03.30 一張血液化驗單讓醫生確診世界罕見怪病

一張血液化驗單讓醫生確診世界罕見怪病

北京協和醫院算是國內最好的醫院之一,日前,這家國內知名醫院給港城市民王先生出具了一紙“低磷軟骨病”的診斷書。當王先生告訴醫生,連雲港的醫生8天前也出具了同樣的診斷,並拿出了由市二院田昌榮醫師開出的診斷報告時,北京協和醫院的專家十分吃驚,連聲說“你們連雲港的醫生真不簡單”。這種世界罕見怪病的診斷非常困難,在北京協和醫院也是個新課題,目前他們醫院只有4例此類患者,其中3例已經癱瘓了。而由於連雲港醫生的及時確診,王先生可以完全避免這樣的結局,北京專家為此不住讚歎“連雲港醫生真了不起”。

一張血液化驗單讓醫生確診世界罕見怪病

曾是羽毛球運動員的王先生身體一向不錯,但3年前他開始出現腰腿疼痛,後來慢慢發展成胸部肋骨疼痛,連咳嗽都會劇痛不已,不拄拐就寸步難行,到最後連躺下都成問題,而就算躺下了再坐起來至少也得花上2分鐘時間。在常人眼裡,王先生這樣的患者行動需要人攙扶,可他卻不行,因為只要別人一碰他,他就會渾身劇痛。

為了治病,王先生跑遍了國內大城市的20多家醫院,醫生們給出的診斷各不相同,強直性脊柱炎、風溼性關節炎、骨質疏鬆……治療效果可想而知,王先生知道,自己的病根根本就沒找到。

一張血液化驗單讓醫生確診世界罕見怪病

血磷值異常,二院醫生診出世界罕見病

不久前,王先生找到了市二院老年醫學科田昌榮主任,他奇特的症狀引起了田昌榮的好奇心,便被收治下來。綜合王先生的症狀,田昌榮認為是繼發性骨質疏鬆,但王先生的一張血液化驗單引起了他的注意。

“他的血磷值只有0.42,正常人的血磷值應該在0.81—1.45,而且我發現他身體裡有一種腫瘤分泌的纖維生長因子fgf,正是這種纖維因子作用於腎臟,抑制了磷的吸收,才會造成骨質疏鬆,也就是說,他的某個部位肯定有腫瘤。”

這個發現讓田昌榮百思不得其解,他開始查文獻、找資料、翻典籍,很快一篇低磷軟骨病的醫學文獻引起了他的注意。文中提到了關於腫瘤相關性低磷軟骨病的發病機制,有研究表明某些間葉組織腫瘤細胞可以自主分泌一種或幾種利磷因子,常見的是纖維生長因子23(fgf23)。該因子可以促進腎小管對磷的排洩,導致低血磷、高尿磷,進而引起骨骼礦化障礙和骨質軟化性改變,患者早期表現為腰腿疼痛、肌無力,嚴重時行走困難,容易發生病理性骨折。

這正好符合王先生的症狀,田昌榮由此確定王先生患上了因腫瘤誘發的低磷軟骨病,這種病目前在世界上僅僅記錄了300例,也就是說發病率在二十萬分之一,只不過目前無法準確判斷王先生體內腫瘤的準確部位,需到北京大醫院確診。

一張血液化驗單讓醫生確診世界罕見怪病

很快市二院組織全院專家進行會診,田昌榮對自己的診斷深信不疑,他建議患者趕緊去北京協和醫院做明確診斷。

結合市二院田昌榮主任出具的診斷報告,北京協和醫院的專家根據奧曲肽顯像和正電子斷層掃描技術,很快在王先生左手外側手腕找到了折磨王先生3年的腫瘤。

就在不久前,通過一個半小時的手術,北京醫生從王先生外側手腕肌腱部位順利取出了一個花生米大小的腫瘤。術後4小時,王先生腳後跟以及小腿的痛感全部消失,術後第二天再次抽血化驗顯示,王先生的血磷值上升到了0.85,達到了正常標準,行動逐漸恢復,這意味著他痊癒了。

“北京專家告訴我,連雲港的醫生真棒,在避免誤診的同時為我爭取了早期治癒的時間,不然,我可能就要抱憾終生了。”王先生說。


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