本文由潘藝舟(chasinghc-rico)原創，於知乎《試管嬰兒和遺傳》專欄首發，已經DCI版權備案，版權所有，侵權必究。
一部分病友收到染色體核型報告後緊張萬分，因為以他們淺顯的遺傳學知識來看，[46,XY]或[46,XX]後如果還有“內容”，即意味著“染色體異常”，進而意味著自己的生育力下降，流產率升高，甚至因此就懷上不健康的寶寶。
實際上，有些“內容”僅僅是多態性。看似異常，實則正常。
什麼是染色體多態性？
從染色體的數量上看，23對（46條）代表了正常（結構異常除外）。本質上，我們（人類）的正常與否與遺傳物質的增減密切相關。染色體條數的多與少只是遺傳物質增與減的一個表現方面。如果條數沒有增減，而單條染色體內某片段出現增減，也會導致人體的異常或疾病。我們把這種異常稱之為非平衡性的結構異常。
然而，多態性不同。
多態性雖然也是結構異常，但由於“增減”部分幾乎不涉及遺傳物質的增減，所以並不會因此就引發生化妊娠、胎停或流產，甚至懷上不健康的寶寶。
ISCN如何定義“染色體多態性”？
ISCN（國際人類細胞遺傳學國際命名體制）把“染色體多態性”歸入“染色體的正常變異”。其解釋是：
該變異是指正常人群中染色體片段的大小或染色體帶紋的差異。
如何正確理解染色體多態性？
染色體多態性是一種正常現象，而且染色體多態性並不是發生生化妊娠、胎停、流產，甚至懷上不健康寶寶的直接原因。
爭議
從個別機構和醫生髮表的數據或論文上看，染色體多態性似乎和不良生育史（胎停、流產，畸胎等）有關。但絕大部分醫生和機構不同意這一點。
我自己的解釋更客觀，更容易被理智的病友接受，即：
從統計學角度看，多態性不會導致生育力下降，但多態性也許會在某些未被人類發現的層面微妙地影響人類的生育。科學是嚴謹的，未經證實存在的事情也就不能被徹底否認。
常見的染色體多態性有哪些？
qh+，某條染色體長臂的異染色質區長度增加；
qh-，某條染色體長臂的異染色質區長度減少；
ph，某條染色體短臂出現異染色質區；
qs，某條染色體長臂出現隨體；
ps，某條染色體短臂出現隨體；
pss，某條染色體短臂出現雙隨體；
ps+，某條染色體短臂的隨體長度增加；
-
pstk+，某條染色體短臂的隨體柄長度增加；
cenh+，某條染色體的著絲粒異染色質區長度增加；
inv(9)(p12q13)，9號染色體臂間倒位。
關於9號染色體臂間倒位的特別說明
關於9號染色體臂間倒位不會（增加）導致不良妊娠結局的研究已經有很多了。國際上也有共識，認為該種異常也屬於“多態性”，不會給攜帶者造成健康問題，也不會降低攜帶者（家庭）的生育力。
染色體多態性攜帶者及家庭的生育策略
照理說，染色體多態性不會影響攜帶者本人和家庭的生育力。但如果遇到2次及以上不明原因的生化妊娠、胎停或流產，甚至有過不良生育史的家庭，若條件允許，應優先選擇採用胚胎植入前遺傳學篩查技術（PGS，俗稱“第三代試管嬰兒技術”）助孕。
選擇該技術的原因並不是“多態性”，而是為了提高臨床妊娠率，降低再次發生生化妊娠、胎停或流產的可能。
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