11月28日，對鄭宇寧而言，是延續生命的關鍵時刻。她是被確診的廣東首例“龐貝氏症”患者，6年前的這一天，她首次用上特效藥“美而贊”，身體逐步恢復，卻又因為藥費過高而中斷治療。
“終止用藥後，身體每況愈下，現在已經到了最差的時候。”鄭宇寧父親鄭洋告訴記者，美而贊”被審批通過後進入大陸市場，6年後的11月28日，中山大學附屬第一醫院神經科教授張成綜合評估鄭宇寧的身體狀況，決定給她繼續用上特效藥“美而贊”，可是一年過百萬的醫藥費，卻又讓這一家子揪心不已。
“身體到了十年來最差的時候”
2007年底，鄭宇寧的身體狀況開始變差，父親鄭洋帶著她去廣東省人民醫院檢查，當時的診斷結果是“間歇性肌營養不良症”。
2009年2月，鄭宇寧突發呼吸衰竭病危，經清遠市中醫院ICU全力搶救，上了呼吸機，轉危為安。但從此以後，她的氣管被切開，只能依靠呼吸機生存，一直在清遠市中醫院ICU住院，至今將近十年。
2年後，鄭洋把鄭宇寧的血樣寄到上海檢查，最終確診為“龐貝氏症”。這讓全家人看到了希望。“因為‘龐貝氏症’是有藥可救的，是有藥可救的。”這幾個字鄭洋連說了好幾遍。
據瞭解，龐貝氏症，是一種罕見病，中國大陸的龐貝病患病率約為1/40000。目前廣東省已被確診的患者有10餘例，據龐貝氏罕見病關愛中心統計的數據顯示，全國目前約100例患者存活在世。
通俗地講，龐貝氏症就是肌肉不能生長，損害呼吸功能而危及生命。目前，龐貝病有成熟的酶替代療法，通過靜脈注射的方式，定期向患者體內注射含有缺失的α-1,4-葡萄糖苷酶的藥劑，酶代替療法需終身進行。
“療法與糖尿病患者定期注射胰島素相類似，通過治療，龐貝病患者可最大限度和正常人一樣工作和生活。”鄭洋說，雖然不會像正常人一樣運動，但是基本工作生活都沒問題。
治療的關鍵，就是特效藥“美而贊”（Myozyme）。這是目前全球唯一治療龐貝病的特效藥物，2006年在歐美上市。
鄭洋說，之前在大陸無法買到“美而贊”，而是將病歷給香港有資質的醫生進行詳細查閱、確診，再從美國進行訂購，拿回清遠進行注射。
鄭宇寧陸續用了六個批次特效藥“美而贊”，在用藥之後病況大有好轉，肌肉力量明顯加強，呼吸能力明顯提高，脫離呼吸機完全自主呼吸的時間最長可達到十個小時，有輔助可行走上百米，可以坐輪椅到公園裡曬曬太陽。
專家當時認為，如果鄭宇寧能持續用藥一年，脫離呼吸機極為可能。但“美而贊”每年200多萬元的昂貴价格不能為續，鄭宇寧只能回到ICU，繼續依靠呼吸機“續命”。
鄭洋說，鄭宇寧終止用藥五年了，身體現在到了十年來最差的時候了。如今，鄭宇寧呼吸能力極差，脫離呼吸機就感覺快窒息一樣，肢體力量逐漸衰竭，手不能抬起摸頭，腿不能提起，脊椎側彎明顯，站立時整個人是S型彎的，頸部、肩膀、腰部極為疼痛，每天都要靠父親按摩數小時舒緩。不僅如此，有痰卻無力咳出來，每天都要靠父母幫助擠壓腹部盡力咳嗽，把痰一點點擠到支氣管，再靠護士用長長的吸痰管吸出來，過程極為辛苦疼痛。
期待特效藥早日納入醫保
2017年4月，“美而贊”獲得國家食品藥品監督管理局的審批通過後，進入了大陸市場。從此，龐貝氏症患者只要在廣東就可以買到特效藥，而無需到境外購買。但仍是每瓶高達五千多塊的價格，讓鄭宇寧望而卻步。
“美而贊”不僅極為昂貴，而且患者需終生用藥，並且是按體重用藥。
鄭洋算了一筆賬，每公斤體重用藥20毫克，每14天靜脈滴注一次，每瓶包裝50mg售價5000多元。目前鄭宇寧體重40公斤，每次用量16瓶，一個月用藥兩次共32瓶，鄭宇寧一個月藥費18萬元，一年藥費超過200萬元。
而在“美而贊“引進國內後，實行了購藥優惠政策：連續購買四個月用藥量贈送另兩個月藥量，即購四送二。按此購藥優惠政策，只需支付8個月藥費便可獲得一年12個月的藥物。
“如今每年需支付的購藥金額145萬元，才能解決女兒的用藥問題。”鄭洋說，在高額的醫藥費用面前，普通的家庭確實難以為繼，希望“美而贊"能儘快納入醫保，才能可制度性解決“有藥用不上”的困境。
目前，鑑於目前募集資金約30萬，鄭宇寧不夠連續用藥三個月，專家們現提出另一種用藥方案，要確保鄭宇寧連續用藥6個月，只有減半用藥，也就是用36萬可得到6個月的用藥量。
在鄭洋看來，一如6年前，鄭宇寧連續用藥六個月，延續了五六年的生命，希望這次能夠盡最大努力實現連續用藥一年，等待龐貝氏症納入醫保那一天。
今年5月，國家衛生健康委等五部門聯合印發了《第一批罕見病目錄》，第一批納入目錄的罕見病共121種，其中就包括龐貝病，即“糖原累積病II型”。
罕見病發展中心（CORD）創始人及主任黃如方在接受媒體採訪時表示，這一目錄的出臺在科研攻關、醫療保障、藥品的准入審批等與罕見病相關的問題上，提供了參考和指導。比如在一些罕見病藥物的加快審批或免臨床實驗上，這一目錄內的罕見病就將毫無條件被納入進去，科研的經費和力量也將會對目錄內的罕見病加大投入。
這一利好消息讓鄭宇寧一家人看到了希望。鄭洋說，龐貝氏症列入了國家第一批罕見病名錄，希望五年內“美而贊”能夠被納入醫保目錄，讓龐貝氏症“有藥用不上”的問題能夠得到制度性的解決。
■鏈接
龐貝病（龐貝氏症），醫學名稱是糖原貯積病II型（GSD-II），是一種常染色體隱性遺傳的溶酶體貯積症罕見病，由於患者體內一種α-1,4-葡萄糖苷酸酶（也稱為酸性麥芽糖酶）缺陷或完全缺乏，導致糖原不能分解，在溶酶體內積累，造成肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌嚴重且不可逆轉的損害。龐貝病患者分為嬰兒型和晚髮型，其中嬰兒型是最嚴重且危及生命，病情進展迅速，通常在1週歲內死於呼吸循環衰竭；晚髮型（包括兒童型和成人型）患者，惡化較慢，個體差異很大，通常運動能力極差。一般而言，開始發病的年紀愈早，症狀與惡化的情形愈嚴重，大部分病人最後可能需要輪椅和呼吸機輔助呼吸，通常因為呼吸逐漸惡化而縮短壽命。
【採寫】全媒體記者 劉秋宜
【攝影】全媒體記者 梁素雅
【作者】 劉秋宜
【來源】 南方報業傳媒集團南方+客戶端
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