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所謂“無創DNA”（俗稱“無創”）是指通過孕婦外周血中游離的胎兒DNA片段進行產前篩查與診斷，應用高通量的基因測序等分子遺傳和生物信息學技術評估胎兒患有常見的染色體非整倍體異常的風險。

這是一種新型的胎兒出生缺陷篩查方法，因此我國衛健委（原衛計委）對於該技術的應用和推廣進行了嚴格的規範，並出臺了《孕婦外周血胎兒遊離DNA產前篩查與診斷技術規範》。《規範》中明確指出，“無創DNA”檢測適宜的孕周為12周+0天至22周+6天。當然，需要醫務人員對於孕婦的孕周進行準確的計算。 同時，《規範》中也非常明確地規定“無創DNA”的適用人群主要包括三類：

1.\t血清學篩查（即通常所說的“抽血唐氏篩查”）顯示胎兒常見染色體非整倍體（即21-三體，18-三體，有時包括13-三體）風險值介於高風險切割值與1/1000之間的孕婦。

2.\t有介入性產前診斷（即通常所說的羊水穿刺、絨毛膜活檢、臍帶血穿刺）禁忌證者（如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等）。

3.\t妊娠20+6周以上，已經錯過血清學篩查的最佳時間，但要求評估21三體綜合徵、18三體綜合徵、13三體綜合徵風險的孕婦。

當然，《規範》也提出了“無創DNA”的慎用人群和不適用人群，其中的內容是較為複雜和詳細的。這些相關的臨床遺傳學知識以及究竟是否應該做“無創DNA”等相關內容，孕婦應當到具有產前篩查資質的醫務人員處，結合自身實際進行諮詢。

產科佳育苓蘢

我是一位二胎媽媽，我兩次懷孕都沒有做無創DNA，因為我的唐篩結果是低風險的。

如果孕媽媽產檢的彩超nt正常，唐篩也正常，可以不需要再做無創DNA的。

我身邊的朋友有幾個做過無創DNA的，原因是：

1.一個朋友懷的二胎，當時年齡38歲，所以只能做無創DNA，不能做唐篩了。

年齡超過35歲的高齡產婦，不能做唐篩需要做無創。

2.另一個朋友也做了無創DNA，是因為她的唐篩結果有一個數值是在臨界值上，所以又去做了無創。

孕媽媽如果唐篩的結果是高風險或是臨界值，是需要做無創的。

暉雪琳源

彩超nt正常，唐篩也正常，需要再做無創DNA了嗎 ？

1.彩超：畸形篩查，一般是四維彩超或者三維彩超，用來檢查胎兒是否畸形。如內臟：心臟，胃，腎臟……顏面部：唇顎裂，耳部缺損，腦部發育是否畸形；四肢是否發育完全（不包括手指頭，腳趾頭）。

做彩超檢查最佳時間是在：孕22-28周，因為此時羊水量和寶寶大小比較合適。畸形篩查是做腹部彩超，做之前可以多走動吃點東西，以免因為胎兒體位問題看不清。

2.NT：也是通過腹部b超來檢查的，檢查胎兒頸後透明帶的厚度是否正常。唐氏綜合的胎兒會有皮下積水的症狀，所以nt越厚，胎兒染色體異常的可能就越大。做nt的最佳時間是在孕11-14周，做前可以吃飯、喝水。

3.唐篩：唐氏篩查是通過化驗孕婦血清，對血清中的一些指標的的檢查，檢測胎兒患有唐氏綜合徵的可能。唐氏綜合症表現為：眼距寬、耳位低、頸部皮膚厚、眼角內眥、鼻根塌陷、舌頭外伸、智力低下、……做唐篩最佳時間是在孕16-18周。（15-20周都可檢查，空腹） 如果畸形篩查無異常，nt和唐篩都正常，那麼是不需要再進一步做無創DNA的。沒有必要再做。如果是高齡孕婦，那麼可以不做唐篩，直接做無創DNA。無創DNA只需要抽取孕婦血液，利用新一代DNA檢測技術就可以測序，然後加以分析。結果可以得到遺傳信息，檢測胎兒有沒有患染色體異常。（13，18，21號染色體缺損）。 祝你好孕！

