病例：
陳XX，10歲男孩，主要問題：痴笑、愣神，手不自主活動。
病史：1週歲開始無原因出現發笑，擠眉弄眼，經常出現，每次出現30秒鐘，患兒智力及身體發育與同齡孩子無明顯差別，家屬未在意，未給予治療；8歲半出現發笑同時伴有愣神、手部自動活動。9歲出現發病時意識不清，呼之不應，雙手不自主活動，咂嘴等，每月3-4次。用藥卡馬西平，丙戊酸鈉，拉莫三嗪仍不能控制癲癇發作。
檢查：核磁共振（MRI）患兒下丘腦部位病變，診斷下丘腦錯構瘤,大小10X8X8mm；腦電圖檢查癲癇發作，放電是瀰漫性。（圖1）
圖1紅色箭頭所示為下丘腦錯構瘤大小10X8X8mm
分析：根據檢查結果，無法準確定位癲癇，考慮立體腦電圖精確定位。
治療：我們在下丘腦錯構瘤部位置入3根電極，檢查到放電起始部位就是錯構瘤部位，經過微創射頻毀損後治癒。（圖2-4）
圖2 藍色箭頭所示為三根電極精確置入下丘腦錯構瘤
圖3 藍色箭頭所示為下丘腦錯構瘤的電極頻繁放電
圖4 機器人與可毀損電極
結果：治療後癲癇未再發作，繼續服藥，手術1年後減少藥物應用。(圖5)
圖5微創射頻毀損參數，與毀損傷圖片（下丘腦無損傷）
下丘腦錯構瘤的相關知識
下丘腦錯構瘤（HH） 又稱下丘腦神經元錯構瘤，是臨床極為少見的先天性腦組織發育異常性病變。實際上，下丘腦錯構瘤是發生於下丘腦下部或灰結節區的異位神經組織，是良性腫瘤。人群發病率約為1/5～10萬，女性稍多於男性。主要於嬰幼兒及兒童期發病，平均發病年齡為22個月。主要有性早熟、痴笑性癲癇、部分病例可伴有其他類型癲癇或行為異常等表現。
一、臨床表現：
1、痴笑癲癇
痴笑性癲癇是下丘腦錯構瘤最具特徵性的臨床症狀，表現為發作性傻笑，持續數秒或數十秒而突然停止，發作時無神志喪失，每天可發作數十次。痴笑多在嬰幼兒開始，隨年齡增加而發作漸頻繁。痴笑發作具有反覆性及刻板性特點、可伴有其他類型的癲癇、腦電圖放電多種多樣，可表現為額葉、顳葉、枕葉等部位為主放電，可應用奧卡西平，德巴金、左乙拉西坦等藥物治療。但長期效果多不佳。患兒可有認知和行為障礙，病程延長可發展為複雜部分性癲癇、強直性癲癇、強直-陣攣癲癇和繼發性全面性癲癇。
2、性早熟
女孩表現為月經初潮並乳房發育、陰毛生長、外陰飽滿有色素沉著；男孩表現為陰莖粗大、痤瘡、鬍鬚、聲音變粗、肌肉發達等青春期特徵。患兒早期表現為生長超速，但亦較早停止發育，多數患兒身材較矮小。
3、行為異常
表現為傷人、毀物、激惹、攻擊性行為等。
4、認知功能障礙
表現智力較同齡兒童較低、注意力差、語言發育稍遲緩。智力低下
二、臨床檢查：
1、MRI檢查
下丘腦錯構瘤首選，典型表現為：位於垂體柄後方、視交叉與中腦之間，灰結節和乳頭體區圓形或橢圓形腫物，邊界清晰，有蒂或無蒂；向上可突入第三腦室底呈圓形或橢圓形隆起。腫塊信號均勻，大多與腦皮質相似，T1WI為等信號，少數病例信號不均勻。注射增強劑後無強化。
2 、EEG檢查
腦電圖特異性差，頭皮腦電圖可正常。也可表現為瀰漫性或單或雙側顳葉、額葉、枕葉的癲癇樣放電、抑制，或可見不規則的全面的棘慢波放電。發作期腦電亦可表現為多種不同的放電類型。
三、臨床診斷：
根據痴笑發作、性早熟及MRI下丘腦病變特徵，結合EEG，可明確診斷。
四、鑑別診斷：
與下丘腦低級別星形細胞瘤、鞍上生殖細胞瘤、視交叉膠質瘤、顱咽管瘤、鞍隔腦膜瘤等相鑑別。
對單一性早熟症狀，可使用促性腺激素釋放激素類似物：曲譜瑞林（達菲林）來控制，療效肯定，如條件允許應為首選。缺點是價格較高、用藥週期長：一般需堅持治療到正常青春期年齡。
一線用藥選用：奧卡西平，左乙拉西坦、拉莫三嗪，德巴金；二線用藥選用：苯巴比妥、氯硝西泮。
3、微創射頻毀損（首選）
對於藥物控制效果不佳的下丘腦錯構瘤，首選立體腦電圖精確定位後的射頻毀損。優點有三：1、定位精確：立體腦電可行三維靶點定位，明確電極與下丘腦及錯構瘤關係，2、毀損精確：毀損錯構瘤但不損傷下丘腦結構，3、重複毀損：該治療可做到重複毀損。
術式可選擇：翼點入路、經胼胝體前穹隆間入路和神經內鏡。雖然影像學的發展及顯微外科技術的提高，下丘腦錯構瘤全切率明顯增加。但錯構瘤與下丘腦邊界不清，且周圍結構重要，術後多出現下丘腦及周圍結構損傷症狀。
γ-刀可用於下丘腦錯構瘤的治療，但γ-刀有可能對錯構瘤周圍結構有一定程度損傷，可用於射頻損傷及手術治療的補充。
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