廣移休霞豔
無創產篩（NIPT） 是一項利用孕婦外周血中胎兒遊離DNA，結合下一代測序技術和生物信息學方法，準確判斷胎兒是否患有染色體疾病的檢測技術。狹義來說，NIPT 主要針對13、18 和21 號染色體，用於唐氏綜合徵的篩查，廣義來說，NIPT 還包括其他染色體（含性染色體）非整倍體以及染色體微缺失微重複等，從而進一步預防比如克氏綜合徵、Turner 綜合徵等。
和傳統產前診斷相比，NIPT 具有無創、高準確率、孕周限制小等優勢。
傳統產前診斷多以血清學篩查為主，若檢測出高危，則需進一步通過羊水穿刺等侵入性檢測方法確認，由於血清學對於唐氏綜合徵的檢出率僅70%，羊水穿刺雖然準確度高，但是對孕周限制高，且操作過程中流產率在0.3%左右，與之相比，NIPT 通過抽血採樣，適合12 周以上孕婦，且檢出率達到99%以上，可以大大減小孕婦羊水穿刺的可能性，目前已成為國內外產前診斷的首選方法學。
NIPT 已在全球大範圍應用，多國政府明確支持。
NIPT 技術應用已相對成熟，並在全球大範圍展開應用，其中美國地區主要是Sequenom、Verinata Health（2013 年被Illumina 收購）、Ariosa Diagnostics 和Natera4 家公司提供檢測服務，基本是個人+保險共同承擔的付費模式，歐洲主要是LifeCodexx 提供檢測服務，自費為主。自2015 年起，瑞士率先將NIPT 費用納入醫保，此後英國、德國、荷蘭等國家紛紛從政策報銷上對NIPT 檢測提出鼓勵和支持，NIPT 的安全有效性被充分證實。
檢測項目持續升級，NIPT 覆蓋範圍持續增加。
13、18、21 號染色體是NIPT 的必查項目，隨著檢測方法的持續優化，NIPT 檢測項目可以延伸到性染色體異常、其他染色體數目和結構異常（微缺失/微重複）、雙胎NIPT 等，除此之外，未來還有望可以延伸到無創單基因遺傳病檢測和孕婦孕期腫瘤等領域。
國內NIPT 檢測服務主要供應商貝瑞基因和華大基因均已推出“NIPT+”相關產品，基本均包含了常染色體和性染色體非整倍體、以及80+項染色體缺失/重複疾病，國內NIPT 市場已進入“NIPT+”新的發展時代。
政府指導價（最低1300 元/次）快速降低，NIPT 檢測服務價格隨之走低。
目前國內共有8 個省份出臺定價標準，2016 年12 月5 日，浙江省物價局明確NIPT 價格為1300 元/次，是迄今為止無創產前基因檢測定價最低的省份。從各省指導價出臺時間來看，2015 年以前基本在2000-2500 元/次之間，2016 年新出臺的省份集中在1300-1400 元/次，考慮到測序成本以超摩爾定律速度下降，我們預計未來單次檢驗價格仍然是下行趨勢，目前部分城市檢驗價格已降至1000 元以內（深圳NIPT市場價為855 元）。
隨著二胎全面放開，未來三年高齡孕婦佔比將由15% 穩步提高，伴隨著價格降低，NIPT在普通孕婦和高齡產婦間的滲透率將有望快速上升，為了實現優生優育，將有越來越多的家庭選擇NIPT。
