為什麼現在唐氏篩查結果普遍都是高危?

隔壁李黑蛋


什麼是唐氏篩查?

唐氏篩查顧名思義就是在產前對唐氏綜合症胎兒檢查篩選,通過對孕婦血液抽取化驗,篩查胎兒21三體綜合症的重要指標。從篩查結果可以判斷胎兒是否存在先天性智力缺陷,胎兒患有唐氏綜合症的危險程度。


為什麼現在唐氏篩查結果普遍都是高危?

正常情況下,一般唐氏篩查都是低危或者臨界危險。我之前早期唐篩的結果出來的時候,產科醫生說是高危,叫我去產前診斷科去做無創DNA。去看產前診斷科的醫生,看到我的唐篩結果說是低危,屬於臨界風險,不是高風險。後來還是做了無創DNA放心點。所以,唐篩的結果並不能說明什麼,比較準確率才60%-70%,如果不在指標正常範圍內,建議進一步檢查放心些。


唐篩結果高危的話怎麼辦?

1. 無創DNA

年齡低於35歲的孕媽在唐篩結果顯示高危的情況下,可以選擇去做無創DNA,準確率是

99%以上。它主要檢測的內容是:21三體(就是唐氏兒)、18三體、13三體,也就是說無創DNA產前檢測主要檢查由染色體異常引起的胎兒異常。


2. 羊水穿刺

年齡大於35歲的孕媽就不必要去做唐篩了,醫生一般建議直接做羊水穿刺,準確率是99.99%以上,準確率是最高的。但是很多人擔憂羊水穿刺會對寶寶有影響,容易造成流產,這個不用太擔心,現在醫術那麼發達,三甲的婦幼醫院都有很專業的醫生做羊水穿刺,會先做檢查再做羊水穿刺的,對寶寶的傷害不大。


蟹蟹媽


作為一個深受唐氏篩查其害的二胎孕媽,我覺得有必要分享一下我的親身經歷給同胞們,瞭解下唐篩有多坑。

我懷大寶的時候是2014年,那時候25歲。在我們縣城的婦幼保健院,是一家二級甲等的專科醫院,不知道其他醫院的情況,我們醫院那時候沒有早唐也沒有NT排畸,正常產檢到中唐的時間。等了一兩個星期出來結果,沒有一點點預兆,唐氏兒風險是高風險,1:60,這麼高的風險值,瞬間感覺天塌了。在醫院哭了一上午,最後聽醫生建議,預約去省婦幼做羊水穿刺。(中間省略一萬字😂)每天晚上睡不著,就一直想著這件事,小兩口默默擔心,也沒有告訴家裡人,等了兩個星期,我們倆一起去拿的報告,真的是一路祈禱的,報告結果正常,瞬間都感動哭了😖😖那時候羊穿,剛好2000塊。大寶現在3週歲,今年上了幼兒園,機靈可愛的很。這裡記錄一下,中唐時候,我身高168,體重65kg。

2018今年,我懷二胎,28歲,預產期是2019的3月,兩口子在外省做生意。孕3月開始建檔產檢,在這邊的三級市婦幼醫院產檢。孕早期做了NT1.8正常,檢查早唐,醫生說報告出來會打電話,等了兩個星期出結果,醫生一打電話,我就問是高風險嗎?醫生說是1:47,這個時候我比較淡定,因為有了大寶的經驗,自己心裡早就認定肯定又是高風險,沒什麼,習慣了的這種感覺。我跟醫生說不然做無創DNA,醫生說不要浪費錢,無創也只是一種篩查手段,並不能確診。早期聽醫生說可以做絨毛活檢,所以兩口子趕緊去了省婦幼諮詢,醫生說流產風險太大,不建議做絨毛,等18周做羊穿。記錄一下這個時候,我的體重67.5kg。

