脊柱裂是先天畸形的一種常見疾病，在嬰兒患病比率中佔很大一部分。是胚胎髮育過程中，椎管閉合不全而引起。寶寶出生後，顯性脊柱裂患兒多在腰骶部位出現一包塊症狀，部分患兒伴有脂肪瘤，還有一部分患兒可見半透明腦脊膜;而隱性脊柱裂患兒多無症狀，少數患兒會在腰骶部位出現皮膚色素沉著，或有少量毛髮。隨著現代醫學技術的不斷進步，寶寶出生後，若發現腰骶部位有包塊或皮膚異樣情況，就要到醫院儘早檢查。但是脊柱裂的孩子該做什麼檢查?這些檢查是否有風險呢?西安市兒童醫院神經外科史航宇主任針對常見問題進行如下分析。
1、什麼是脊柱裂？
脊柱裂是胚胎早期椎弓發育障礙，椎管閉合不全，偶伴有椎體及椎間孔的發育畸形，可發生在頸椎、胸椎、腰椎或骶椎。以腰骶部最常見，有的同時存在於不同部位。脊柱裂分為隱性和顯性兩大類。隱性脊柱裂常見，病變區域皮膚可正常，也可有色素沉著、毛細血管瘤、皮膚凹陷、局部多毛等現象。顯性脊柱裂少見，由於椎板閉合不全，椎管內容物通過缺損處向外膨出，在脊背部的皮下形成囊性包塊。
2、小兒腰骶部出現凹陷或膿包懷疑脊柱裂時，應做哪些檢查？
當發現寶寶腰背部局部皮膚多毛、紫斑、小凹，色素沉著，皮贅等，應儘早行CT和MRI檢查。
3、通過B超和MRI能確診嗎?
對出生後的寶寶，MRI可清晰顯示脊柱裂及脊髓、神經畸形，以及局部粘連等病理情況，多能明確診斷，而B超對診斷的幫助不大。但對胎兒，B超應作為首選檢查，並不是每一例脊柱裂都能被產前超聲診斷，大約60%-70%的脊柱裂胎兒能被診斷，近年來產前診斷不斷髮展，胎兒脊柱裂的篩查指標及方案不斷更新，脊柱裂的檢出率越來越高。
4、核磁共振的檢查部位不同是否對最終的診斷有影響?
脊柱裂以腰骶部最常見，有的同時存在於不同部位。當懷疑寶寶有脊柱裂時，首先要行腰骶部MRI檢查，必要時加做其他部位。
5、通過B超和MRI是否可以判斷脊柱裂的嚴重程度?
MRI可清晰顯示脊柱裂及脊髓、神經畸形，以及局部粘連等病理情況，對脊柱裂合併脊髓栓系的診斷更為明確，多能顯示脊髓末端下移，達到腰骶交界或骶管內，局部存在粘連等徵象。如合併囊腫、脂肪瘤等也能查明。
6、孩子太小不能配合核磁共振應怎麼辦?核磁共振是否會產生放射性影響孩子生長髮育?
因MRI檢查的時間較長且有噪音，故對於5歲以下的寶寶行MRI檢查時應常規應用鎮靜劑，5歲以上的寶寶若不能配合MRI檢查，也建議應用鎮靜劑，偶爾小劑量使用水合氯醛、魯米那等鎮靜藥物一般不會對寶寶造成影響。由於核磁共振是磁場成像，沒有放射性，所以對人體無害，是比較安全的，不會影響寶寶的生長髮育。
7、診斷脊柱裂，除了B超和MRI，還需要做哪些其他的檢查?
出生後的寶寶，一般MRI可明確診斷，對伴有椎體或椎間孔發育畸形的寶寶還需要做脊柱CT以及三維重建。對胎兒脊柱的產前篩查，除了B超外，還需要檢測羊水甲胎蛋白(AFP)和母親血清AFP，必要時可行腹盆部MRI。
8、是否可以通過產前檢查來確定胎兒是否會出現脊柱裂?
近年來產前診斷不斷髮展，胎兒脊柱裂的篩查指標及方案不斷更新，脊柱裂的檢出率越來越高。如果排除其它因素，孕婦血液中AFP值增高，建議行詳細的超聲檢查，脊柱裂是否能產前超聲診斷取決於孕周、胎兒體位、畸形的大小、儀器的分辨率以及醫生的經驗，並不是每一例脊柱裂都能產前被診斷，大約60%-70%的脊柱裂胎兒能被診斷，對超聲不能明確診斷時，可行MRI和羊水穿刺術檢測羊水中的AFP值。
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