好像是黃疸症狀，又好像是消化問題，又有皮膚過敏現象……近日，26歲的詹先生因全身皮膚鞏膜黃染來到九江市第一人民醫院消化內二科治療。
入院後，醫生反覆檢查並不斷詢問患者病史後，認為患者不僅僅是單純的黃疸疾病。經過主任醫師孫輝、副主任醫師李江濤、經管醫生餘蓮英多次認真討論病情後，決定行肝穿刺活檢，診斷考慮可能是樸啉病。同時建議患者行基因檢測，並證實了患者攜帶FECH基因三個雜合變異，正是由於這個FECH變異引起紅細胞生成性原樸啉症，並以常染色體隱形遺傳。
詹先生10年來一直因黃疸輾轉於全國多家醫院就診，但均未找到病因，難以對症下藥，黃疸反覆發作，已困擾生活多年。這次來到市一醫院消化內二科就診，在科室團隊團結協作，以及醫生們豐富的經驗下，成功診斷患者詹某的病因。目前患者情況穩定，定期來我院進行治療。
據悉，樸啉病是一種很罕見的疾病，發病率極低，並於2018年5月11日收入在全世界第一批罕見病目錄中。在現實生活中有一個比較響亮且詭異的名字“吸血鬼病”，主要症狀包括光過敏性皮膚損害，接受光照後有皮膚刺痛、燒灼、疼痛、瘙癢等表現。大約20%-30%的患者會有肝功能異常的表現，約5%的患者可能有更嚴重的肝功能損害並伴有運動神經病變。（來源：九江市第一人民醫院）
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