這是一串令人心驚膽戰的數據

Ø 據《中國出生缺陷防治報告2012》數據顯示，聽力障礙已成為我國第二大出生缺陷疾病。

Ø 我國現有殘疾人群8502萬人，其中33%的人是聽力殘疾；

Ø 80%的耳聾殘疾人的父母聽力正常；

Ø 面臨生育聾兒風險的聽力正常夫婦有2000萬；

Ø 在近2054萬聽力殘疾人群中0-6歲的兒童超過80萬人；

Ø 每年新增6萬耳聾寶寶；

Ø 遲發性耳聾佔患兒總量的50%；

Ø 6%的正常人是耳聾基因攜帶率；

Ø 耳聾家庭經濟負擔重，人工移植耳蝸費用約70萬；

• 我們可以看到兒童耳聾有三個主要特徵：

1、 高發性

2、 聽力正常的夫婦生育耳聾患兒比例極高

3、 耳聾遲發性比例高

耳聾是嬰幼兒期最為常見的感覺障礙，會嚴重影響嬰幼兒的語言發育，同時也會對患兒家庭造成極大的經濟和精神負擔。造成嬰幼兒聽力殘疾的原因主要包括遺傳因素和環境因素。研究顯示，40%的耳聾是由環境因素細菌感染、病毒感染等導致的，60%是由遺傳因素導致的。

在以往的新聞報道中，我們都見過一些孩子因為生病打針或者被打了一巴掌而耳聾，一些家長認為孩子是因藥物或者暴力、噪音而耳聾，但是其實這些孩子是因為本身攜帶有耳聾突變基因，遇到致聾因素後，就會導致孩子耳聾，而這種由遺傳因素導致的耳聾是可以在孩子致聾前篩查出來，並採取相應措施予以避免的。

寶爸寶媽需要了解的關於“耳聾基因篩查”的一切知識都在這裡了：

Ø 新生兒聽力篩查和新生兒耳聾基因篩查是一個項目嗎？做了新生兒聽力篩查為什麼還要做耳聾基因篩查？

很多家長將

經過多年研究發現，現有的新生兒聽力篩查已逐漸地表現出不足，只能篩查出新生兒表現出來的、明顯的聽力損傷，對於一些遲發性、表現不明顯的耳聾並不能及早發現並阻止耳聾。

2003年開始，國家開始對所有新生兒進行聽力障礙的篩查。新生兒聽力篩查在新生兒出生3天左右初篩一次，未通過者則在出生42天內進行復篩。常規聽力篩查初篩未通過者，要等到3個月或6個月時進行診斷性檢查才能最後確診，一些遲發性聽力損失要到2～3歲才會發現，這就會使孩子的言語發育受到影響。而新生兒聽力篩查與耳聾基因篩查相結合可將確診時間提早到7～14天內，並且避免了不確定因素的干擾。[1]

2017年唐軍等發表的《518例新生兒聽力及耳聾基因聯合篩查結果分析》中分析了518例新生兒聽力及耳聾基因聯合篩查結果。在進行新生兒行聽力篩查的同時,取足跟末梢血提取基因組DNA,採用飛行時間質譜檢測技術對所有血樣的線粒體12SrRNA、SLC26A4、GJB2、GJB3四個常見耳聾基因的20個突變熱點進行檢測,分析結果。

結果518例中，19例（3.67%）存在耳聾基因突變 ,其中聽力篩查和基因篩查均未通過6例,聽力篩查通過但基因篩查未通過13例,聽力篩查未通過但基因篩查通過3例。結論表明：新生兒聽力及耳聾基因聯合篩查有助於早期發現部分聽力篩查不能發現的耳聾高危新生兒,彌補單純新生兒聽力篩查的不足。[2]

新生兒耳聾基因篩查既可以彌補新生兒聽力篩查的不足，預防並減少耳聾殘疾的發生。同時對於家庭生育二胎或家族其他成員生育，對於預防耳聾具有深遠的意義。

Ø 父母都是正常的，家族也沒有耳聾患者，寶寶怎麼可能耳聾呢？

各位寶爸寶媽有所不知，耳聾基因的遺傳非常複雜主要有隱性、顯性、伴性染色體遺傳和線粒體母系遺傳四種遺傳方式。常染色體隱性遺傳（如GJB2或SLC26A4基因）是其中最常見的一種遺傳方式，約佔遺傳性聽力損失的80%。因此表型正常的父母也有可能均是攜帶者，遺傳給後代。

