每年2月的最後一天是國際罕見病日，今年更恰逢四年一次的2月29日。由一場突如其來的疫情開年的2020年，也成為了所有人“罕有”的一年，但疫情並未中斷社會各界對罕見病患者的關注。
由中國罕見病聯盟、賽諾菲（中國）等參與支持的中國溶酶體貯積症診療能力建設項目今日正式啟動，並於北京和上海兩地進行了線上“隔空”戰略合作簽約。項目將通過逐步完成具備“上下協同”示範作用的中國溶酶體貯積症單病種診療能力體系建設工作，包括戈謝病、龐貝病、法佈雷病、黏多糖貯積症I型，打造罕見病領域早發現、早診斷、能治療、會管理樣板，讓更多罕見病患者得到更快的確診和規範治療。
我國罕見病患者還面臨著整體診療能力不足的嚴峻現實。戈謝病、龐貝病、法佈雷病及MPS I（黏多糖貯積症Ⅰ型）等溶酶體貯積症是中國為數不多的一組可診可治的罕見病。
2019年2月15日，國家衛生健康委辦公廳發佈建立全國罕見病診療協作網的通知，通過遴選罕見病診療能力較強、診療病例較多的醫院，組建罕見病診療協作網。中國溶酶體貯積症診療能力建設項目將助力全國罕見病診療協作網的醫療機構將單病種診療能力提升落到實處、解決溶酶體貯積症患者實際問題的落地項目。
中國溶酶體貯積症診療能力建設項目計劃於2020-2022年三年內逐步完成具備“上下協同”示範作用的溶酶體貯積症單病種診療協作體系建設工作，具體包括：成立溶酶體貯積症單病種學協會專委會，定標準、建規範，推動單病種診療流程、專家共識的更新或制定，讓臨床診療有據可依；組織系統且持續的師資培訓、患者教育切實提升疾病認知與診療能力，讓溶酶體貯積症診療醫生培養有章可循；成立省級單病種診療協作組，組織開展省內培訓活動，探索單病種診療示範單位的科室認證、醫院認證甚至醫聯體認證標準與評價模式，讓診療能力提升有質可評。
與此同時，身處北京、四川、山東、河北的多學科專家團隊為邢臺戈謝病患者進行了一場“隔離病毒，愛不隔斷”的戈謝病MDT多學科遠程會診，MDT多學科遠程會診作為診療能力提升的重要舉措之一，通過最大化地優化資源配置，在疫情期間為患者提供了一條新的獲得及時診斷的途徑。
戈謝病患者大寶（化名）今年剛滿11歲，5年前父母發現他的肚子越來越大，為了給大寶治病，父母帶著他幾乎走遍了所有醫院。不幸的是，在去年年末，又一場“空難”降落在這個家庭頭上。小兒子小寶（化名）出現了和大寶相似的症狀——脾腫大，被當地醫院初步診斷為戈謝病。
戈謝病是一種溶酶體貯積症，屬於罕見病家族中的一組遺傳性代謝疾病，多發於兒童，患者通常肚大如鼓，又被稱為“企鵝寶寶”，而像大寶和小寶一樣面臨確診時間長、就診難的“企鵝寶寶”還有很多。罕見病由於較為罕見，極易被誤診、漏診，難以獲得及時的診斷，在中國，50%的戈謝病患者曾被誤診，70%的戈謝病患者需要經過多家醫院診斷才能確診。
為了儘快幫助小寶確診，作為中國溶酶體貯積症診療能力建設項目啟動後的首個落地學術平臺，經中國罕見病聯盟協調，多家醫院和邢臺小寶家中多點連線互動，進行了MDT多學科遠程會診，幫助小寶進行了線上確診並制定了後續規範診療的長期隨訪方案。
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