03.02 唐氏綜合徵患者是不是長得都一樣?為什麼?

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其實,唐氏綜合症患者幾乎都長得一樣這樣的說法不是事實,只能說患有唐氏綜合症的人確實有許多常見的,可辨認的面部特徵,如杏仁狀的眼睛,小耳朵,扁平的面部輪廓,小嘴。

人類大腦傾向於在沒有規律的事物中發現規律,傾向於將我們不熟悉的事物劃分開來,對它們進行分類,這就是為什麼白種人會認為所有的中國人看起來都長得一樣。因為唐氏綜合症患者有共同的面部特徵,是可識別的,因此大腦傾向於將他們單獨分組而不考慮個體差異。實際上相比其它唐氏綜合症患者,唐氏綜合症患者長得更像跟自己有血緣關係的父母親。

甚至以第一個發現唐氏綜合症並以此命名唐氏綜合症而聞名的約翰·蘭登·唐氏(John Langdon Down)博士也在1866年提出理論,認為患有唐氏綜合症的人因為內眥贅皮皺褶類似,所以都屬於一個特定的種族:蒙古人。在那個時代,蒙古人被錯誤地認為是比其他種族欠發達。直到1959年,唐氏綜合症的真正原因才被確定——21號染色體多一條。

典型的唐氏綜合症的特徵包括異常小的下巴,向上傾斜的眼瞼,嘴角向下,鼻樑扁平,舌頭突出,臉寬且平,脖子短,手指短,大腳趾和其他腳趾之間有很大的空隙。唐氏綜合症的患者肌肉張力減退,他們的四肢軟弱無力,不像普通人那樣穩,控制也不太好。但一個唐氏綜合症患者可能並不具備所有這些特徵。

唐氏綜合症患者多一套21號染色體,會導致基因過度表達。大多數基因過表達對身體幾乎沒有影響,究竟是21號染色體上的哪些基因與唐氏綜合症患者的相似症狀直接相關目前仍然不清楚。


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為什麼患有唐氏綜合徵的人長得都一樣呢?

唐氏綜合症又稱21-三體綜合徵,是一種遺傳性疾病。患有此症的兒童有 47 條染色體,而不是正常的 46 條。多出的染色體為 21 號染色體,它會造成腦發育遲緩和其他多種生理異常。


對每一個兒童來說,唐氏綜合徵的症狀各不相同,其程度從輕微到嚴重。但由於患有唐氏綜合徵的兒童有著共同的身體特徵,所以容易讓人看起來長得相像。


唐氏綜合徵兒童的特徵包括:

  • 眼睛向上傾斜,眼皮內角有明顯皮膚褶皺


  • 耳朵較小,位置靠下

  • 嘴巴小

  • 臉小而圓,臉頰豐滿

  • 舌頭較大,且伸出嘴外

  • 手掌中只有單個褶痕

  • 鼻子扁平

  • 後腦扁平

  • 出生時肌張力減弱

  • 四肢鬆軟


  • 脖子頸部有多餘皮膚

  • 身材矮小

  • 智力與生理發育異常


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唐氏患兒全稱唐氏綜合症患兒即21—三體綜合症,通俗的喜歡叫“先天愚型”,是一種染色體疾病。所有的唐氏患兒都有一些明顯的共性特徵,臨床上可具體表現為:

1.唐氏兒外貌:雙眼間距寬,雙眼外側向上傾斜,鼻孔部位低平,外耳輪廓小,脖子短等。

2.唐氏兒面容:舌頭伸出口外,流口水,愛傻笑,目光呆滯等。

3.唐氏兒性格:多數性格溫順,膽小,少數性格易怒有破壞傾向。

4.唐氏兒智力:唐氏兒智力均低下,動作協調能力和性發育都遲緩,抽象思維能力欠缺,智商評分約20—50之間。隨著年齡的增長,智力低下表現得愈明顯。

5.唐氏兒預後:因染色體缺陷而引起的免疫力低下,容易患各種感染,嚴重者可伴發先天性心臟病、胃腸道畸形和白血病。平均生存期都不長,能到30歲就會表現出老年痴呆症狀。



唐氏兒目前是沒有任何有效治療辦法的。最好的預防措施就是在產前做唐氏篩查或無創DNA和羊水穿刺診斷,從而可以最大限度的防止唐氏患兒出生。


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長相特徵

唐氏綜合徵患者確實都有相似之處,特別的長相是唐氏綜合徵患者最典型的特徵,除此之外還變現出一些列的共同點,如下圖:

其他特徵

除了長相相似之外,唐氏綜合徵患者在日常表現上還有以下特點:

  1. 嗜睡,餵養困難,智商低下,通常在20-50之間,行動遲緩;

  2. 通常性發育障礙,男性至青春期基本無生育功能,女性長大後可有月經,部分有生育功能;


