新生兒出生缺陷篩查與防治關乎無數孩子的健康成長，在加強出生缺陷防治方面，浙江省已相繼出臺了免費婚檢、免費孕前優生健康檢查等“六免”舉措，取得了較好的效果。
雖然近年來我國的新生兒篩查普及率較高，出生缺陷領域中部分直觀辨識的疾病獲得到了較多的救助和較好的醫療保障，但眾多可治、可控的遺傳代謝性出生缺陷卻沒得到有效救助，成為出生缺陷干預救助領域被忽視的致殘、致死性疾病之一。
2018年7月31日，國家衛生健康委婦幼司聯合中國出生缺陷干預救助基金會在京舉辦出生缺陷（遺傳代謝病）救助項目工作推進會暨管理培訓班。為更好地傳達會議精神，推進出生缺陷（遺傳代謝病）救助項目在浙江省內的實施，在2018年9月12日第14個“中國預防出生缺陷日”到來之際，浙江省新生兒疾病篩查中心於9月10日召開了浙江省出生缺陷（遺傳代謝病）救助項目工作推進會暨管理培訓班。浙江省衛計委婦幼處張萬恩處長、徐瑋主任到會並作了重要講話。中國出生缺陷干預救助基金會將向浙江省內滿足救助條件的出生缺陷（遺傳代謝病）患兒提供救助。
出生缺陷（遺傳代謝病）救助項目：
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