w-w26041
有不少媽媽會有許多疑問，現在的唐氏篩查大部分不是臨界就是高風險，唐篩存在的意義是什麼？是不是如果是臨界也一定要做無創了呢？
唐篩結果是21三體，風險值為1:800。事實上，這個問題的核心有兩個，第一，什麼是唐篩？全稱是唐氏綜合症篩查，唐氏綜合症是什麼？唐氏綜合症又稱先天愚型或Down綜合徵，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形。
如果篩查是“高危”，就代表你這個孩子有很大可能性生出來是痴呆，很大可能性，並不是說100%一定是痴呆，如果想確100%確認到底是不是痴呆，就要做無創來進一步篩查。
第二，你能不能接受你生出來的孩子是先天痴呆兒，如果你能接受，沒問題，願意接受，那麼你可以不做無創。
但是，我想絕大部分媽媽都希望生出來的寶寶是健康的吧？如果你希望寶寶是健康的，並且只能接受健康的寶寶，那你就要做無創，做了無創確認寶寶健康就放心的繼續妊娠。如果做了無創，寶寶確認是唐氏寶寶，那麼就要做人流流掉。
所以做不做，首先要知道做的是什麼，第二要評估你自己對後果的接受能力。
甜甜圈伐木累
這個肯定是有必要的。很多孕媽媽們覺得這只是一個風險預測，而並不能確診，況且又不是高風險只是一個臨界高風險而已，有的孕媽媽還可能也考慮到費用昂貴的問題，所以糾結這個臨界高風險需不需要進一步檢查。
給大家講一個真實的故事：曾經遇見一個原本生活幸福美滿的女性，因為那時候醫療水平落後，唐氏篩查還不是這麼普及的時候，也沒有做產前篩查，生下來一個唐氏兒，一臉憔悴模樣敘述中裡面的無奈及擔憂，無論是經濟方面還是精神方面都帶來很大負擔。那現在從醫學角度分析臨界高風險究竟需不需要進一步檢查。
小兒唐氏綜合徵又俗稱“痴呆兒”。這是屬於一種染色體疾病，唐氏兒主要表現為有智力落後、特殊憨厚面容，生長髮育障礙及可能伴有多發畸形。
唐氏篩查是一種產前篩查手段，檢查手段是抽取孕婦血液進行化驗檢查，篩查胎兒21三體綜合症的重要指標，唐氏綜合徵是一種先天遺傳性疾病，唐篩可以篩查出患有唐氏綜合徵的機率有多大。如果比值越高那麼說明患唐氏綜合徵兒的風險就越大，相反比值越低則風險越小。但是也不可以確診是否為唐氏綜合徵患兒，如果需要確診則還需要進一步做無創DNA和羊水穿刺。篩查結果如果在1-270之間則是高風險，則風險程度很高，肯定需要檢查無創DNA。如果結果在271-1000之間則是臨界高風險，醫生會建議進一步檢查。
所以進一步檢查是有必要的。
本期答主：畢羅文 醫學碩士
杏花島
首先需要明白的是唐氏篩查的結果是一種概率，低風險也並不是沒有風險，而高風險也並不是一定就是唐氏綜合徵，只能說概率比較高。對於孕婦來說，如果是高風險的話一定比比較擔心，畢竟如果真的中招對寶寶的影響是一輩子的。所以這個時候醫生會建議近一步檢查，特別是高齡產婦。進一步檢查無非就是羊水穿刺或者是無創DNA，前者有一定風險，但是可以檢查到所有染色體，後者是需要抽一罐血即可。個人覺得這還是非常有必要的，花錢買安心，畢竟這對孩子的影響是一輩子的。
天天媽媽育兒說
首先唐氏篩查這項檢查國家就應該取消，十月懷胎，誰不想讓自己的孩子生出來健健康康？唐氏篩查準確率60%都達不到。查這個有什麼用？雖然現在國家免費了，但是檢查唐篩的目的是確保生下來的孩子沒有唐氏綜合徵。不是在乎免費不免費。最基本的都保證不了。
取什麼名都是用戶存在
我有寫了專門關於唐氏篩查的文章，歡迎大家查閱！
不管報不報銷，真心建議去做唐篩，就當花錢買個安心。現在講究的是“少生，優生”，不像上一代或者祖輩那一代，什麼檢查都不用，雖然唐篩不是百分之百準確，但萬一真的有任何異常，也能給家庭一個提前考慮的機會，如果父母不能接受則可以提前決定是否接受ta的到來，因為不管寶寶生下來是否健康，既然出生了父母都要負責到底，對整個家庭生活都會有非常大的影響。但願每一個媽媽都能有一個健康的寶寶。
在路途遇見Terri
傳統的唐氏篩查準確率不高，建議做無創DNA檢測，準確率達99%；
如果無創DNA檢測是高風險，再進一步做羊水穿刺檢測染色體核型與基因缺失和重複，以確診。