好了,最讓我崩潰的一個環節到了。省婦幼遺傳診斷中心的醫生要求我中唐也做,因為羊穿不能檢測出開放性神經管畸形這一項是否有問題,還要等排畸彩超。不差那幾百。中唐出來,1:17,我腿都軟了,心裡崩塌,完了完了,之前還能說運氣不好,現在風險值越來越高了,看了這回是確定了,嚎啕大哭一頓,每天都安慰自己,既然要生,就要生個健康寶寶😂記錄一下,這個時候,體重69kg。

一番折騰,在2018年10月17,孕18+6,我做了羊穿,也許身體不如以前,感覺很不舒服。報告要等3個星期,因為住的地方離省婦幼比較遠,高鐵要近2小時,所以我們接受醫院安排,有問題醫生會打電話告知,沒問題報告會在11月9日寄快遞接收。說真的每天都在害怕接到電話,老公說我晚上睡覺一直翻來覆去嘆氣。11月9日,我們等了一天,沒有電話,也沒有幫忙寄快遞的護士的微信通知,問了好幾遍,說報告還沒出來,攤手。在不確定時間的情況下,等了4天,11月13日傍晚,催了好幾次,護士告知我們沒問題,還拍照報告給我們。那一刻我真的覺得運氣太好了,今年2018最好運的就是我了,真是感謝老天爺。

總結一下,兩次孕期做唐篩的心得。

1.唐篩數值,是根據孕婦血清報告值,加上孕周,年齡,體重等,用電腦計算出來的。我覺得,我每次都是被體重坑。

2.唐篩出來高風險值,真的怎麼安慰自己都沒有用,各種崩潰難過洶湧而出,只能說老公要陪同。

3.最折騰的是羊穿前的準備工作,因為羊穿都要大醫院才能做,路途超麻煩,孕婦很奔波,而且不是去一次就能完成,大醫院預約難,排隊難,等到了你,醫生說一項不行,就讓你下星期或者明後天再來,你又沒辦法。

4.羊穿不痛,拿一根細長細長的針,在b超引導下,抽取約17ml的羊水,前面2ml棄用,防止有母體細胞,後面抽3管分別5ml,也是避免細胞培養失敗多抽。就跟平時抽血一樣,沒什麼感覺,但身體差的,有輕微腹脹腰痠,要就地休息兩三個小時再走。

5.等待的過程最漫長痛苦……但最重要的是一切正常。

我這個隨筆,只是跟大家分享一下自己兩胎唐篩的情況,文中沒有任何專業術語,因為我也不懂那些專業的,希望大家不要吐槽。唐篩真的是太坑了,希望大家選擇適合自己的產前檢查方法,少受點苦。最後希望所有的孕媽都跟我一樣好運,一切正常,產下健康乖巧的好寶寶😊😊


簡然51176289


我懷了兩個寶寶都是高危!

第一胎當麻煩這個結果的時候,我淚崩了,半夜哭的枕頭都打溼了,好害怕就失去這個寶寶,因為我有多囊卵巢綜合徵,懷孕特別不容易,第二天我們全家都是寺廟求平安!後來還是去醫院做了一個羊膜穿刺,很清楚的記得一根10幾釐米的針扎進肚子,抽取羊水出來檢測,經過十幾天的漫長等待,結果終於出來了,沒事,現在也健康的生下了我的一胎,我的寶貝女兒,現在都3歲了,很健康!


讓人鬱悶的是第二胎我也沒有逃過這個檢測,還是高危,不過有了這一胎的經驗,第二胎就沒那麼害怕和緊張了,反而還有點淡定,不過第二胎沒有做羊膜穿刺,是抽血的,然後送到深圳華大基因檢測的,我還記得婦產科醫生說:我們在深圳的最幸福了,檢測這個在全國費用是最低的,因為華大基因就在深圳!後來結果也出來了,一切正常,也健康的生下了二寶我的兒子!所以大家就算是高危,也要放鬆心情,不要過去緊張!
最後,願大家都接我好孕,生下健康寶寶!像我現在就有一兒一女健康寶寶,很幸福,大家喜歡可以關注我哦!!


