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現代醫學的進步、醫療水平的提高，在治療技術和藥物研發力不斷提升的同時，也越來越依賴於醫學檢測技術進步。
醫學檢測技術發展涉及生物學、化學、電子學、機械學、光學、人工智能等多學科的交叉發展。隨著各領域醫學檢測技術的發展，新型檢測技術不斷湧現。分子診斷POCT、基因芯片、液體活檢和質譜檢測等新技術的應用極大推動了現在醫療技術的提升。
分子診斷POCT
分子診斷是目前體外診斷技術含量最高的領域，其精準度高、靈敏度高，是精準檢測的重要組成部分，其核心是基因檢測。POCT（即時檢驗），是指在病人旁邊進行的臨床檢測及床邊檢測，是當前體外診斷髮展的熱門方向，具有樣本用量少、操作簡便、檢測快速的特點。特別是微流控芯片技術的發展為POCT的發展提供了更好的發展空間。
隨著檢測技術的進步和檢測需求的提高，特別是精準醫學的發展，分子診斷與POCT的結合成為未來的發展趨勢。通過一體化平臺，能夠便捷的採樣和及時的檢測，在2個小時內完成樣本的處理和分析，使基因檢測也擁有即使檢驗的特點，實現精準快速的基因檢測。
由於分子診斷POCT技術難度高，佈局該領域的公司數量有限，國外主要有丹納赫、羅氏、生物梅里埃和雅培，國內則有萬孚生物、海爾生物等則通過投資有相關技術的企業進行佈局。隨著微流控等前沿技術的發展，並結合精準醫學和分級診療的發展，分子診斷POCT類產品的市場潛力將會逐步釋放。
表1 國內外分子診斷POCT企業及產品
基因芯片
基因芯片是將序列已知的靶核苷酸探針固定於載體上，通過雜交測序獲得靶核酸序列的技術。基因芯片自動化程度高，檢測效率高，檢測通量也在不斷提高，只是成本相對偏高。與蛋白芯片相同，基因芯片也有固相芯片和液相芯片。
1. 固相芯片
固相芯片是應用的主流技術，是將基因探針有序列的固定於硅片、玻片等支持物上，形成二維核酸陣列，代表公司有昂飛（Affymetrix，已被Thermo Fisher收購）、珀金埃爾默（PerkinElmer）、博奧、博得基因等。
2.液相芯片
液相芯片應用較少，主要是將基因探針固定於熒光編碼的聚苯乙烯等高分子微球，熒光編碼不同的微球來實現指標分類，進而實現高通量分析，代表的公司主要是Luminex，最多可以有500種微球，國內雖然也有廠家在開發，但進度較慢。
隨著醫院接診量的不斷加大，檢驗自動化要求加大的同時，高通量檢測的需求也在不斷加大，基因芯片所提供的高通量檢測，既能提供高精度的檢測，又能同時檢測多項指標，還減少了樣本的用量，大大減輕了檢驗的工作量。通過合理配置不同的檢驗指標組合，來滿足大量的檢測需求，將來必將成為檢驗的大勢所趨。
液體活檢
液體活檢是近些年來發展起來的新技術，通過檢測血液及體液中含有的腫瘤等相關疾病信息，來實現疾病的鑑定。
由於血液中含有脫落的腫瘤細胞和腫瘤細胞死亡後釋放的核酸以及其他分子，液體活檢主要利用細胞檢測和基因測序技術來檢測循環腫瘤細胞（CTCs）、循環腫瘤DNA（ctDNA）、外泌體、蛋白標記物及循環RNA等。主要應用於腫瘤的早期篩查、預後、個性化治療、疾病檢測、用藥指導和無創產前檢測等。
與傳統組織活檢相比，液體活檢創傷小、可重複、精確度高。液體活檢的取樣為血液和體液等，收集到的樣本信息不侷限於發病部位，還包括其他可能發生轉移的位點，獲得的疾病信息更全面，從而提供更詳細的疾病分子圖譜。而且取樣簡便、檢測風險很小。
但由於檢測成本依然不低，而且不同公司的樣本處理和檢測方法不同，會對數據產生影響，導致檢測結果不同；而且受不同疾病類型、發展時期等因素的影響，樣本信息含量會有不同，以及假陰性假陽性結果的發生都對液體活檢的發展產生了一定的影響。
雖然有諸多的問題，不過從長遠來看，隨著技術的日漸成熟，檢測技術標準化、多基因聯合檢測的發展，液體活檢在臨床的應用將越來越多的替代組織活檢。目前有一百多家企業開展相關業務，其中有多家公司已經上市。
表2 液體活檢相關上市公司
質譜檢測
質譜發展至今已有百年曆史，由原來的分析化學領域不斷向其他領域拓展，近些年來在生物醫學領域的應用越來越廣泛。應用範圍涉及生化檢驗、微生物檢驗、分子生物學檢驗、免疫學檢驗、術中檢測、檢驗標準化的應用等。
表3 質譜在臨床檢驗中的應用
質譜具有高特異性、高靈敏度、檢測樣品用量少、高通量、高效、快速等特點，許多檢測項目的檢測濃度可以達到pg/ml，能同時對同一樣本進行多指標測定，在癌症等重大疾病檢測等方面有獨特的優勢。並可對血液、痰液、尿液、腦脊液和胸腹腔積液等多種樣本。
美國等發達國家已經廣泛應用於醫學檢驗，臨床檢測項目已有數百項，我國處於起步階段，約有70多項。目前的質譜檢測機構，國外的有美國Quest、Labcorp，國內的有金域醫學、迪安診斷（凱萊譜）。
質譜技術的進步得益於質譜儀的不斷髮展，能進行生物檢測的質譜儀有：基質輔助激光解吸電離飛行時間質譜（MALDI-TOFMS）、電噴霧離子化質譜（ESI-MS）、串聯質譜（MS-MS），以及最新面世的電噴霧一四極杆飛行時間串聯質譜儀(ESI-QTOF)。
表4 擁有註冊證質譜系統
雖然質譜技術也存在自動化程度不高和假陽性檢出等侷限性，但隨著相關技術和新應用的不斷髮展完善，特別是全自動前處理器、智能化檢測平臺的建成，基礎和臨床轉化研究的逐步深入，質譜技術或將為醫學檢驗領域帶來新的變革，在疾病早期預防性檢測中將發揮更廣的應用。
小結
綜上所述，醫學檢驗技術的創新發展應用極大地提高了疾病的檢測、預防和治療能力，推動了精準醫學的發展。除了以上幾種，伴隨人工智能和大數據的發展，智能照護平臺、AI對腦部掃描分析等應用逐漸湧現，未來將進一步促進醫學檢驗技術及醫學發展。
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