文海話育兒

無創DNA什麼情況下需要做？

孕婦在醫院做孕期檢查的時候，會看到有關無創DNA的廣告，好奇的孕婦就會打聽無創是檢查什麼的，自己需不需要做無創DNA。

下面我們來說下無創DNA大多在什麼情況下，孕婦需要做。

假如有以下情況，建議做無創DNA：

1. 孕婦自己本身不願選擇有創產前診斷的，而且年紀在35歲以上的高齡孕婦，

2. 孕婦不願意去做創產前診斷，自己做了唐篩檢查，檢查結果為高風險或者單項指標值改變的情況下，

3. 孕婦孕期在做B超檢查，其B超檢查結果為孕婦腹中胎兒NT值增高或其它解剖結構異常, 同樣自己不願意選擇有創產前診斷的孕婦；

4.孕婦自己本身身體不適合去進行有創產前診斷的，比如像是孕婦本身是病毒攜帶者、胎盤前置等等，醫院的檢查注意單子上有詳細的介紹。

5. 孕婦做的羊水穿刺細胞培養失敗，孕婦自己不願意再次接受或不能再進行有創產前診斷的，

6.本身心理素質低，有一定程度的心理障礙，孕婦在孕檢時，自己的血清篩查呈陽性的。

我們大多數的孕婦其實都是不需要做無創DNA檢查的。一般是在唐篩沒過的時候或者是大排畸沒過的時候，才會建議做無創DMN檢查的。

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J媽學堂

無創DNA什麼情況下需要做？35歲跟40歲得陽性的概率多大？

無創DNA通常來說，都是在懷孕16-28周進行，僅能檢測到13-三體綜合徵、21-三體綜合徵（唐氏兒）與18-三體綜合合徵，這三種染色體疾病所佔比例被認為是嬰兒患染色體異常總數的三分之二。

通常是抽取孕婦的靜血脈，約10ml左右，通過分析母體血液中流動的DNA片段來排除染色體是否存異常。

說實話，我當時沒做無創DNA，因為當時不算是高齡，NT值也在正常範圍，所以醫生沒建議我做。

通常來說，當NT值高於3mm時（有些醫院高於2.5mm）或者35歲以上的高齡孕婦，又或者前一胎有高風險的，醫生會建議你無創DNA或羊水穿刺。

但是，無創DNA跟NT一樣，也是一種篩查手段，並無法確診，如果顯示是“陽性”，還在做羊水穿刺進一步確認，因為需要採集孕婦的血液體，也有可能存在流產的情況，但幾率很低。

而且相比，無創DNA，羊水穿刺的檢測的範圍更廣，因為抽取的15-20ml羊水進行檢測的，所以也有一定的風險，據說流產發生率約為1/300（0.3％），也就是說300個人裡有一個。

