你一定聽過高膽固醇，但你一定沒有聽過純合子型家族性高膽固醇血癥。
17歲的毛毛年紀輕輕就得了心肌梗死，醫生說，這是由於一種叫做“純合子型家族性高膽固醇血癥（HoFH）的遺傳病引起的。
在瞭解病史的過程中，毛毛才發現，原來，自己在4歲的時候，手肘上就開始長出的黃色瘤，並不是皮膚病，而是純合子型家族性高膽固醇血癥的特徵性表現。
到底什麼是純合子型家族性高膽固醇血癥？這一疾病又會帶來怎樣的危害？今天，小九為大家請來了北京安貞醫院動脈粥樣硬化研究室研究員王綠婭教授，讓她來跟大家聊一聊這一疾病的特徵及現狀。
不被人熟知的“琥珀症”
事實上，當下，瞭解純合子型家族性高膽固醇血癥這一疾病的人寥寥無幾，而這主要得歸結於該疾病極低的發病率。
王綠婭教授介紹，純合子型家族性高膽固醇血癥是家族性高膽固醇血癥（FH）的一種類型，屬於遺傳代謝病。由於患者在幼年時期會出現黃色瘤，其大小顏色都與琥珀相似，因此，純合子型家族性高膽固醇血癥又被形象地稱為“琥珀症”。
該疾病患病率極低，約為1／16萬－1/100萬。臨床表現主要為患者從出生就處於高血清LDL-C 水平暴露狀態，血清中的膽固醇水平就高於正常人的6—8倍，因此該疾病患者動脈粥樣硬化性心血管疾病 (ASCVD) 風險明顯增高。若不接受適當治療，可在兒童及青年期發生心絞痛或心肌梗死，並於20-30歲之前死亡。
然而，儘管該疾病危害較大，但目前，這一疾病的診斷率現狀更是慘淡，特別容易造成誤診。
“大部分患者首次就診的科室不是兒科、心內科，而是皮膚科。可是，大部分皮膚科醫生並不認識這個病，無法進行診斷，進而使用的治療方法也無效，”王綠婭教授表示，許多皮膚科醫生會首先考慮激素、激光、手術切除等手段，這樣的治療不僅無效且耽誤病情。
在中國，純合子型家族性高膽固醇血癥患病率不容小覷，而更需要正視的是，這類疾病的患者基本處於缺乏篩查，無法救治的狀態。
那麼，那些人需要進行正確的篩查？王綠婭教授表示，如果出現下列任意1項表現，請及時至高級別醫院心內科就診：
其一，幼年（10歲前）出現黃色瘤或脂性角膜弓；
其二，成人血清LDL-C大於等於3.8mmol/L（146.7mg/dL），兒童血清LDL-C大於等於2.9mmoL（112.7mg/dL）；
其三，有早發心血管疾病症狀，如胸悶、胸痛、暈厥等；
其四，一級親屬中有上述三種情況。
“HoFH患者的父母親一定是家族性高膽固醇（FH）患者，一級親屬患FH的風險也較高，須提醒確診為HoFH的患者的父母及親屬就診。”王綠婭教授強調。
如果不幸被確診為琥珀症，該怎麼治療呢？
藥物治療是HoFH患者的重要治療措施。他汀是治療FH的首選藥物，可使用至最大耐受劑量。HoFH患者往往需要聯合強化降脂，但約80%的患者治療效果仍然較差。
此外，在該疾病治療上，還有一種治療方法是血漿置換術。這種治療方法成本很高，最佳治療方式是兩週置換一次，大多數患者都承擔不起。
王綠婭教授建議，HoFH患者在缺乏治療方式的情況下，應該控制體重，戒菸，飲食上要食用低飽和脂肪酸、低膽固醇的食物。同時，在經醫生評估心血管風險後，應該保持適量運動。
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