每年2月的最後一天是國際罕見病日，今年更恰逢四年一次的2月29日。由一場突如其來的新冠疫情開年的2020年，也成為了所有人“罕有”的一年，但疫情並未中斷社會各界對罕見病患者的關注。
由中國罕見病聯盟、北京罕見病診療與保障學會、北京瑞洋博惠公益基金會共同組織發起，賽諾菲（中國）參與支持的中國溶酶體貯積症（LSDs）診療能力建設項目（簡稱“STEP項目”）在今日正式啟動，並於北京和上海兩地進行了線上“隔空”戰略合作簽約。
項目將通過逐步完成具備“上下協同”示範作用的LSDs單病種診療能力體系建設工作（包括戈謝病、龐貝病、法佈雷病、黏多糖貯積症I型），打造罕見病領域早發現、早診斷、能治療、會管理的樣板，讓更多罕見病患者得到更快的確診和規範治療。
中國溶酶體貯積症（LSDs）診療能力建設項目正式啟動
與此同時，身處北京、四川、山東、河北的多學科專家團隊為邢臺戈謝病患者進行了一場“隔離病毒，愛不隔斷”的戈謝病MDT多學科遠程會診，MDT多學科遠程會診作為STEP項目診療能力提升的重要舉措之一，通過最大化地優化資源配置，在疫情期間為患者提供了一條新的獲得及時診斷的途徑。
多地遠程會診
架起戈謝病線上診療綠色通道
來自邢臺的戈謝病患者大寶（化名）今年剛滿11歲，5年前父母發現他的肚子越來越大，為了給大寶治病，父母帶著他幾乎走遍了所有醫院，“我們從村裡的診所轉到市醫院，又轉到省醫院，可是一直沒有檢查出來結果，最後到北京協和醫院才終於確診是戈謝病。”
不幸的是，在去年年末，又一場“空難”降落在這個家庭頭上。小兒子小寶（化名）出現了和大寶相似的症狀——脾腫大，被當地醫院初步診斷為戈謝病，隨後父母帶小寶立刻趕到協和醫院進行了一系列檢查，然而由於恰逢新冠疫情，交通管控，無法赴京領取報告，增加了確診和就診的時間和難度。
值此特殊背景下，為了儘快幫助小寶確診，作為STEP項目啟動後的首個落地學術平臺，經中國罕見病聯盟協調，北京協和醫院、四川大學華西醫院、山東省立醫院、邢臺市人民醫院和邢臺小寶家中多點連線互動，進行了MDT多學科遠程會診，幫助小寶進行了線上確診並制定了後續邢臺當地規範診療的長期隨訪方案。
此次MDT多學科遠程會診由邢臺市人民醫院小兒血液腫瘤科主任高偉介紹遠程會診需求，北京協和醫院兒科主任醫師邱正慶進行患者資料梳理和介紹，遠程患者問診，來自北京協和醫院、四川大學華西醫院、山東省立醫院的神內科、血液內科等多學科專家團隊在線參與討論，充分發揮各專科優勢，及時對患者做出有效評估並明確診斷，並就患者後續的長期隨訪管理診療方案交流了意見，幫助患者大大節約了時間和經濟成本。
MDT多學科遠程會診畫面
戈謝病是一種溶酶體貯積症，屬於罕見病家族中的一組遺傳性代謝疾病，多發於兒童，患者通常肚大如鼓，又被稱為“企鵝寶寶”，而像大寶和小寶一樣面臨確診時間長、就診難的“企鵝寶寶”還有很多。罕見病由於較為罕見，極易被誤診、漏診，難以獲得及時的診斷，在中國，50%的戈謝病患者曾被誤診，70%的戈謝病患者需要經過多家醫院診斷才能確診。
此外，我國罕見病患者還面臨著整體診療能力不足的嚴峻現實。戈謝病、龐貝病、法佈雷病及MPS I（黏多糖貯積症Ⅰ型）等溶酶體貯積症是中國為數不多的一組可診可治的罕見病，然而除少數大城市的大醫院外，多數地方醫院對溶酶體貯積症的認知不足，診療技術的可及性有限，導致罕見病患者不得不往返於多家醫院就醫，耗時且耗力，無法獲得規範化的有效治療。
北京協和醫院兒科主任醫師邱正慶第一次參與戈謝病的網上診斷，對此她表示：“目前溶酶體貯積症群體的診療仍然面臨著診斷難、長期規範治療難以維繫等難點，我們希望通過多學科探索、多方協同，積極推進罕見病早診早治，提升規範診療能力。北京協和醫院作為罕見病診療協作網國家級牽頭醫院，會充分發揮建規立制、組織培訓、學術交流、接受疑難危重患者、下轉病情穩定患者、指導成員醫院的責任與使命，發揮好學術優勢，服務好罕見病患者，助力健康中國建設。”
邢臺市人民醫院小兒血液腫瘤科高偉主任表示，對於生活在縣域的罕見病患者及我們地方醫院來說，MDT多學科遠程會診為疾病的及時診斷和規範化治療提供了強有力的支持，能夠有效減少誤診和誤治，患者在當地就能在全國及地方醫院的共同協作下確診並獲得規範的診療方案，不僅免去了到處求醫的奔波，也在一定程度上減輕了患者的經濟負擔。同時，此次戈謝病MDT多學科遠程會診為罕見病分級診療管理做了有效示範，作為地方醫院的主管醫生，藉由此次交流我在家族史陽性戈謝病患者的診療評估方面獲益匪淺，未來會與邱教授保持緊密溝通，相信對患者持續獲得規範化診療會大有幫助。