如題主所說，NT正常，彩超正常，如果醫生沒建議做無創DNA，可以不做，後期繼續檢查三維四維大排畸就好。

最後提一下，據調查無創DNA得陽性的，35歲的孕婦約佔79.9%，40歲佔93.7%。

美媽很帥

國際上，對於無創DNA的檢測，有著如下的指導意見。

2012年12月 美國婦產科醫師學院（ACOG）聯合母胎醫學會（SMFM）提出指導意見：

1. NIPT可作為染色體非整倍體高危人群（35歲以上高齡孕婦；超聲提示異常軟指標；曾有非整倍體患兒生育史；夫妻之一為羅氏易位）的初篩方法。

2. NIPT風險評估僅限於21、18、13-三體，無法完全取代產前診斷，同時也存在檢測失敗風險（由於胎兒遊離DNA不足等）。

3. 低危人群、雙胎，NIPT不適宜使用。

2013年4月國際產前診斷學會（ISPD）聲明：

1. NIPT對13-三體檢測效率較低；

2. 目前臨床有效驗證實驗集中於高齡和篩查高危人群，在低危人群中沒有完全驗證；

3. 低危人群，假陽性率同高危人群類似；

4. 出現染色體嵌合，結果的準確性會受到影響；

5. 母體胎兒遊離DNA或其他實驗室因素可能造成檢測失敗；

6. 目前尚缺乏質量控制和技術檢測的統一標準；

7. 體重指數高的孕婦，其檢測失敗或結果不確定的風險會增加；

8. 孕晚期的孕婦，可能缺乏足夠的時間進行重複檢測或產前診斷來進行確診，所以，孕晚期要謹慎建議NIPT。

2014年6月 國際婦產科超聲學會（ISUOG）建議

1. 如果孕婦為高齡或有染色體非整倍體生育史等因素者，建議直接行介入性產前診斷；

2. 血清學篩查提示為極高危風險（風險值＞1：10）孕婦中，NIPT可能僅覆蓋70%的染色體異常，即使不伴有超聲胎兒結構異常，仍建議行介入性產前診斷；

3. 假如超聲已提示胎兒結構異常，無論NIPT結果是否正常，均建議行介入性產前診斷；

1. 無創DNA技術對於21、18、13三體的篩查效率要高於血清學檢測。

2. 影響結果準確性的因素有很多，包括：胎盤嵌合、母體惡性腫瘤、母體嵌合體、雙胎中一胎停育、孕周、胎兒遊離DNA在母體血液中的含量等。

3. 無創最佳檢測的時間是孕婦懷孕12周-26周加6天; 羊水穿刺最佳時間是14-20周。

4. 無創胎兒DNA產前檢測的優勢主要有：無創，風險小；缺點是看不出染色體的異位，無創提供的是間接的證據，它只是一個篩查手段，羊水穿刺才是確診手段。

5. 認為有高風險者，建議直接行介入性產前診斷；因為存在一定假陰性率。

希望對你有所幫助。

寶寶加油洪醫生

無創就是無創產前染色體非整倍體檢測的簡稱。它是由香港中文大學醫學院盧煜明教授於2008年建立的（見下圖），隨後在全球包括我們中國得到廣泛應用。至今已積累大數據，數據表明這項技術的準確率達到99%，明顯超出傳統的唐氏篩查方法 （只有75%）。

中國除了香港中文大學外，還有華大基因和貝瑞和康等基因公司在進行研發，應該說我們中國在這方面已經走在世界的前列。

所謂無創顧名思義就是沒有創傷或創傷很小可以承受。無創產前染色體非整倍體檢測就是用注射器取孕媽靜脈血5毫升即可，只是用針扎一下，創傷很小，完全可以忍受。而有創方法則要進行羊水穿刺或絨毛分離（見下圖），過程複雜，並有可能導致流產，所以對孕媽會造成身心傷害。

為什麼無創只取孕媽靜脈血就可測出胎兒有無染色體異常？

因為孕媽血中蘊含胎兒DNA片段。胎兒染色體如有異常，那麼孕媽血中的胎兒DNA就會顯示某種改變，所以只要檢測出這種改變就可推斷胎兒染色體異常。我們知道孕媽血中胎兒DNA的含量佔少數 （盧煜明教授研究發現孕12周胎兒DNA約佔11%），那麼怎樣才能準確無誤檢測出胎兒DNA的改變呢？

盧煜明教授團隊應用先進的二代基因測序技術（見下圖）對孕媽血中的所有DNA片段進行分析，然後統計計算各種片段的比例，最後得出胎兒染色體有無異常。整個過程只需2－3周時間。

我們知道現在中國各大醫院幾乎都已開展這個檢測，所以應該說這個技術已被認可。我們可以大膽預測在不遠的將來這項技術會徹底取代現在運行的傳統的唐篩技術， 也就是說所有孕媽在孕期首先要接受無創產前染色體檢測。

可以把無創產前染色體檢測定位於一種高級的篩查方法，也就是說它不能作為診斷的金標準。診斷的金標準是羊水細胞或絨毛細胞的染色體核型分析。所以如果無創檢測為高危，必須用金標準進行驗證。

