戴利TomDaley
孖仔幫
應該說各有千秋。
羊水穿刺可進行染色體核型分析和DNA測序分析或基因芯片檢測 ，準確率超過99%，被認為是診斷的金標準。但羊水穿刺過程相對複雜，需要在B超引導下由有經驗的醫生進行操作。且羊水細胞體外培養時間長（一般10天左右），有時由於某些原因會出現培養失敗情況。由於體外培養條件是模擬體內細胞生長環境，兩者不能等同，所以培養過程中有時會出現假象，即由體外培養條件誘發的染色體畸變。好在這樣的情況發生頻率並不高。由於羊水穿刺是有創行為，所以有可能導致流產，頻率是0.5－1%。還有就是羊水穿刺也有可能導致羊膜腔感染，羊水滲漏，穿刺部位血腫和羊水栓塞等。
無創DNA只是抽取孕婦靜脈血少許，不需要體外培養，只需進行DNA測序和數據分析 就可知曉染色體有無異常。準確率達到99%。現在升級版的無創DNA技術還能對微缺失和微重複進行檢測，所以其應用前景廣闊。但無創DNA檢測技術也有它的侷限性，如胎兒DNA含量偏少就會影響檢測結果的準確性，所以一般推薦進行無創DNA檢測的最佳時期是孕12－24周，在這個時期胎兒DNA含量一般會達到要求。第二個問題是測序數據分析軟件質量。我們知道最後所得到的測序數據是非常龐大的，如果沒有好的軟件進行分析，則很難得到準確的結果。一般基因公司都會研發自己的分析軟件。好的檢測機構都有先進的分析工具。
總而言之，兩種檢測方法各有利弊。醫生會根據不同情況進行選擇，或兩者同時進行，以期發現問題，幫助大家順利完成生育。
基因與健康
羊水穿刺好還是無創DNA檢查好，這個問題需要根據患者自身高危條件及需求做評估，不能一概而論的說羊水穿刺好或無創DNA檢查好，因為她們不是一個類別的檢查。
如果患者沒有明顯的高危因素及產前診斷的指證，建議做無創DNA檢查進行常規產前篩查，無創DNA檢查主要針對21-三體，18-三體，13-三體染色體異常，檢出率較常規唐氏篩查高。此時一般沒必要做羊水穿刺，除非無創DNA檢查提示高風險。但是患者如果要百分百排除核型異常及其他染色體異常，建議直接做羊水穿刺，但是羊水穿刺是有創操作存在感染，流產等風險，這是羊水穿刺的弊端，個人覺得沒有產前診斷的指徵，沒必要做羊水穿刺。
如果患者有明顯的高危因素或產前診斷的指證，建議行羊水穿刺核型分析，不建議行無創DNA檢查，畢竟無創DNA檢查只是針對21-三體，18-三體，13-三體染色體異常，檢出率也不是100%。
下面科普下哪些情況需要做產前診斷羊水穿刺：
- 孕期羊水過多或者過少的；
- 胎兒發育異常或者胎兒有可疑畸形的；
- 孕早期接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質的；
- 有遺傳病家族史或者曾經分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒的；
- 初產婦年齡超過35週歲的。但在最新孕期保健指南中指出預產期年齡在35-40歲之間的寶媽可以在知情同意的情況下選擇無創DNA檢查，也可直接行羊水穿刺檢查。預產期年齡≥40週歲的寶媽具備產前診斷的條件，建議直接做羊水穿刺。
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