邱天樂微博
目前，防止唐氏兒出生的醫學檢測手段很多，準媽媽經常糾結於唐篩、無創DNA、羊穿究竟做哪個好?孕媽到底應該怎麼選？接下來就其各自的優缺點進行綜合比較，供準媽媽們參考。
唐篩（即血清學產前篩查）：
抽取孕婦外周血，檢測血清中的一些生化指標，結合孕婦的年齡、孕周、體重等，計算胎兒發生唐氏綜合徵、18三體綜合徵、開放性神經管缺陷的風險度。如果唐氏綜合徵或18三體綜合徵結果為高風險建議行產前診斷即羊水穿刺；開放性神經管缺陷高風險，建議行超聲產前診斷。唐氏綜合徵或18三體綜合徵結果為臨界風險建議行無創DNA產前檢測。若為低風險建議常規產檢。
優勢：
經濟實惠(兩三百塊錢)、安全方便、孕檢必查項目。
侷限性：
檢出率及準確性低(就算最全面的早中期聯合篩查也只能檢出60-80%的患兒)，假陽性率高(唐篩高危的，經羊穿確診最後很大一部分都不是)。
無創DNA產前檢測：
抽取孕婦外周血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的胎兒遊離DNA進行測序，並將測序結果進行生物信息學分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾病（唐氏綜合徵、18三體綜合徵、13三體綜合徵）的風險。
優勢：比唐篩更準確，比羊穿更安全
無創(只需抽取靜脈血)、檢出率準確率高(能檢出99%的患兒)、假陽性率低(無創高危的，經確診最後極個別不是)、無流產風險。
侷限性：
費用高(全國各地2000-3000不等)、檢測面窄(不能對全部染色體篩查，目前針對21、18、13三體）、對雙胎和嵌合型染色體異常無法檢測（必要時需進行羊水穿刺）、但無創的檢測範圍已覆蓋了常見染色體非整倍體疾病。
適合人群：擬進行唐篩且經濟條件允許的孕婦、錯過唐篩的孕婦、唐篩臨界風險的孕婦、有介入性產前診斷禁忌證（如先兆早產、發熱、出血、感染未愈等）的孕婦、對羊水穿刺極度焦慮的孕婦。
羊膜腔穿刺術：
通常說的羊穿或羊水穿刺就是指羊膜腔穿刺術，是在超聲定位或引導下，用穿刺針穿過腹壁、子宮肌層及羊膜進入羊膜腔，抽取羊水的技術。通過抽取約20ml羊水，得到羊水中的胎兒脫落細胞，進而利用這些細胞診斷胎兒是否患有某些先天性疾病。
優勢 ：
能檢測胎兒所有的染色體數目異常以及大片段的染色體結構異常，胎兒染色體病診斷的“金標準”；是目前檢測範圍最廣和準確性最高的產前診斷技術之一
侷限性 ：
有創有流產風險：流產率約0.2%-0.5%；宮內感染可能。
哪些人應該選擇羊穿？
預產期年齡大於35歲的孕婦（唐氏綜合徵及其他染色體異常發生率增加，尤其是38歲以上）、產前篩查高風險人群（尤其是無創DNA檢測高風險、唐篩風險度在1/50以上、早孕期NT＞3.5mm等）、曾生育過染色體病患兒的孕婦、產前檢查懷疑胎兒患有染色體病的孕婦（如超聲提示胎兒結構畸形、宮內生長髮育遲滯等）等。
一起聊基因
他們的目的都是為了篩查非整倍體染色體異常的。
唐篩預測準確率在70%左右。
無創DNA對對非整倍染色體異常的預測率在90%。
羊水穿刺，臍血穿刺對於染色體非倍體檢測準確率99.9%，接近100%。
所以他們的區別就在於準確率上。
唐篩、無創、羊水穿刺如何選擇，主要是聽醫生的建議，下面我簡單介紹一下。
年齡35歲以下的，孕婦本身沒有染色體遺傳病，既往沒有 分娩過遺傳病患兒的，可以先做“唐篩”
年齡35歲以上的低危孕婦，可以選擇無創，推薦“羊穿”
唐篩高風險、35歲以上高危孕婦、應做“羊穿” 無創“高風險”，必須做“羊穿”
是不是看起來也挺麻煩的，所以具體的選擇還是要以醫生建議為主。
目前最糾結的是“唐篩”和“無創”的選擇，唐篩便宜不準確，無創貴，但準確一些。 分娩預算足的可以直接做“無創”而不做唐篩。
建議40歲以上的孕婦，都直接做“羊穿”而不是做無創。
產科李醫生
我32周寶媽，做過羊水穿刺，期間仔細的去了解了這三者之間的區別。我認為這三種排查主要都是圍繞寶寶有沒唐氏兒疾病去檢查的，但準確率確不同。
唐氏篩查：準確率60%-70%，通過抽取孕婦血清篩查唐氏兒患病率，不能肯定結果高危的胎兒一定真的患有唐氏兒，也不肯定低危胎兒一定健康，一部分家庭因過於相信唐氏篩查，而生出唐氏兒寶寶。（價格幾百元不貴）
無創dna：準確率達到99%，算是比較高的一種篩查手段，準確率也很高，但如果篩查出寶寶有問題，大部分醫生保險期間會建議孕婦再做一次羊水穿刺。採取提取孕婦血液檢查手段，胎兒比較安全。（價格2000多到3000多不等）
羊水穿刺：準確率基本可以達到99.99%，唯一可以確診胎兒唐氏兒的一種手段，確診後醫生都會建議流產，但這個手術有風險，需提取孕婦體內羊水，胎兒有感染或被提取針管扎到的可能性，故有1%的流產率。（價格2000多到5000多不等）
