X線胸片：考慮雙肺慢性炎症，左下肺間質性炎症。頜面部CT：雙側頜面部皮下軟組織多發囊狀結節，額、頸部皮下結節；顱骨、頜面部、頸椎骨質密度不均勻；頜下、雙側頸部血管肌間隙多發可觸及淋巴結。顱腦CT：考慮腦內多發腔隙性腦梗死，雙側側腦室旁多發鈣化灶；額部、頸部皮下軟組織內多髮結節及左側鼻翼旁囊性結節；顱骨密度欠均勻。取鼻翼兩側、面頰皮損行病理檢查：表皮萎縮變平，真皮膠原纖維增生，毛細血管擴張，增生明顯，可見毛囊周圍同心圓排列的纖維化，漿細胞散在灶狀或緻密片狀浸潤，符合血管纖維瘤改變。
結合臨床診斷為：結節性硬化症。
治療：多次用CO2激光治療去除鼻翼兩側、面頰大部分皮損，右側鼻翼及面頰菜花樣腫物基本去除，左側大部分結節去除，遺留3 cm × 7 cm大小稍隆起囊性結節，患者呼吸明顯通暢。6個月後隨訪，未見新發皮疹。
DOI：10.3760/cma.j.issn.0412⁃4030.2017.02.024
《中華皮膚科雜誌》，2017，50（2）：134
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