定標準、建規範、促協作
讓溶酶體貯積症診療有“套路”可循
MDT多學科遠程會診為我們展示了罕見病分級診療協作是如何便捷高效實現的，而一張更大的協作網正在全國鋪展開來。
2019年2月15日，國家衛生健康委辦公廳發佈建立全國罕見病診療協作網的通知，通過遴選罕見病診療能力較強、診療病例較多的醫院，組建罕見病診療協作網。而STEP項目將助力全國罕見病診療協作網的醫療機構將單病種診療能力提升落到實處、解決溶酶體貯積症（LSDs）患者實際問題的落地項目。
STEP項目線上簽約現場
STEP項目計劃於2020-2022年三年內逐步完成具備“上下協同”示範作用的LSDs單病種診療協作體系建設工作，具體包括：成立LSDs單病種學協會專委會，定標準、建規範，推動單病種診療流程、專家共識的更新或制定，讓臨床診療有據可依；組織系統且持續的師資培訓、患者教育，課程設計模塊化，線上/線下有機結合，切實提升疾病認知與診療能力，讓LSDs診療醫生培養有章可循；成立省級單病種診療協作組，組織開展省內培訓活動，探索單病種診療示範單位的科室認證、醫院認證甚至醫聯體認證標準與評價模式，讓診療能力提升有質可評。
國家衛生健康委醫政醫管局醫療管理處張文寶副處長表示：“在國際罕見病日開展罕見病的多學科會診很有意義，以北京協和醫院牽頭，依託多家罕見病協作網醫院的多學科會診以具規模性、集中性的遠程結合現場會診形式開展，實現高效的多方溝通與信息共享，真正達到‘會診’的意義，為患者提供了篩查、診斷、治療和隨訪的全程連續診療服務，這是在罕見病診療領域貫徹落實分級診療先行先試的良好實踐。”
中國罕見病聯盟執行理事長李林康表示：“希望通過STEP項目的落地，將全國各地醫院對罕見病的分級診療協作與溶酶體貯積症群體的診療能力提升落到實處，多方協同，賦能醫院、賦能醫生、賦能患者，推動包括戈謝病、龐貝病、法佈雷病、MPS I在內的溶酶體貯積症早發現、早診斷、能治療、會管理的診療規範，緩解患者疾病進展，切實減輕疾病給患者及其家庭帶來的經濟和精神負擔。”
凝結多方力量，多措並舉
助推罕見病診療能力提升
罕見病診療能力的提高離不開國家的支持，近年來，有關部門加大對癌症、罕見病等重大疾病的防治工作，並針對罕見病出臺了各種惠民政策。從2018年5月22日，國家衛生健康委員會發布《第一批罕見病》目錄，中國首次官方定義罕見病，到2019年2月國家衛生健康委員會辦公廳宣佈建立全國罕見病診療協作網、2020年1月宣佈依託協作網國家級牽頭醫院北京協和醫院設立全國罕見病診療協作網辦公室，充分體現了黨和國家對罕見病防治工作的高度重視。
雖然疾病罕見，但戰勝疾病地決心並不罕見。近年來國家不斷出臺惠民政策，各部門組織也在積極地參與多方協作，全面構建高效的罕見病診療體系，不斷完善並推進發展，真正解決罕見病患者的確診難、用藥難、就診難問題，讓更多罕見病患者都可以得到快速診斷和規範治療，有藥可用、用得起藥。
除此之外，罕見病診療的發展還需要依靠醫療機構、藥企、患者組織、慈善組織等多方共同協作，多種維度為罕見病診療的發展添磚加瓦。賽諾菲中國新特藥事業部罕見病領域負責人俞蕾表示：“解決罕見病這個難題，需要發揮人類互助的精神，作為罕見病領域的先驅者，賽諾菲始終關注中國罕見病患者的治療需求，積極引進創新藥物，同時與政府、學會及各方合作伙伴攜手，努力地探索多元化罕見病患者的救助模式。如今中國罕見病聯盟指導下的LSDs診療能力建設項目（STEP）的啟動，就是我們的行動，未來，賽諾菲將繼續堅持這份責任感，為中國罕見病患者帶來更多新的希望，我們相信，只要全社會相向而行，持續向前，一定能夠實現病者有其藥的中國夢。”
儘管罕見病在人群中的發病率很低，但事實上，罕見病與每一個人息息相關——多數罕見病是由基因缺陷導致的，而每個人生來都攜帶有缺陷基因。
關注罕見病就是關注人類自身，罕見病診療的發展還需要我們共同的關注和努力。
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