國家重點研發計劃，是我國現行最高級別的重點項目層次，能夠承擔此類科學研究計劃基本上是該領域處於國際國內領先地位的研究團隊。
日前，浙大婦院生殖遺傳領域專家朱依敏、金帆教授主持的研究項目，入選了國家重點研發計劃。
排卵異常的發生機制及臨床干預研究
項目負責人：朱依敏
獲批項目經費：2188萬元
排卵異常，是一類因卵泡發育異常或卵子排出障礙引起的生殖內分泌疾病，也稱排卵障礙性疾病。它嚴重影響育齡女性的生殖健康——除不排卵、稀發排卵或不規律排卵直接影響生育之外，還可能伴有糖脂代謝紊亂、心血管疾病、骨密度改變、精神或神經功能異常以及腫瘤等。常見的排卵障礙性疾病有多囊卵巢綜合徵（PCOS）和早發性卵巢功能不全（POI）等，常起病於青春期或者年輕女性，不良影響伴隨終生。
“排卵異常的發生機制及臨床干預研究”這一研究項目，計劃在前期臨床隊列和疾病資源庫的基礎上，針對兩種排卵障礙性疾病，研究其遺傳特徵及發病機理，特別是遺傳易感與環境互作的分子機制，闡明新發現基因的功能及致病機理，尋找藥物治療新靶點，建立臨床干預新方案，為實現排卵障礙性疾病預警、防控和有效治療提供科學依據。項目的主持單位為浙江大學，參與單位包括上海交通大學、山東大學、北京大學、武漢大學等八家單位。浙大婦院朱依敏教授為項目負責人兼第一課題組長，浙大婦院參與該項目的骨幹人員還有盧永超、白龍、張豔玲、李樂軍。本項目設置四個子課題，第一課題研究內容為：在前期臨床隊列和疾病資源庫的基礎上，繼續收集排卵障礙性疾病的臨床信息和樣本，完善我國排卵障礙性疾病的臨床隊列和疾病資源庫；篩選排卵異常相關的遺傳變異基因，驗證明確其遺傳特徵；篩選和鑑定參與疾病發生的分子標記物；研究相關遺傳變異對卵巢的影響，以及引起卵泡發育和排卵過程異常的分子機制，揭示排卵障礙性疾病的發病機制，為臨床藥物治療靶點的選擇提供理論依據。課題一是本項目整體實施的基礎之一。
輔助生殖的遺傳安全性研究
項目負責人：金帆
獲批項目經費：1464萬元
以體外受精-胚胎移植為代表的輔助生殖技術（ART），又稱“試管嬰兒”，是當前不孕治療最為有效的方法。ART出生兒在全世界已超650萬，在我國已佔出生人口1%以上。從新生兒的資料看，去除ART夫婦本身攜有的不育疾病和多胚胎移植引起多胎妊娠，ART兒的總體健康水平與自然妊娠兒沒有明顯的差異，由於更受家庭的重視和培養，他們的學習能力可能更強。
但藉助ART完成的妊娠過程畢竟與不同於自然，它是否可增加不易被常規技術檢出、臨床表現不明顯的染色體微小片段或DNA分子的變異？這既是生殖遺傳學家們關注的熱點，更關係ART技術開展的長久安全性。為了回答這一科學問題，國家科技部組織了國家重點研發計劃項目 “輔助生殖的遺傳安全性研究”的申報工作。
浙大婦院金帆教授作為首席科學家，牽頭申報獲得成功。這一項目依託浙江大學醫學院附屬婦產科醫院、醫學院和生命科學研究院，聯合中南大學、山東大學、上海交通大學、上海長海醫院，以及三家國內知名測序公司，組合了國內生殖遺傳領域的優勢單位和技術力量。
項目擬以自然妊娠出生兒為對照，通過夫婦和出生兒的DNA對比分析，研究ART主要環節—藥物促排卵、體外培養、體外注射和胚胎冷凍復甦對ART出生兒DNA穩定性的影響。研究將應用最新的全基因組測序技術，通過30000個以上編碼和非編碼基因的序列分析，檢測ART子代全基因組水平的DNA變異，不僅能闡明ART技術是否會導致子代新發遺傳病風險上升，揭示分子機制，提出防範ART子代遺傳安全性風險的措施；而且可瞭解夫婦本身是否攜有異常DNA序列，子代是否攜有同樣的DNA致病變異，是否罹患基因組病或單基因病。
故參與者即是為國家降低出生缺陷兒出生，提高人口素質做貢獻，也有助瞭解自身全基因組DNA變異的信息，指導自身的疾病防控。歡迎ART家庭和自然妊娠家庭踴躍參加!
監製：孫美燕
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