一名45歲的男子告訴醫生，他患有癌症家族史和林奇綜合症。林奇綜合症是一種遺傳性疾病，會增加患結腸癌，子宮癌和其他癌症的風險。他還說，在2013年對Lynch綜合徵進行了檢查，結果陰性。因此，他沒有結腸鏡檢查，因為他似乎沒有家族病，那時還沒有達到需要結腸癌篩查的年齡。
醫生將他轉介給遺傳諮詢師，以確保他將得到適當的隨訪護理。諮詢師檢查了患者的病史和家族病史，包括以前的基因檢測記錄。患者的記錄顯示了各種癌症的家族史：患者的祖母在50歲時被診斷出患有乳腺癌；祖父在60多歲時患有前列腺癌；姐姐，父親和姑媽患有林奇綜合症。
記錄還顯示，七年前，他接受了與Lynch綜合徵相關的四個基因MLH1、MSH2、MSH6和PMS2的突變測試，結果均為陰性（當時，EPCAM尚未作為Lynch綜合徵評估的一個基因）。
為了確認患者說的他有家族癌症風險，遺傳諮詢師要求查看其姐姐的基因檢測報告。結果，他姐姐在APC基因中有一個致病變異。APC基因突變與家族性腺瘤息肉病（FAP）和減毒家族性腺瘤息肉病（AFAP）有關，是一種完全不同的遺傳性癌症綜合徵，但不是Lynch綜合徵。遺傳諮詢師通過電話詢問了姐姐更多詳細的病歷信息，並要求她發送基因檢測報告，以確認其檢測結果和病史一致性。
遺傳諮詢師告知患者，他沒有接受正確的基因檢測-即有關AFAP的遺傳風險。患者決定接受APC基因突變的檢測，結果顯示是陰性的，皆大歡喜。儘管患者對結果感到欣慰，但他對自己的腸胃科醫生仍很生氣，因為在2013年指導他做了錯誤的遺傳基因檢測。
瞭解Lynch綜合徵和家族性腺瘤息肉病
Lynch綜合徵的患者，也稱為遺傳性非息肉性結直腸癌，通常患有失配修復缺陷（dMMR）或微衛星不穩定性（MSI），很年輕時（通常在50歲之前）就能發展為結直腸癌、子宮癌和其他胃腸道癌。眾所周知，FAP和AFAP等疾病會增加家庭患結腸癌的風險，該風險要比Lynch綜合徵高得多，而且癌症甚至可以在更年輕的時候顯現出來。
FAP（家族性腺瘤息肉病）患者會發展成百上千的結腸息肉，如果不進行預防性結腸切除術，則有近100％患結直腸癌的風險。AFAP不太嚴重，患者發展為10至100個息肉，如果沒有適當的篩查和預防性結腸切除術（如果需要），則有70％的終生結腸癌風險。建議APC突變陽性的患者每隔一到兩年進行一次結腸鏡檢查。
遺傳諮詢師說：“有了Lynch綜合徵，您確實會看到結腸癌，但是與FAP和AFAP不同，您不會看到明顯的息肉。這些情況通常在臨床上看起來不同，並且是由不同基因中的致病變異引起的。但是，如果AFAP患者的息肉數量較少時，則在臨床上如何區分二者可能更具挑戰性。”
預測早期結直腸癌，不能漏檢
Lynch綜合症檢測結果為陰性，實質上為該患者提供了結腸癌風險的虛假保證。如果該患者被證實是APC突變陽性，那麼不僅是患者，還有其高危親屬都可能錯過了預防或早期發現癌症的機會。
儘管該患者進行了Lynch綜合徵的檢查，但他也應該檢查的AFAP。這兩種疾病都是與結直腸癌有關的遺傳性疾病，如果醫生不確定要檢測哪種遺傳病，應該推薦專業的遺傳學專家給予解答。 遺傳諮詢師指出，應該強烈考慮對患有AFAP的患者孩子進行測試，因為每個孩子都有50％的機會攜帶相同的基因突變。
作為遺傳諮詢師，她從未僅根據口述家族史就患者的病情或疾病風險做出結論。而是試圖通過獲得親戚的基因檢測結果來獲取證據，證明遺傳疾病確實存在於家庭中。如果無法獲得這些信息，也要根據家族中其他成員的癌症發病情況和其他臨床體徵（例如親戚是否患有結腸息肉）制定檢測策略。
結直腸癌患者家屬一定要儘早評估患癌風險。
遺傳諮詢師指出，應該強烈考慮對患有AFAP的患者孩子進行測試，因為每個孩子都有50％的機會攜帶相同的基因突變。
總結，如果想要全面地預測患結直腸癌的風險，至少要檢測的基因有6個：MLH1、MSH2、MSH6、PMS2和EPCAM（Lynch綜合徵相關），APC（家族性腺瘤息肉病）；根據檢測結果再考慮是否要做腸鏡，根據息肉多少及大小來決定是否要切除，預防結直腸癌要將苗頭扼殺於搖籃中。
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