基因與健康

您好，很多人對於無創都不知道是什麼，今天我就來告訴你。

什麼是無創DNA檢查？

無創基因檢查，簡單說，就是用新一代DNA測序技術，檢測胎兒是否患染色體疾病。最重要的目的之一是檢查胎兒患唐氏綜合症的風險高低。

那什麼是唐氏綜合症呢？

“唐氏綜合症”又稱“21三體綜合徵”。正常人有46條（23對染色體），患唐氏綜合徵的寶寶，第

唐氏兒俗稱痴呆兒<strong>，唐氏寶寶一般是這個樣子的：

寶寶患唐氏綜合症嚴重嗎？有什麼症狀？

對一個家庭來說，一旦生下一個唐氏寶寶，整個家庭在心理和經濟上都將承受巨大壓力！<strong><strong><strong>

所以說，在懷孕期，通過“無創產前DNA檢測”，或其他檢測方式，來查胎兒是否患“唐氏綜合症”，太有必要！有必要！必要！

那麼什麼情況下需要做無創DNA檢測呢？

1、唐氏篩查高風險的；

2、超過35歲的高齡婦女；

3、不願意選擇羊水穿刺的準媽媽；

4、B超提示胎兒結構異常的準媽媽。

探討：你孕期有做過無創DNA檢查嗎？歡迎在評論區留言，把你的經驗分享給其他媽媽。

芝士媽媽

很多答主說的很多了，我做一下補充

孕婦外周血胎兒遊離DNA產前篩查與診斷技術規範（俗稱無創產前篩查）

孕婦外周血胎兒遊離DNA產前篩查與診斷是應用高通量基因測序等分子遺傳技術檢測孕期母體外周血中胎兒遊離DNA片段，以評估胎兒常見染色體非整倍體異常風險。為規範該類技術的臨床應用，制訂本規範。本規範主要包括開展孕婦外周血胎兒遊離DNA產前篩查與診斷技術的基本要求、適用範圍、臨床服務流程、檢測技術流程以及質量控制指標等內容。

根據目前技術發展水平，孕婦外周血胎兒遊離DNA產前篩查與診斷的目標疾病為3種常見胎兒染色體非整倍體異常，即21三體綜合徵、18三體綜合徵、13三體綜合徵。

適宜人群

（一）血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介於高風險切割值與1/1000之間的孕婦。

（二）有介入性產前診斷禁忌證者（如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等）。

（三）孕20+6周以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估21三體綜合徵、18三體綜合徵、13三體綜合徵風險者。

不適用人群

有下列情形的孕婦進行檢測時，可能嚴重影響結果準確性。包括：

（一）孕周<12＋0周。

（二）夫婦一方有明確染色體異常。

(三）1年內接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療等。

（四）胎兒超聲檢查提示有結構異常須進行產前診斷。

（五）有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風險。

（六）孕期合併惡性腫瘤。

（七）醫師認為有明顯影響結果準確性的其他情形。

除外上述不適用情形的，孕婦或其家屬在充分知情同意情況下，可選擇孕婦外周血胎兒遊離DNA產前檢測。

收費標準：每個醫院有所不同，一般是1750左右上下波動，幅度不是很大，出報告的時間是10-14天左右。

無創胎兒親子鑑定：

收費標準：7000左右無二次收費，可以補樣本（不在收取其他收費）可以加急，如果加疑父的樣本（3000/人）一般可以7天出結果，10天收到報告。

王法醫0898

什麼是無創？

無創又有無創產前DNA檢測、無創胎兒染色體非整倍體檢測等名稱。作為一種對胎兒染色體非整倍體篩查手段，無創產前DNA測試用來篩查的血液，主要使用孕婦血漿中無細胞胎兒DNA進行檢測。這項技術在進行檢測時，僅僅只需要採取孕婦靜脈血即可，主要是利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段（包含胎兒遊離DNA）進行測序，從而將測序結果進行生物信息分析，在其中可以得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患染色體疾病。

為什麼用母體血液？

主要是因為母體中會含有胎兒遊離的DNA，這會對這項檢測提供可靠的依據。如果胎兒的染色體異常這會讓母體中的DNA含量發生變化，這個時候可以通過通過深度測序及生物信息可分析檢測到該變化，為該檢測提供可靠的事實依據。

什麼情況下會做無創？

選擇做無創的原因有很多種，一般有以下幾點：

1. 年齡大於或等於35週歲，不願意選擇有創的產前診斷；

2. 唐篩結果為高風險或者單項指標值改變，不願意選擇有創的產前診斷；

3. 孕期B超胎兒NT值增高或其它解剖結構異常, 不願意選擇有創的產前診斷婦；

4. 不適合進行有創的產前診斷，比如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產史、先兆流產或珍貴兒等；

5. 羊水穿刺細胞培養失敗不願意再次接受或不能再進行有創的產前診斷；

6. 希望排除胎兒21三體、18三體、13三體綜合徵，自願選擇行無創的產前檢測。

7. 對血清篩查陽性以及對產前診斷有心理障礙的；

史醫生小提示：如果年齡在35歲以上，且唐篩顯示高風險建議直接做羊水穿刺確診。

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關鍵字: 胎兒 健康 無創