胎兒的發育是否正常由遺傳因素和外界因素共同作用，現在人們註冊的遺傳病已有16380種，但是大多數疾病是可以提前篩查干預的，如果因為沒有參加篩查而生下患病兒是非常可惜的一件事。下面就來普及一下幾種常見的染色體疾病。

常染色體病

由於1～22號常染色體發生畸變引起的疾病，可分為單體綜合徵、三體綜合徵、部分單體綜合徵和部分三體綜合徵四類。其中以三體綜合徵和部分三體綜合徵較為多見。

常見的三體綜合徵有21三體（唐氏綜合徵Down Syndrome）、18三體（愛德華氏綜合徵Edwards Syndrome）和13三體（帕陶氏綜合徵Patau Syndrome）。

21三體綜合徵：唐氏綜合症是因為21號染色體異常，多了一條導致的疾病。胎兒如果有唐氏綜合症，很容易在懷孕早期流產或者死胎，就算寶寶存活下來，也會有嚴重的相貌異常和智力障礙。每600-1000個活產嬰兒中，就有一個唐氏患兒。而且唐氏綜合症的發病率，隨著孕婦年齡增高而增加。每一個孕婦都有可能生出唐氏兒，有80%的唐氏綜合症患兒，是年輕的孕婦所生的，這是因為本來年輕孕婦就多，很多人又抱著僥倖心理，而高齡孕婦更注重產前篩查與診斷反而能避免，如果不幸確診了胎兒是唐氏患兒，爸爸媽媽們就要考慮是否終止妊娠，假如決定接受不換的患兒，那麼要告訴自己，這種接受不是一時衝動，而是一輩子堅定的包容和呵護。

Edwards綜合徵又稱18三體，由於多了一條18號染色體而致病，是活產嬰兒中第二常見的常染色體綜合徵。每3000個胎兒中就會有一個檢測為18三體。多數18三體患兒在懷孕過程中就會死亡。就算幸運生下來，患兒的存活率也是極低的。90%的患兒在一年內由於心臟、腎臟及神經系統併發症或反覆感染而死亡。患兒臨床表現為有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼，先天性心臟病等外表和內臟畸形，目前只能進行支持治療。

Patau綜合徵，又名13三體，由於多了一條13號染色體而致病，是活產三體綜合徵中最少見但也是最嚴重的疾病。發病率為1/10000。臨床表現為嚴重的發育異常包括顱腦，面部，內臟，性器官等，耳聾、智力嚴重低下、癲癇和進食困難都是比較常見的。胎兒如果患有13三體，95%以上會死於宮內。即使寶寶存活下來，多數患兒在出生後幾天至幾周內死亡，少數患兒能夠活過1歲。

天使綜合徵(AS)

由基因缺陷引起，是15號染色體片段缺失所致的一種複雜的遺傳學疾病，影響神經系統。發病率為1/12000-25000，AS患兒出生時看起來正常，最初幾個月存在餵養問題，通常3歲-7歲確診。罹患此症的患者臉上始終帶著笑容，但動作機械，智力低下，平衡功能障礙，並終生伴有語言障礙及智力障礙和癲癇問題。

AS患者通常健康狀態良好，但無法獨立生活，目前還沒有有效的醫治辦法。

部分單體綜合徵

貓叫綜合症（CdCS）又名5p缺失綜合徵，是由於5號染色體短臂上的遺傳物質發生生長長度不等。每15000-50000個活產嬰兒中，就會有一個患兒。患兒一般表現為生長髮育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調高，皮紋改變等特點，並有嚴重的智能障礙，而其最明顯的特徵是哭聲類似貓叫，“貓叫綜合症”因此而得名。該病死亡率低，多數患兒可活到成人，但體重及身長均低於正常。該病徵尚無針對性治療方案。