全職寶媽生活記


正常情況下,唐氏篩查應該普遍都是低危。因為人類在自然界的畸變率只有5.6%,可見大部分孕婦還是能生下健康寶寶的。唐氏篩查作為畸形篩查的一個手段,會有一定量的假陽性,但是跟陰性的大部隊比起來,還是小巫見大巫。只有一種情況下,唐氏篩查會出現普遍的高危,那就是高齡。

我在這裡解釋一下原因。女性懷唐氏兒的概率是隨著年齡的增長而增加的,35歲的概率在1/350左右,本身1/350就是臨界風險,這時候其他生化值只要稍微偏離中位數一點點,21三體風險就會一腳踏進高風險的行列。而到了37歲,孕婦懷唐氏兒的概率在1/250左右,此時不需要加成任何生化的MoM值,就已經是高風險。

既然註定是高風險和臨界風險,那麼高齡的孕婦還有必要做唐氏篩查嗎?

非常有必要。因為唐氏篩查並不是只篩查唐氏兒而已。它還負責篩查神經管缺陷和18三體畸形。另外,通過唐氏篩查生化值的異常,也能間接反應其他染色體的異常。所以只能說,35歲以後,唐氏篩查的性價比會降低,但用處仍然是存在的。

道理我們都懂了,但是如果醫生依然不讓做怎麼辦?

這時候,你就應該充分洞悉醫生的焦慮心理,要知道醫生其實並不是不想給孕婦做,而是怕孕婦從各方道聽途說以後,反咬醫生一口,說醫生亂開檢查。此時考驗你溝通能力的時候到了!你需要告訴醫生:自己知道唐氏篩查做了註定是21三體高風險,但是你就想做一個看看18三體和神經管缺陷的風險,如果你懷疑我的誠意,我願意簽字證明是自己非要做,而非醫生亂開檢查。 相信只要做到簽字這一步,醫生會同意你做唐氏篩查的。

當然,高齡的孕婦僅作唐氏篩查是不夠的,最好能做有創染色體檢查(羊水穿刺,臍血穿刺)等。如果能做到羊水穿刺,那唐氏篩查的確沒有必要再做了。但是考慮到有創染色體檢查的流產風險,很多高齡的孕婦,並不樂意做穿刺,而選擇無創DNA的篩查。需要注意的是,無創也僅是篩查手段,它依然有一定漏診率和誤診率。想要用無創代替有創,就得承擔無創漏診的風險。即便如此,如果你還是隻想做無創檢查的話,我建議在做無創的同時做個唐氏篩查,通過唐氏篩查生化指標的評估來減少一些無創覆蓋不了的染色體風險。

祝好孕!


婦產科的陳大夫


我在懷二胎16周的時候,本來要去醫院做唐篩,醫生卻直接說“你的唐篩結果肯定是高危。”我就問為什麼,大夫說“唐氏檢查是根據你的個人情況綜合評估的,而你的年齡超過35歲了,結果肯定是高風險。”然後建議我直接做無創DNA,說是準確率高達99.9%。唐氏篩查結果現在高危的多,我覺得一個重要原因,就是二胎政策放開了。很多二胎媽媽,懷孕年齡偏大,甚至超出35歲了,屬於是高齡產婦,結果自然偏高。

另外,醫療科技在進步,羊水穿刺和無創DNA,精準度都比唐氏篩查要高得多,所以很多家庭,一般也願意去選擇更精確一些的。

最後一點,孕婦的心理特別敏感,如果唐篩結果是高風險,還需要進一步做無創DNA或者羊水穿刺,說實話這一段等待的時間心理是很難受的。所以還不如一步到位,直接做準確值高的。

順便說一句,跟大多數媽媽一樣,我的無創DNA結果一切正常,或許也是花錢買個安慰吧!


你孕期有遇到這種情況嗎?歡迎留言分享哦!

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團團圓圓愛媽媽


唐篩結果普遍高危?