  3. 因免疫功能低下,易感染疾病。同時白血病風險為正常人群的10-30倍;

  4. 年老後易出現老年痴呆。


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唐氏綜合症是一種常見的先天性染色體異常疾病,也叫21三體綜合症。正常人的染色體都是22對常染色體加1對性染色體,唐氏患者的卻是第21對染色體多了一條,也就是染色體三體。第21對染色體較小,所攜帶的遺傳信息不很明顯,相比其它染色體三體的胚胎,21三體更容易存活。目前基本上在每700多個新生兒中就有一個唐氏患兒,最大的發病因素就與孕婦年齡偏大有關係。孕婦上了四十歲,幾乎100個孕婦中就有一個有可能孕育唐氏患兒,到實際的情況卻是有70%的唐氏患兒是由三十五歲以下的孕媽媽生出來的。因此,孕檢中的唐篩檢查,不管是多大年齡的孕婦,還是應該儘量去做。


唐氏患者都有輕度到中度的智力障礙,大部分患者有身體發育遲緩,其中還有小部分患者會有先天性心臟病,唐氏患者的壽命都比較短,能夠達到五十歲的是極少數。唐氏患者被稱為“先天愚型”,但是並不準確,還是有一部分患者可以學習接受一些知識和技能的。唐氏患者有著明顯的面部特徵,都是頭小、圓且脖子粗短,眼距寬,鼻樑扁平,眼瞼窄小,嘴時常閉不攏呈半開狀,甚至有一部分舌頭還外伸,身材矮小等。正是因為唐氏患者都有差不多相同的面部特徵,給人的感覺就是唐氏綜合症患者都長得一個樣。實際上唐氏綜合症患者不僅面部特徵大致一樣,就是身體發育遲緩的不健全的體徵也差不多相同,比如頭圍小於正常,骨齡落後於同齡人,出牙晚甚至牙齒錯位嚴重,腦門閉合晚,四肢短,關節彎曲,手指腳趾粗短或手腳掌有畸形,頭髮細軟稀少等。


唐氏綜合症有60%有可能在胚胎髮育期間就被自然淘汰,使得孕婦在孕早期就發生自然流產。而存活下來的患兒,幾乎都存在智力障礙,或者伴有其它問題,去消化道畸形、先天性心臟病、生活不能自理、壽命短及白血病等。唐氏患者的發病機理主要就是染色體異常,也就是第21對染色體多一天,成為染色體三體。多出來的這一條染色體造成的身體出現問題後的各種反應都差不多是相同的,表現在外貌上,就形成唐氏綜合症患者長得都一張的面部特徵了。


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因為唐氏綜合徵這個疾病導致他們具有特殊的面部特徵,所以在外人角度看來唐氏綜合徵的病人長得幾乎一樣。



唐氏綜合症是由於染色體變異的先天性遺傳疾病。他們的第21號染色體比正常人多1條,而染色體決定了人的生長髮育,多的異常染色體會導致身體內出現各種反應,導致外貌、身形發生變化。

唐氏綜合症的病人都會出現眼距增寬、眼裂減小並向外偏斜、山根低平等特殊的面部特徵,常常還會伴有口舌外伸、張口流涎。唐氏綜合症病人的身材外形都比較矮小,頭形較為扁平,頭髮量少稀軟,脖頸較短,手指短粗,與正常人的身形明顯不同。這些特徵性的外貌和身形會讓一般人會覺得唐氏綜合症的病人都長得很像。

但唐氏綜合症病人的外貌特徵是疾病造成的,還伴有智力發育的缺陷。雖然他們與正常人的生長髮育不同,但我們也不能將他們視為異類,取笑他們的外貌,反之應該給予足夠的尊重和關愛。


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唐氏綜合症是人類最常見的一種染色體病,也是人類第一個被確認的染色體病。由於在配子(生殖細胞)形成期或合子期(約在受精後24小時內)細胞內多了一條21號染色體所致。不論國家、種族和性別是否相同,患者的面部特點都非常相似,都具有特殊的面容;智力發育不全生長髮育遲緩是唐氏綜合徵最突出最嚴重的表現。

唐氏綜合症大多的患兒在一出生下來就患有此疾病,在得不到控制的情況下,疾病會跟著年齡的增長不斷地變化明顯引起很多嚴重的危害和影響?