悠悠寶貝仔
唐氏篩查簡稱為唐篩，唐篩的目的不是為了診斷唐氏綜合徵，而僅僅是一種風險評估的手段，是通過複雜的公式計算出來的胎兒出生缺陷的危險係數，正常人懷孕均有可能發生唐氏綜合徵，35歲以下的正常孕婦發生唐氏綜合徵的風險為1/700-1/800，所以無論是否有家族史，所有孕婦均應進行唐氏篩查。
這個危險係數的計算非常繁瑣，為孕婦抽血可以檢測血清中的甲胎蛋白、絨毛促性腺激素和雌激素的水平，再結合孕婦的預產期、年齡和體重等情況，計算出胎兒發生唐氏綜合徵的風險，但孕婦體內激素的波動和計算的偏差，均有可能影響最終的結果，所以各位準媽媽不要過分看重這個數值，引起不必要的擔心，篩出低危也有生出“唐寶寶”的可能，篩出高危也不是一定就會生出“唐寶寶”。
唐氏篩查高危的孕婦和年齡大於35歲的孕婦，醫生會建議進行診斷檢查，包括羊水穿刺和無創胎兒DNA檢查，羊水穿刺可以看到羊水中胎兒脫落的細胞，可以直接觀察到胎兒的染色體，從而發現染色體結構和數量的異常，是產前診斷唐氏綜合徵的金標準，但是羊水穿刺存在一定的風險，穿刺時細針進入羊膜腔，孕婦有感染和流產的風險，在超生定位下進行羊水穿刺，可使這些風險降低。
無創胎兒DNA檢查是通過母體的外周血中來自於胎兒的13、18、21號染色體的相對含量，來判斷是否存在這三種染色體的增加或缺失，與羊水穿刺不同的是，這種檢測方法不能看到胎兒染色體的全部信息，所以存在一定的侷限性，雖然無創胎兒DNA檢查的檢出率很高，但目前仍然無法取代羊水穿刺，無創胎兒DNA檢查結果高危的孕婦，仍建議進行羊水穿刺，以作出最終診斷。
參考文獻：
唐氏綜合徵妊娠期診斷和管理（2018英國圍產期服務指南）
南開孫藥師
今年5月初唐氏篩查高風險，需要進一步檢查來確診，在無創DNA檢測和羊水穿刺之間也是徘徊了好久，最後選著了羊水穿刺。
唐氏篩查我們這邊現在是免費檢查的。它是抽取孕婦的血，然後根據檢驗結果再跟孕媽的年齡、孕周、體重等套入一個公式，算出一個風險值，這個風險值並不準確，它的準確率只有60%~70%左右，低風險不能代表胎兒一定健康，而高風險也不能確診胎兒一定是唐氏兒。35周以上的高領產婦，是沒必要做這個檢查的了，因為數值套入公式後，基本都是高風險。唐篩一般孕16周就可以做了。
無創DNA檢測是近幾年才剛剛開始流行起來的，它同樣是抽取孕媽的血來檢查，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段（包含胎兒遊離DNA）進行測序，並將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。跟唐氏篩查一樣，檢測胎兒的21、18、13三體，它的準確度比唐氏篩查要高很多，孕婦在12周以上即可檢測，但是費用相對較高。我們這邊大概2800左右。
羊水穿刺是抽取胎兒的羊水進行檢測，它可以檢測胎兒所有的染色體，比較全面，是確診手段，唐篩和無創DNA是篩查手段！但羊水穿刺畢竟屬於一個微創手術，存在一定的流產風險，而且費用也不低。土豆媽今年做了兩次，一次在寧波花費3800左右，一次在上海花費8200左右，因為還做了我們兩個大人的基因比對。（具體我在頭條上寫過一篇文章《親身經歷：1個月內2次羊水穿刺手術的心路歷程》）
這三者，無論是哪一種檢測，都是為了排除胎兒是否畸形。沒有最好，求個心安；若有那就免得以後痛苦。
土豆姑娘的日記
唐氏篩查
有些準媽媽會把唐氏篩查這個“唐篩”和葡萄糖篩查這個“糖篩”混淆起來了，“糖篩”僅僅篩查孕期的糖尿病，這是母體方面的問題，而“唐篩”是篩查胎兒的缺陷。
1. 唐篩是用抽血檢驗一些指標，然後結合媽媽的其他一些數據來綜合計算一些特定胎兒先天異常的發生風險的一種產前篩查方法，最常用來判斷唐氏綜合徵的發生風險，所以叫做唐氏篩查。
2. 唐篩又分為早期唐氏篩查（一般在11~13周左右）和中期唐氏篩查（一般在15~18周左右）， 早唐的檢出率大概在80%，假陽性率在3%左右，中唐的檢出率大概在60~70%，假陽性率在7%左右。
3. 比較常用的是中期唐篩，因為中唐只需要抽媽媽的血檢測幾個特定指標然後計算就可以了，因早唐必須有胎兒頸項透明層（NT）這個指標，NT的測量對超生醫生和機器的要求比較高。
無創DNA檢查、羊水穿刺與唐篩的區別
唐篩這種方法準確率不是非常高，但勝在操作簡單，效率高，成本低；
無創DNA檢查是使用特殊合成的試劑，這種方法比較準確，但是試劑合成困難，成本高；
羊水穿刺準確率幾乎100%，但成本高，理論上有把產品廢掉的風險，當然這個風險非常之低。
總結一下，羊水穿刺可以替代唐篩和無創；無創DNA檢查可以替代唐篩，不能替代羊穿；唐篩誰也替代不了。
