你知道地中海貧血嗎？
這是一種貧血病
但不只是地中海地區才有
每6個廣東人裡，就有1個人攜帶地貧基因
地貧基因攜帶者不影響健康
但是其下一代為地貧患兒的機會很高
活到40歲至少花費600萬元
想要治癒需要通過骨髓移植
今天的故事，從湖南孩子鵬鵬（化名）開始
出生6個月，就查出患有重型地中海貧血
鵬鵬出生才6個月，就查出患有重型地中海貧血（以下簡稱“重型地貧”）。
對多數人來說
“地貧”還是一個新鮮的醫學名詞
地中海貧血是一種遺傳性溶血性疾病，分為輕度地貧、中度地貧和重度地貧。輕度患者，不經過檢查都不知道自己是地貧基因攜帶者；中度、重度患者，需要長期輸血治療。因此，地貧病友戲稱定期輸血為“加油”，“汽車到時間不加油，就開不了。”
據2016年《中國地中海貧血藍皮書》數據顯示，目前我國有3000萬人是地貧基因攜帶者，尤以廣東（16.8%）、廣西（24%）、海南（15.1%）基因攜帶率最高。其中，廣東省內陽江、雲浮、清遠、河源、梅州、惠州、茂名、肇慶、江門、韶關等地市為地貧相對高發地區。
儘管地貧基因攜帶者不影響健康
但是兩個地貧基因攜帶者所生的下一代
有25%的概率會是重型地貧的孩子
那麼，地貧基因攜帶者能不能結婚？
✎ 地貧基因攜帶者對本人和對方的健康均不會產生影響。
✎ 如果夫婦雙方只有一方攜帶地貧基因，對後代健康也不會有影響。
✎ 夫婦雙方同時攜帶同型地貧基因時，後代有1/4的機會是重型地貧，但是
目前這種生育重型地貧孩子的風險完全可以通過產前診斷和干預得以避免。
一個重型地貧兒
足以拖垮一個家庭
深圳市兒童醫院血液腫瘤科主任劉四喜介紹，重型地貧兒一般在出生後3到6月開始依賴輸血，每兩到四周要到醫院輸血一次，持續終身。隨著年齡增長、體重增加，輸血量會增加。輸血多了以後，造成鐵過載（即“鐵中毒”），需要每天吃藥或打針，把鐵排出體外。如果打排鐵針，每天得花8到12小時。這對於孩子和家長來說，都是沉重的負擔。
此外，據初步估算，一位重型地貧患者如果選擇輸血、排鐵治療，活到40歲需要至少600萬元的醫療費用；3000到4000人次進行獻血，才能滿足他的輸血需求。這對於社會血資源也是巨大損耗。
除了骨髓移植沒有其他根治的辦法
被確診患重型地中海貧血後，鵬鵬的家庭幾乎崩潰。醫生告訴他們，若雙方都是地貧基因攜帶者，只有25%的概率能生出健康嬰兒；有25%的概率會生下重症地貧的孩子，這類孩子，除了骨髓移植沒有其他根治的辦法，只能靠著持續不間斷的輸血“續命”。
鵬鵬的爸爸老王想到當時的情景，眼淚都要掉下來，“這麼小的孩子要常常輸血、打針、檢查，實在太受罪了，我們一想到就哭。”
擦乾眼淚後，他們還是帶著孩子來到醫院，開始了漫長的輸血和排鐵治療。由於老家永州的血庫無法持續提供血液，一家人不得不經常來廣東的醫院治療。很快，這個家庭就債臺高築了。
移植配型
成為他們苦苦支撐的唯一希望
醫生介紹，小孩娩出、臍帶結紮並離斷後殘留在胎盤和臍帶中的臍帶血是造血幹細胞的重要來源之一，有四分之一的機率和鵬鵬配型全相合。
得知有這樣一根救命稻草
老王夫婦考慮再三
決定生下第二胎為鵬鵬配型
2007年夏天，老王的二兒子小偉呱呱落地，帶來了全新的希望。幸運的是，經檢測，小偉臍血中的造血幹細胞HLA配型與鵬鵬完全吻合。由於鵬鵬當時還太小，不適合做手術，且鉅額的手術費用也是一大問題，小偉的臍帶血只能先保存在廣東省臍帶血造血幹細胞庫。
△手術室抽骨髓
在鵬鵬8歲時，肝功能開始出現障礙。這時家人已經籌集到手術費用，幾經周折後，他們來到深圳市兒童醫院做造血幹細胞移植手術。2012年1月4日，經過緊張的手術，小偉的造血幹細胞被輸入到鵬鵬的血管裡並開始運作，這也是深圳首例同胞骨髓加臍血造血幹細胞手術。
2012年，深圳市兒童醫院首例親緣性臍帶血造血幹細胞移植治療重型地中海貧血獲得成功。
“造血幹細胞移植”
聽起來很高大上
不過在血液腫瘤科的大拿眼中
卻和種地差不多
△換“骨”療法
“當時移植之後，鵬鵬連續高燒十幾天，但是醫護人員一直沒有放棄，也鼓勵家長不要放棄，最終一起戰勝了病魔”
劉四喜
骨髓移植需要兩三年甚至更長的時間，要讓孩子的造血功能和免疫功能重建起來，抵抗力重新恢復到正常水平。
幸運的是，移植手術成功後，鵬鵬恢復了健康，回到湖南永州老家上學讀書，過上了和正常孩子一樣的生活。去年，他考上了當地的重點初中，年年都是全年級第一。老王自豪地說，“他的目標是考清華北大。”
像鵬鵬這樣經歷過“死裡逃生”的孩子
還有很多
自2012年開展首例骨髓移植以來，截止今年8月，超過200名小朋友在深圳市兒童醫院血液腫瘤科接受了移植手術。其中年齡最小的寶寶僅3個月，體重最輕的寶寶僅4kg；總生存率高達96%，地貧總生存率98.6%。這意味著深圳市兒童醫院骨髓移植技術日臻成熟，達到全國先進水平。
9月19日
“心髓我動，樂享成長”
完成200例骨髓移植分享會
歡迎家長們關注瞭解
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