那麼是什麼原因導致了患兒的發生,希望大家多去了解。

1、遺傳因素,如果曾經生育過一個患兒,那麼在此生育的發病率就會高很多。


2、妊娠後期階段的致病因素,妊娠毒血症,易發生胎盤栓塞以及臍血管供血不足,影響胎兒腦組織供氧。胎盤或臍帶異常,導致胎兒血氧過低或缺血。血型不合,如Rh因子反應在胎兒體內產生過量的膽紅素和胺,造成中毒性損害。妊娠35周後,宮內胎兒生長遲緩者發生唐氏綜合症可能性大。母親遭受手術、感染、外傷或為多胎妊娠等。


3、產後因素,高膽紅素血癥,如新生兒溶血癥造成核黃疽,腦組織神經組織線粒體的氧化磷酸化的解偶聯作用發生障礙,腦神經組織能量產生不足而變性壞死,造成小兒唐氏綜合症。失血、感染等原因引起的新生兒休克。顱腦損傷及癲癇抽搐,影響腦組織供血、供氧。肺不張、肺透明膜病、肺水腫、宮內肺炎及胃內容物誤吸等呼吸系統疾病所致腦缺氧。


4、母親年齡的增大,子女發病的機會也增高。母親25歲以下,唐氏兒比率1/2000,母親35至39歲, 比率1/50;母親40歲以上,比率1/20。也就是說,40歲之後才懷孕生產,不論是第幾胎,生出唐氏寶寶的機率為25歲以前的100倍。這些數據同時 告訴我們,高齡產婦必須作產前診斷,然而年輕的母親也並非沒有可能生產唐氏兒。近年來國內外都發現,生育患兒的女性平均年齡有所下降,可能與致畸物質、感染等因素有關。而至於男性的年齡是否會影響子女的發病率,目前還沒有定論。


5、生活環境中致畸物質如放射線、苯、農藥等,以及某些藥物如磺胺等都可以引起染色體畸變。孕前或懷孕早期的女性如果腹部接受過放射線照射,或多次接觸其它致畸物質,或者曾患病毒感染,子女中出現唐氏綜合徵的機率明顯增高。由於遺傳因素,如果女性朋友曾經生過一個唐氏綜合症孩子的話,那麼在第二次生寶寶是患兒的幾率大,比一般人高。


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21三體綜合症也屬於疾病的一種,任何疾病都有它的發病特徵

身材矮小,面部起伏較小,鼻子,眼睛之間的部分較低,眼角上挑,深雙眼皮。耳朵上方朝內側彎曲,耳朵整體看上去呈圓形而且位置較低。舌頭比較大。脖子粗壯。手比較寬,手指較短,這是21三體綜合症的基本特徵,這種病的患者大致都有這些特徵

其實很好理解就像最普通的感冒一樣,得感冒的無非就是打噴嚏,流鼻涕,發熱,咽痛,渾身痠痛,表現特徵為其中的一種或幾種

這種病會給患者及其家庭帶來沉重的負擔,所以孕期要積極做檢查,最好能預防這種疾病的發生



笑傲江湖一枝花


小兒唐氏綜合徵,即21-三體綜合徵(trisomy 21 syndrome),又稱先天愚型或Down綜合徵,是最早被確定的染色體病,也是小兒最為常見的由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病。

唐氏綜合徵患兒會表現出比較特徵性的容貌,如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側上斜,有內眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小於正常,頭前、後徑短,枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬鬆。由於每一個患兒都具備的特徵,造成唐氏綜合徵患兒具有類似的容貌。

我國唐氏綜合徵的發病率為1/600 ~ 1/800,平均20分鐘就有1例唐氏兒出生。目前在我國唐篩是一項篩選胎兒患唐氏綜合徵可能性的檢查,一般在孕期16-21周抽取血液檢查,檢查時要空腹,這是風險係數,準確率在70-80%之間。如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高,就應進一步進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。一般建議35週歲之前做唐篩,三十五週歲後直接羊水穿刺。現在隨著優生的普及,對孕前篩查積極性都比較高,也存在了一定的醫源浪費,防患於未然必須付出的代價!

唐氏綜合徵男性患者一般不能生育,而女性患者是可以生育的,但是女性患者遺傳給下一代的幾率非常的高,唐氏綜合症平均發病率為1/600,而高齡產婦孕育的嬰兒發病率高達五倍以上,所以在懷孕初期孕檢是非常有必要的,這樣可以判斷胎兒是否有唐氏綜合症。一般唐氏綜合症男女的發病率為3:2。

唐氏綜合症是目前能夠出生的染色體異常的病殘兒之一的疾病,孕期的診斷,選擇性流產是關鍵!


佛心佛語佛情


實際上認真看的話會發現每個患者還是有自己的外貌特徵的,只不過唐氏綜合症的患者具有的共同外形特徵過於明顯,所以造成外人的感官印象就是都是眼距寬,眼小,不聚焦這些外形。自己父母看自己的小孩那肯定都是獨一無二的外貌。



唐氏綜合症的病因是因為21號染色體三體造成的,正常人應該是2條,患兒在受精卵發育的時候出了問題變成3條了。染色體上面的基因控制人體的各種表型包括外形特徵,它的畸變當然導致外貌的變化,更加重要的是導致智商和免疫系統的低下。具體機制還沒人搞太清楚,不過可能與基因過量表達有關吧,本來2份的基因變成3份了,變化是很大的。

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