很多複發性流產的夫妻糾結於染色體檢測中的染色體多態性的問題，特別是男士Y染色體的多態性更是給患者造成極大的心理困惑！
染色體多態性（chromosome polymorphism）又稱異態性（heteromorphism），是指在正常人群中，染色體存在著各種恆定微小的變異，主要表現為同源染色體之間在形態結構、帶紋寬窄和著色強度等方面的明顯差異，染色體多態性按孟德爾方式遺傳，幾乎涉及所有的染色，通常沒有明顯的表型效應或病理學意義。
常見的染色體多態性部位包括
1。 Y染色體的長度變異，這種變異存在著種族差異。主要變異部位是Y染色體長臂結構異染色質區。通常表現是Y染色體增大，稱為“長Y”“大Y”或“巨Y”，描述為Yq+。
2。D組、G組，也就是13、14、15、21、22、Y近段著絲粒染色體的短臂，隨體及隨體柄部次縊痕區的變異。表現為次縊痕的增長或縮短以及隨體的有無、大小以及重複。
3。第1、9、和16號染色體次縊痕的變異，表現為次縊痕的有無或長短的差異。
4。第1、2、3、9、16號染色體和Y染色體的p11～q13間的倒位多態性。
這種穩定的正常變異多態現象能以一定的遺傳方式傳給下一代。
然而，許多臨床醫生髮現染色體呈多態性的個體存在不孕、不育、自然流產、死胎、生育畸形兒等臨床表現。因此，染色體多態性是否有臨床效應成為一個備受爭議的問題。
臨床工作中需要積累更多的經驗，大樣本來論證染色體多態性對妊娠的影響！
分享到:
閱讀更多 便民寶典 的文章