四類常見的耳聾遺傳基因

一、GJB2

GJB2常染色體隱性遺傳，為遺傳性耳聾中最為常見的致病基因，正常人群中佔2%-3%，耳聾人群中佔21%，該基因會導致先天性耳聾或遲發性耳聾，聽力損失大多表現為重度或極重度感音神經性聾。即使父母聽力完全正常，但因為他們都是基因突變的攜帶者，所以仍會有25%的機率生下耳聾的孩子，50%的機率生下和父母一樣的基因突變的攜帶者，也有25%的機率生下完全正常的孩子。

二、SLC26A4(PDS)一巴掌致聾

SLC26A4常染色體隱性遺傳，在耳聾人群中佔14.5%，後天遲發性耳聾。SLC26A4基因突變表現為大前庭水管綜合徵，是一種內耳發育畸形，即聯繫前庭和顱腔的管道變得異常擴大，顱腔內微小的壓力變化可以轉化為內耳腔內翻江倒海式的衝擊，破壞內耳結構。輕度頭部外傷就可能導致大前庭水管患者聽力下降，多表現為進行性、波動性或遲發性聽力下降。攜帶有這一基因的人應儘量避免頭部外傷等原因引起顱壓增高，損傷內耳，從而減緩耳聾的發展。

三、GJB3

GJB3後天高頻聾基因，常染色體隱性和顯性遺傳，後臺高頻感音神經性耳聾，日常生活中要避免高頻聲音，如重金屬搖滾樂，遠離噪聲。

四、12SrRNA“一針致聾”（主要是mtDNA A1555G/C1494T這兩個位點的突變）

帶有這一耳聾基因的患者部分會對氨基糖甙類抗生素極其敏感，應用正常劑量或微量的藥物就有可能造成聽力損失。我國前期對藥物性耳聾的研究發現，門診散發耳聾患者中約有5%是由於線粒體DNA12S rRNA 1555G突變導致，而聾啞學校的特殊群體中則高達12%。[3]

12SrRNA藥物致聾是線粒體遺傳，女性尤其需要注意。攜帶這類致聾基因的女性會將這一基因100%遺傳給下一代，如果母親攜帶該基因突變，其子女必然會有同樣的致聾風險，但只有女兒能將其再傳給下一代，故線粒體遺傳也稱母系遺傳。

• 案例1：

這是一個令全國人民都震驚的節目， 但大家不知道的是，21個千手觀音聾啞演員中就有18人是因用藥不當導致的耳聾，令人無限惋惜。

• 案例2：藥物致聾

1999年，國家頒佈了《常用耳毒性藥物的臨床使用規範》，公佈了30種容易導致耳聾的藥物，而這其中常用的藥物就有十多種：鏈黴素、慶大黴素、卡那黴素、小諾黴素、紅黴素、氯黴素、鹽酸萬古黴素、阿司匹林、奎寧、速尿、利尿酸。

氨基糖苷類抗生素引起的聽力損害往往是不可逆的，在臨床上如果不通過耳聾基因篩查也很難發現是何原因導致的耳聾，因此提前進行篩查、預防對孩子和家庭意義重大。篩查後若明確是該基因的攜帶者，家長務必要多加註意孩子的用藥情況，及時和醫生進行溝通。莫等到用藥致聾後追悔莫及！

我國新生兒耳聾基因篩查現狀

2007年國內學者首次提出“新生兒聽力及基因聯合篩查”的理念[4]，即在廣泛開展新生兒聽力篩查的基礎上融入耳聾基因篩查，在新生兒出生時或出生後3天內採集新生兒臍帶血或足跟血，進行耳聾基因篩查。[5]

目前為止，我國在部分地區將新生兒聽力篩查與新生兒耳聾基因篩查相結合，進行了多次新生兒耳聾基因篩查。據中新社報道，截至今年2月底，全國新生兒耳聾基因免費篩查已完成269.91萬例。這是全球規模最大的使用分子檢測技術對遺傳性疾病進行篩查的行動。篩查發現，在覆蓋12個省區市、近270萬檢測總量中，耳聾基因突變比例為4.37%，即每百名中國人裡，約有4-5人攜帶耳聾基因。