這個說法有點兒誇張了。

雖然說二胎政策放開之後很多高齡產婦加入了備孕二胎的行列,但實際上這個比例還沒有達到普遍高危的地步。有統計表明,2017年的唐篩高危比例約佔7.5%左右,2018年預計可能8~9%之間。


實際上,唐篩高危主要與孕媽的預產期年齡偏大有關。

據統計:

■孕媽的預產期年齡如果是30歲,唐篩高危的風險為1/952;

■當預產期年齡上升到35歲時,患唐篩高危的風險也上升到1/385;

■如果孕婦的預產期年齡是38歲,那麼唐篩高危的風險就是1/175;

■如果孕婦的預產期年齡達到42歲,唐篩高危的風險則上升到了1/64;

■如果孕婦的預產期年齡到了44歲,唐篩高危的風險就是1/38。

因此來說,如果不想唐篩高危,那麼最好選擇在35歲以前要寶寶。


唐篩高危有多可怕呢?

不可怕。

唐篩的檢出率約在60%左右,而陽性預測率只有3%。

這是什麼意思呢?

檢出率60%,指的的每100位孕媽做唐篩,被檢查出60位孕媽可能有問題。

而陽性預測率3%,則是指每100個唐篩高危,最後經過產前診斷,只有3個是真的有問題。

這裡強調一下,唐篩並沒有準確率一說。唐篩是篩查技術,它只提示可能性,並不能確診。因此唐篩檢查報告一般只說低風險,臨界風險,或者高風險。

因為唐篩的陽性預測率低,所以唐篩這才飽受詬病。

我想,這才是題主有此一問的真正原因吧。唐篩如果高危,還可以做無創或羊穿就好了。所以唐篩高危,孕媽不用過於緊張就好了。

希望以上我的回答能夠幫助到你,如果還有疑問,可以在下方評論區給我留言。祝你好孕!



爸爸不講理


你好,我是一名婦產科醫師,現在工作在產科門診,每天都會有孕婦來診做唐氏篩查(產前血清學篩查)

看到你的提問之後,我查看了一下遼寧省某市2017年的血清學篩查情況(資料來源可靠、數據準確),篩查總例數是28255例,其中高風險例數是1690例,高危的發生率是6%,也許恰好您身邊做產前血清學篩查的孕婦大部分都在這6%的高危裡面了,但絕對是偶然現象,並不是普遍都是高危的

血清學篩查適用與分娩年齡在35週歲以下、孕16-20周、單胎的孕婦,抽取2ml的靜脈血來檢測,是篩查性質的檢查,不是確診,不是確診!

此篩查的預期檢出率是:21-三體綜合徵(唐氏綜合徵)60%,18-三體綜合徵80%,開放性神經管缺陷85%

如果篩查結果是低風險,表明胎兒發生這三種先天異常的風險比較低,並不是完全沒有風險
如果篩查結果是高風險,表明胎兒發生這三種先天異常的風險比較高,醫生會根據風險的提示,建議做進一步有針對性的檢查

我在上面提到的遼寧省某市的血清學篩查的6%(1690例)的高危中,確診21-三體4例。很遺憾,在其餘21-三體低風險的孕婦中確診21-三體一例

希望我的回答對你有所幫助

營養海賊船調酒師~任洪葉(婦產科主治醫師、營養師、王興國營養特訓班四期學員、心理諮詢師,熱愛生活的寶媽一枚)


營養海賊團


為什麼現在唐氏篩查結果普遍都是高危?

現在做唐氏篩查基本成了全孕婦皆認可的一項檢查,如果不做總感覺心裡不踏實,擔心孩子有什麼問題。如果做了又害怕高危,等待結果的時候甚是煎熬。

總的來說,唐篩並不是普遍是高危,只是出現高危的孕媽媽喜歡到處發佈消息,尋求支援,搞得人盡皆知。唐篩低危的自然心安理得,樂得清閒。

為什麼現在唐氏篩查結果普遍都是高危?

