1、唐氏綜合徵篩查是什麼？

唐氏綜合徵篩查是是產檢必做項目之一，是一種通過抽取孕婦外周血，檢測孕婦血清中某些生化指標水平，結合孕早期B超指標和孕婦年齡、孕周、體重等信息，計算生出唐氏綜合徵患兒的危險係數，篩選出唐氏綜合徵的高風險孕婦檢查項目。

2、唐氏綜合徵篩查有必要做嗎？

有必要做。唐氏綜合徵發病率為1/600~1/800，任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合徵的胎兒。“根據2001年-2006年衛生部以醫院為基礎的出生缺陷監測結果顯示，我國每年有80-120萬出生缺陷兒出生”。唐氏綜合徵篩查是目前我國為防止唐氏綜合徵患兒出生，對全體孕婦採取的一種普查工作。

3、唐氏綜合徵篩查類型有哪些？

唐氏綜合徵篩查又分為孕早期篩查、孕中期篩查和一站式聯合篩查。

早期唐氏綜合徵篩查：是檢測孕婦孕早期血清中的妊娠相關蛋白A(PAPPA)和遊離絨毛促性腺激素(hCG)的水平，結合B超胎兒頸後透明帶厚度(NT)，計算生出唐氏綜合徵患兒的危險係數。

中期唐氏綜合徵篩查：是檢測孕婦孕中期血清中甲胎蛋白(AFP)、遊離絨毛促性腺激素(hCG)和遊離雌三醇(uE3)的水平，計算生出唐氏綜合徵患兒的危險係數。

一站式聯合篩查：為了提高唐氏綜合徵篩查的檢出率，把孕婦孕早期妊娠相關蛋白A(PAPPA)、遊離絨毛促性腺激素(hCG)和B超胎兒頸後透明帶厚度(NT)，以及孕中期孕婦血清中甲胎蛋白(AFP)、遊離絨毛促性腺激素(hCG)和遊離雌三醇(uE3)指標聯合起來，計算生出唐氏綜合徵患兒的危險係數。

4、什麼時候做唐氏綜合徵篩查？

孕早期唐氏綜合徵篩查的時間為懷孕9-13周+6天，最佳時間為11-12周；孕中期唐氏綜合徵篩查的時間為懷孕15-20周+6天期間，最佳檢查時間是在16-18周之間。

5、唐氏綜合徵篩查怎麼做？

唐氏綜合徵篩查需要抽取孕婦外周靜脈血，通過檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和遊離絨毛促性腺激素(hCG)等生化指標水平，並結合孕婦的預產期、年齡、體重和採血時的孕周等，計算生出唐氏綜合徵患兒的危險係數。

唐氏綜合徵篩查時要準確提供以下信息：孕婦的出生年月日、月經週期、末次月經、預產期、胎兒數、體重、實際孕周(要通過早期B超核對孕周)。

6、唐氏綜合徵篩查的準確性有多高？

唐氏綜合徵篩查檢查可篩檢出60%―80%的唐氏綜合徵胎兒，不同篩查方案檢出率不同。唐氏綜合徵篩查檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏綜合徵的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏綜合徵。篩查結果為高風險，也就是說懷有唐氏綜合徵寶寶的機會較高，但並不代表胎兒一定有問題。另一方面，即使篩查結果為低風險，也不能保證胎兒肯定不會患病。