廣州市婦女兒童醫療中心完成廣東省首例諾西那生鈉注射液給藥治療
金羊網訊 記者符暢，通訊員周密、李雯報道：長期以來，脊髓性肌萎縮症（SMA）都缺乏有效的治療手段和藥物支持。隨著諾西那生鈉注射液的上市，SMA患者或將迎來轉機，不再“無藥可醫”。近日，廣州市婦女兒童醫療中心成功為一例6月齡需機械通氣輔助呼吸的5q SMA（由5號染色體上的SMN1基因突變引起）患兒進行了諾西那生鈉注射液鞘內注射給藥治療，此藥有望延緩5q SMA患兒病情進展。據悉，該患兒成為目前國內應用諾西那生鈉注射液治療的最小年齡患者，也是廣東省首例應用諾西那生鈉注射液治療的患兒。
SMA嬰兒患者多數2歲內夭折
廣州市婦兒醫療中心遺傳與內分泌科主任劉麗介紹，SMA是一種罕見的遺傳性神經肌肉病，由於SMN1基因突變致位於脊髓前角和下腦幹中的運動神經元丟失、變性，從而導致嚴重的肌肉萎縮、無力。患兒連普通的翻身、蹬腿、爬行都難以實現，最終會出現呼吸、吞嚥障礙，嚴重威脅患兒生命。據瞭解，5q SMA是該病最常見的形式，約佔所有SMA病例的95%。
“根據發病年齡和肌無力嚴重程度，臨床通常將SMA分為SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型，即嬰兒型、中間型及少年型。其中，SMA-Ⅰ型最為嚴重，普遍在6個月內起是該病最常見的形式，且疾病進展快。在沒有約佔所有效治療情況下，SMA-Ⅰ型患兒大多數於2歲內夭折。”劉麗說，近2年，廣州市婦兒醫療中心共收治80多病例SMA患兒，他們大部分為SMA-Ⅰ型，生存率較低。對這部分患兒來說，一場感冒、一次咳嗽或大笑，都有可能嚴重影響呼吸，成為致命的誘因95%。
患兒需終身用藥
今年2月28日，中國藥品監督管理局正式批准諾西那生鈉注射液在我國上市並用於臨床治療，給5q SMA患者帶來新希望。諾西那生鈉注射液是一種反義寡核苷酸，採用專有的反義技術開發，通過鞘內注射給藥，直接將藥物輸送到運動神經元出現病變的部位，即脊髓周圍的腦脊液中。
“有文獻指出，該藥物能夠緩解部分患者的疾病進程。”劉麗表示，該藥物並非適用於全部SMA患者，需進行全面檢測和評估才可使用。因此，廣州市婦兒醫療中心專門組建了SMA多學科診療團隊，進行了多次討論和評估，包括倫理、用藥指徵、禁忌症、藥物治療可能獲益與風險、風險防控、藥物配送至鞘內注射給藥過程中各崗位人員的職責及配合等因素，最終確定：由神經科腰椎穿刺經驗豐富的醫師為患兒實施腰椎穿刺和鞘內注射給藥。
10月22日下午，確診5qSMA的患兒順利接受了諾西那生鈉注射液鞘內注射給藥治療，總用時30分鐘。
劉麗表示，患兒理論上需終身用藥。完成第一次給藥後，還需在第14天、28天、63天分別注射一支諾西那生鈉注射液，之後每4個月注射一支。
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