1、年齡問題

現在女性懷孕的年齡普遍比較高,即使第一胎,超過35歲的也有很多。二胎政策放開後,70後特別踴躍,生二胎的大有人在,全是超過35歲的高齡孕婦。

隨著年齡的增加,攜帶致病卵子的幾率會增加,唐篩的陽性率也會升高。

2、體重問題

現在物質條件極為豐富,女性懷孕後,各種營養品紛至沓來,體重增加迅速,也是導致陽性率升高的一項重要原因。

唐篩不僅通過抽血化驗,還要利用電腦軟件綜合孕婦年齡、體重、孕周等多種因素分析唐篩風險高低,體重也大,風險越高。

我周圍的幾個同事,唐篩風險高的都是比較胖的,基數本身就大,懷孕後更是沒管住嘴,體重增加過快,結果導致風險偏高,虛驚一場。

3、試劑問題

檢測試劑的靈敏度也在逐漸提高,本著優生優育的原則,寧可錯殺一個不可使一人漏網,這樣才能保證出生人口的健康程度。

畢竟現在環境問題、飲食問題、醫藥問題等都很嚴謹,胎兒出現畸形的概率還是很大的,能早控制住對家庭來說也能減輕一些負擔。

總之,唐篩結果偏高,主要還是孕婦自身的問題,但是放心,唐篩只是篩查,不是確診,後面還有無創DNA和羊水穿刺做補充,進一步確認即可。

新晉二胎寶媽,高級育嬰師,個性化訓練指導師,青雲計劃獲獎者,獲多平臺原創邀約。與萬千媽媽分享育兒經驗,關注我,獲取更多育兒知識。

凝媽悟語


醫院改企以後老百姓看病只會更貴,檢測項目更多!

5212

懷孕檢查如同升級打怪,已經過度醫療,失去本意了!什麼NT了,唐篩了、無創DNA了,19周開始羊水穿刺,就算你家胎兒B超正常,那些玩遺傳分析的醫生也不想看,關鍵的13、18、21、性染色體無三體綜合徵,只要46條染色體存在任何1條染色體微缺失、微重複、嵌合體等,接著就是夫妻雙方抽血基因比對,遺傳著那個還好,如果沒有(也可能隱性遺傳爺爺奶奶、外公外婆輩),醫生就認為基因變異,不管是否達到引產標準,醫生為規避風險都會建議你終止妊娠,好多大月份B超正常胎兒因此被墮胎,國家也不好好管管這些高科技名義的基因檢測技術:從好處來說,優生優育利國利民;從壞處來講,反人類助紂為虐誤殺無辜,寧可錯殺三千絕不放生一個……也請媒體別再神話羊水穿刺檢測結果精度了,靠點胎兒吃喝拉撒的排洩物羊水體液就斷生死斷智商,真不知道說你什麼好?你想生?單醫院各種產前檢測費用上幾萬不說,時間、精力進去了最後可能得一個前後矛盾,似是而非產檢報告,讓你想生都不敢生,孕婦30周大月份去引產,造成多少人間悲劇!請問“專家”醫生,基因比對室的染色體報告翻盤又被你們自己推翻,報告你們怎麼寫,如何解釋你們都有道理?生與不生都害死人!你考慮過老百姓的感受嗎?


不問龍吟削


有數據顯示,我們國家平均20分鐘出生一個唐氏兒。這個數據很恐怖

我懷二寶的時候也是聽說現在的孕婦做唐篩百分之六七十都是高危。我就問我的產檢醫生,那我要不要做?因為做了也是高危,準確度並不高那我還浪費那個時間和精力幹嘛。可不可以直接做更準確的檢查?醫生說

一:唐氏篩查普遍高危,是因為高齡產婦比較多,因為唐氏篩查的計算風險的數據裡,有一項是孕婦的年齡來計算的。孕婦年齡越大計算出的結果風險就越大。所以顯示高危的比較多,然而大部分複查後都是安全的。



二:如果不想做唐氏篩查,可以直接做無創dna。或者羊水穿刺。

無創dna準確率99%,但是僅針對21三體、18三體和13三體這三種常見的染色體疾病,

而羊穿分析的準確率99%,針對的是所有染色體疾病。

具體用哪個檢查,還是要去醫院醫生評估之後才好決定。


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