罕見病是指那些發病率極低的疾病，它們又稱作“孤兒病”根據世界衛生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數佔總人口的0.65‰-1‰的疾病。在今年2月，國家衛生健康教育委員會發布了《國家衛生健康委辦公廳關於建立全國罕見病診療協作網的通知》，明確指出通過在全國範圍內遴選一定數量的醫院組建罕見病診療協作網，建立暢通完善的協作機制，對罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉診，以充分發揮優質醫療資源輻射帶動作用，提高我國罕見病綜合診療能力，逐步實現罕見病早發現、早診斷、能治療、能管理的目標，為罕見病患者提供一個強有力的醫療保障。

《通知》中提出協作網醫院要及時將罕見病用藥納入醫院處方集和基本用藥供應目錄，開展罕見病藥品臨床監測，按要求做好短缺預警和信息報告，努力滿足臨床用藥需求。通過加強協作網醫院罕見病藥品供應目錄銜接、藥品院際調劑、配送物流延伸等方式，方便罕見病患者就近取藥。患者不再為買不到“孤兒藥”而發愁，也不用因為罕見病的診斷未能普及而耽誤病情。國家已經在以下幾方面著手，解決罕見病患者的看病難、診斷難、買藥難的問題。

公佈罕見病目錄

2018年6月，國家衛生教育健康委員會已經公佈了第一批罕見病目錄，第一批納入目錄的罕見病共121種，包括白化病、心臟離子通道病、非典型溶血性尿毒症等。未來，各部門還將按照分批制定、動態更新的工作方式，依據工作程序，逐步完善我國罕見病目錄，為各部門開展相關工作提供依據，進一步維護人民群眾健康權益。

組建罕見病專家委員會

其實早在2016年，國家衛生教育健康委員會已經提出組建罕見病診療與保障專家委員會。在後續發佈的《關於成立國家衛生計生罕見病診療與保障專家委員會的通知》中，該專家委員會由鍾南山、曾溢滔、楊寶峰3位中國工程院院士擔任顧問，由18名相關領域專家組成。主要包括罕見病診療領域6人，藥學和藥品供應保障領域4人，罕見病篩查領域、醫療保險領域、新農合領域、衛生經濟學領域各2人。專家委員會的工作職責是研究提出符合我國國情的罕見病定義和病種範圍，組織制定罕見病防治有關技術規範和臨床路徑，對罕見病的預防、篩查、診療、用藥、康復及保障等工作提出建議。

優先審批罕見病藥物

另外，國家藥品監督管理局也進一步明確對防治嚴重危及生命且尚無有效治療手段以及罕見病藥品，我局藥品審評中心加強對藥品研發的指導。對於境外已上市的防治嚴重危及生命且尚無有效治療手段疾病以及罕見病藥品，進口藥品註冊申請人經研究認為不存在人種差異的，可以提交境外臨床試驗數據直接申報藥品上市註冊申請。這些政策的實施有助於進一步加快罕見病用藥的上市。兩年來，一些治療罕見病的藥品如治療戈謝病的伊米苷酶、用於術後出血控制的依達賽珠單抗注射液等通過優先審評審批方式獲准註冊上市。

在國家政策的不斷制定與完善下，罕見病的診斷與治療不再成為患者的思想負擔，而罕見病患者可以和正常疾病患者一樣享受到同樣的待遇，包括醫保報銷比例、明確的診斷、藥品的保障等，讓罕見病患者不再為“一藥難求、一藥難買”而擔憂，從實際上解決了罕見病患者的後顧之憂。

參考文獻：

國家衛生教育健康委員會,國家衛生健康委辦公廳關於建立全國罕見病診療協作網的通知{EB/OL].2019.2.15.http://www.nhc.gov.cn/yzygj/s7659/201902/3a8228589bf94e6d9356008763387cc4.shtml
國家衛生教育健康委員會,關於公佈第一批罕見病目錄的通知.{EB/OL].2018.6.8. http://www.nhfpc.gov.cn/yzygj/s7659/201806/393a9a37f39c4b458d6e830f40a4bb99.shtml
國家衛生教育健康委員會,國家衛生計生委辦公廳關於成立國家衛生計生委罕見病診療與保障專家委員會的通知.{EB/OL].2016.1.4. http://www.nhfpc.gov.cn/yzygj/s7659/201601/c918591a06154c1ea193fc32ba93c085.shtml
國家藥品監督管理局.對十三屆全國人大一次會議第2404號建議的答覆（關於提高罕見病用藥可及性的建議）.{EB/OL].2018.7.16. http://www.nmpa.gov.cn/WS04/CL2140/331527.html

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