21三體綜合症風險1:246怎麼辦?

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T:21三體綜合徵風險1:246怎麼辦?

在孕14-20週期間,孕婦需做中期唐篩進行初步排畸,面對三體綜合徵風險1:246,相信題主肯定是慌的一批,只是慌有用的話,要醫院幹嘛?

那麼這個結果什麼意思?胎兒能不能要呢?

唐氏篩查是什麼

唐氏篩查過程,是在指定孕周內抽取孕婦靜脈血,通過檢測母體血清中的甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素濃度等,同時結合孕婦的預產期、年齡、體重、孕周等來估算可能懷唐氏兒的風險。

從唐篩過程就能得知,受其他影響因素較大,藥物、遺傳因素等也會影響唐篩結果,保胎藥也算藥,如果有吃的話也會影響唐篩值。

還有個值得注意的是唐篩只能篩查出60-70%的唐氏症患者,而且只能判斷該胎兒患唐氏症的幾率,並不能確認是否真的是唐氏兒,所以無論結果多麼高危,都不能確認該胎兒就是唐氏兒。

21三體綜合徵1:246

人體正常細胞中,只有兩條染色體,但有的胎兒卻有三條染色體,最多最常見的是出現在第13對,第18對,第21對,也就是我們常說的13-三體綜合徵和18-三體綜合徵。

如果出現在第13和18對,多數是伴有嚴重畸形,難以存活,會自行流產或需提前引產,即使存活下來直到出生,也多數會在一年內甚至數週內死亡。

如果出現在第21對,則存活率較高,只是伴有智力障礙,且常規超聲檢查難以查出,也就是我們常說的唐氏綜合徵。

當拿到唐篩結果後,在篩查結果一欄可直接看到高或低風險,另外在風險值一欄,若分母小於270為高風險,高於1000為低風險,270-1000之間為臨界風險。


很顯然,題主的21三體綜合徵為1:246屬於高風險。

做無創DNA

唐篩高風險只能說明胎兒患唐氏綜合徵的可能性較高,但不能確定就是唐氏兒,如果預產期年齡低於35週歲,怕羊穿侵入性檢查方式,孕媽可先進行無創DNA,沒有感染和流產風險,檢出率99%,但有1%的假陽性。

DNA結果多數在一週後出結果,結果正常的以短信通知,結果異常的以電話通知,紙質報告在半個月左右出來。


做羊水穿刺

如果孕媽想要更精準的結果,不想再莫名擔心受怕,預產期年齡超過35週歲,或做過無創DNA依舊是高風險的,可做羊水穿刺,這是一種產前診斷手段,檢出率100%,雖然會有低於千分之一的流產率,但診斷結果明確,沒問題就能留下來,有問題就不能留下來。

羊水穿刺結果基本需2-3周,當然具體還要看所在醫院。

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首先是不要著急,問問醫生的建議,一般是建議做無創DNA或者羊水穿刺,我那時候21三體高危1:9,做的羊穿,結果無異常,現在四維也過了,安安心心等待寶寶的降生。


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