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什麼是出生缺陷？
出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。
出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其它不明原因所致，通常包括先天畸形，染色體異常，遺傳代謝性疾病，功能異常如盲、聾和智力障礙等。
我國常見的出生缺陷有神經管畸形、先天性心臟病、唇顎裂、尿道下裂等。出生缺陷的發生原因十分複雜，有些還不為人類所認識，但主要是遺傳因素、環境因素或二者的共同作用。
備孕，都是備些什麼？
備孕，備什麼？對於大國際小家來說，各有各的職責。國家重點推廣出生缺陷三級預防措施：
一級預防——孕前諮詢和檢查；
二級預防——產前檢查；
三級預防——新生兒疾病篩查。
對於待孕夫婦來說，則有更為具體的事情：
識別高危人群
產前的遺傳諮詢主要是針對這部分人群。
出生缺陷高危人群主要包括：
夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳性疾病或先天性畸形者；
曾生育過遺傳病患兒的夫婦、不明原因智力低下或先天畸形兒的父母；
不明原因的反覆流產或有死胎死產史的夫婦；
分娩時年齡超過35歲的待孕婦女；
長期接觸高危環境因子的育齡男女等。
孕前保健
孕前保健的目的是通過評估和改善計劃妊娠夫婦的健康狀況，降低或消除導致出生缺陷等不良妊娠結局的危險因素，預防出生缺陷發生，提高出生人口素質。
孕期把關
孕期除了要遵守常規產前檢查的時間表，還要做好各種排畸、糖篩等檢查。
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