除了製藥、生物技術和醫療器械公司，針對罕見病進行的基因治療也得到政府的支持。
例如，美國國立衛生研究院（NIH）共同基金為NIH未診斷的疾病網絡分配了約2億美元，以加速對罕見和未知疾病的診斷及致病機理的揭示等工作。
此外，NIH已經啟動了罕見和被忽視疾病的治療方案（TRND），該方案監管一系列試點項目，以解決基因治療發展中的具體障礙。在與生物技術和學術機構的合作下，TRND希望擴大基因載體制造並傳播最佳做法，以獲得監管批准的新基因療法。
兩款重要平臺
“對罕見疾病進行基因治療，這是一個非常激動人心的策略。”NIH的Philip J. Brooks博士說，“目前，兩種病毒載體平臺正“浮出水面”——用於體內基因治療的腺相關病毒AAV以及用於涉及造血幹細胞的體外基因治療的慢病毒lentivirus。”
最近，在波士頓召開的2018年罕見疾病基因治療會議上，Brooks博士的樂觀態度得到了哈佛醫學院神經學副教授Casey a . Maguire 的贊同。Maguire博士主持了一個研討會，內容涉及AAV載體的當前組件、具有改進的組織靶向性和承載能力的交付技術以及可避免免疫反應併發症的再給藥策略。
Maguire博士表示，他的研究團隊目前正在參與多種基因治療應用，包括遺傳性耳聾和腦瘤等特定疾病，以及阿爾茨海默氏病和X連鎖腎上腺腦白質營養不良等神經系統疾病。
Maguire博士認為，AAV遞送載體不僅可以用於基因治療研究，而且可以用於罕見疾病的治療。它具有3大優勢：（1）它們只產生輕微的免疫反應；（2）不同的AAV血清型可用於向多種類型的組織傳遞基因；（3）它們感染分裂和不分裂的細胞，但不會將遺傳物質整合到宿主基因組中，AAV遞送的遺傳物質通常留在基因組之外，作為蛋白質轉錄的模板服務於細胞。
可接受AAV遞送基因治療的罕見疾病包括芳香酸脫羧酶缺乏、血友病A、血友病B和脊髓性肌萎縮。AAV技術也是美國第一種針對特定基因突變引起的疾病的直接給藥基因療法。
而Luxturna則是唯一獲批用於治療遺傳性視網膜疾病相關雙等位基因RPE65基因突變的平臺。該平臺已經用於將遺傳物質整合到分裂和非分裂細胞的基因組中，以促進細胞工程應用。這些載體在實驗治療中也顯示出希望，包括採集患者幹細胞、體外操作以及將它們再注入患者體內。這種方法已經
用於治療X連鎖的嚴重聯合免疫缺陷( SCID )、Wiskott - Aldrich綜合徵、腺苷脫氨酶- SCID和白營養不良(即X連鎖的腎上腺腦白質營養不良、異色細胞和球粒細胞白血病)。 2017年11月，一位粘多糖病II型（MPS II，也被稱為亨特綜合症）患者接受了Sangamo的SB-913治療（第I/II期臨床試驗），這是一項可實現體內基因編輯的療法研究（即冠軍研究），也是針對亨特綜合症首次開展的一種旨在精確編輯體內細胞DNA的治療方案。當時Sangamo Therapeutics的首席執行官Sandy Macrae博士說：“我們正處於基因組醫學新前沿的轉折點。”
SB-913利用Sangamo的鋅指核酸酶( ZFN )基因組編輯技術以及肝靶向AAV載體將糾正基因導入肝細胞DNA中的精確位置。一旦該基因位於白蛋白基因的適當位置，它就能使肝細胞產生穩定和終身供應的iduronate-2-硫酸酯酶。（如果這種酶由於IDS基因的突變而失活或缺失，有毒碳水化合物會在整個身體的細胞中積累）。
根據Sangamo在去年2月於聖地亞哥舉行的2018年世界專題討論會上的海報介紹，在冠軍研究中接受治療的前兩名患者對SB-913治療反應良好。
“到目前為止，還沒有發現與研究藥物有關的安全問題。” 冠軍研究的主要研究者Paul Harmatz博士指出。 Brooks博士認為，這項技術適用於多種疾病的治療。“事實上，”他說，“NIH新計劃的目標是加速基於基因組編輯療法的發展。”
Microdystrophin基因轉移
在2018年罕見疾病基因治療會議上，Solid Biosciences的COO Alvaro Amorrortu討論了基因治療規模化生產的戰略決策。在這次演講中，Amorrortu借鑑了其公司在發展杜氏肌營養不良症（DMD）治療方面的經驗。（在DMD罕見疾病中，抗肌萎縮蛋白基因突變導致低水平的抗肌萎縮蛋白，從而導致退行性肌肉疾病，患者很少能活到30歲）。
Amorrortu說：“我希望能從我們的經驗中學到一些關鍵的知識，在基因治療的持續增長的領域中，不斷提高生產流程和能力，特別是對於DMD這種具有挑戰性的罕見遺傳性疾病。”
“從一開始，我們就希望確保製造業不會抑制藥物開發的關鍵路徑，無論是成功地提供臨床試驗還是擴大規模以滿足商業市場的需求。這並不總是容易的，但我們認為我們選擇了正確的道路。”
2017年11月，Solid Biosciences宣佈，它已經啟動了SGT-001的臨床試驗，這是該公司治療DMD的主要microdystrophin基因轉移候選體。這些活動包括在佛羅里達大學的I / II期臨床試驗IGNITE DMD中對第一位患者進行給藥。
SGT-001於2018年2月14日開始使用。幾天後，患者因血小板計數減少，隨後紅細胞計數減少和補體激活住院。“患者在肝功能測試中沒有表現出凝血病(出血性疾病)的跡象或症狀，也沒有與基線水平相關的變化，”該公司在一篇新聞稿指出，“病人對治療反應良好，現時並無症狀。”
Solid Biosciences將這一意外事件歸類為疑似意外嚴重不良反應( SUSAR )，並將其報告給FDA，FDA的反應是暫停試驗。“我們正在與FDA合作，以更好地瞭解導致臨床暫停的意外事件，並制定計劃來監控和管理未來可能發生的事件。”該公司首席執行官Ilan Ganot表示。
該公司還表示，它仍然相信SGT-001的潛力。目前，Solid Biosciences繼續致力於其針對DMD各個方面的治療組合，包括從其遺傳根源到多種疾病表現。
前景光明
參與基因組學研究和基因治療罕見疾病的研究人員認為，現在是最激動人心的創新發現階段。根據Amorrortu的說法，“我們終將看到科學與商業化在臨床試驗中治療病人的成功結合，儘管目前為止，這條路一直充滿坎坷，但罕見的基因疾病患者不僅需要我們的持續努力，同時也值得我們繼續努力。”
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