攜帶者比例這麼高，如何提前預防

耳聾基因篩查不僅在新生兒階段可以實施，在婚前、孕前、產前篩查診斷階段等都可以進行篩查。

Ø 高危人群如耳聾患者或者家族中有耳聾患者的備孕家庭可通過耳聾基因篩查，從基因水平對耳聾進行病因學診斷，對耳聾個體家庭及家族進行遺傳諮詢。

Ø 正常人群的備孕家庭也可以通過耳聾基因篩查計算寶寶耳聾的風險率，如果有遺傳風險，可通過產前診斷技術及早對胎兒進行確診。

懷孕11-13周可進行超聲引導下/羊絨/毛膜取樣；

懷孕18～22周，可進行超聲引導下羊膜腔穿刺，羊水取樣；

懷孕約24~~26周時，可在超聲引導下/行臍帶穿刺/臍帶血取樣。

新生兒耳聾基因篩查意義是什麼？

經過前文的講解我們看到新生兒耳聾基因篩查具有重大意義：

• 1、明確新生兒攜帶的
  耳聾基因是哪一種。

及早發現遲發性耳聾，進行日常的預防

• 2、當新生兒經過篩查確認攜帶致聾基因，父母也可以做一下基因篩查，瞭解自身攜帶的是哪一種致聾基因，在日常的生活中進行預防。
• 3、指導有生育耳聾患兒風險的夫婦再生育

為遺傳性聾的患者及家庭進行遺傳諮詢，計算再次生育子女出現耳聾的幾率。基因診斷加上產前診斷可以在懷孕10周後明確胎兒的耳聾基因狀態，採取干預措施，避免再次生育聾兒的悲劇，對於有生育耳聾患兒風險的夫婦意義重大。

• 4、避免孩子因聾致啞

嬰幼兒時期是孩子語言發展的關鍵時期，部分耳聾患兒的語言能力是正常的。儘早得知孩子的耳聾基因情況，可以及時的開發耳聾基因攜帶者的語言能力，幫助孩子擁有同齡正常兒童的語言能力，避免因聾致啞狀況的發生。

• 5、提高耳聾治療的效果

如基因診斷結果提示先天性耳聾是由於GJB2基因或PDS基因突變導致的，則該患兒的聽神經、聽覺傳導通路以及聽覺語言中樞有可能是正常的，進行人工耳蝸植入可獲得良好的效果。

在專家進行的一次北京市新生兒耳聾基因篩查項目的臨床實踐中，發現2例聽力篩查未通過的患兒，家長覺得患兒對聲音反應較好，雖然診斷為輕-中度聽力損失（雙耳50 dB），但不能接受助聽器選配。當確認患兒為GJB2基因c.235delC純合突變時，耐心說明該患兒病因已經明確，且聽力損失為不可逆性，家長充分考慮後在患兒3個月時選配助聽器並接受了康復指導，6個月時配合完成行為測聽並獲得準確的聽力圖，家長對助聽效果表示非常滿意。[6]

• 6、對家族其他成員的婚育進行指導

隨著遺傳醫學逐步深入到基因層面，越來越多的科學指標用於新生兒疾病預防中，聽力是兒童時期各項發育的重要基礎，也是他們感受這個世界的第一種方式，各位寶爸寶媽青無比關注

參考文獻

[1]韓德民.新生兒聽力及耳聾基因聯合篩查.中國醫學文摘耳鼻咽喉科學[J].2012,290-291

[2]唐軍,胡敏,蘇豔,冼莉,何瑋,藍英.518例新生兒聽力及耳聾基因聯合篩查結果分析.聽力學及言語疾病雜誌[J]. 2017.02

[3]郭玉芬，徐百成，韓東一，等．中國西北地區線粒體DNA12SrRNA1555G和GJB2基因突變．中國耳鼻咽喉頭頸外科，2006，13：666-669．

[4]王秋菊，趙亞麗，蘭蘭，等．新生兒聾病基因篩查實施方案與策略研究．中華耳鼻咽喉頭頸外科雜誌，2007，42：809-813．

[5]黃麗輝，韓德民.新生兒耳聾基因篩查的質控體系建立[J].中國耳鼻咽喉頭頸外科,2015,02:60-62

[6]黃麗輝，韓德民.新生兒耳聾基因篩查的質控體系建立[J].中國耳鼻咽喉頭頸外科,2015,02:60-62

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