膽石症是指膽囊內有一個或多個結石（膽結石）存在。在發達國家，約10%的成人和20％的>65歲人群有膽結石。膽結石可以無症狀，最常見的症狀是膽絞痛，但不會引起消化不良或高脂食物不耐受。較嚴重的併發症包括膽囊炎、膽管梗阻（通常是膽管結石引起），有時伴感染（膽管炎）和膽石性胰腺炎。通常根據B超作出診斷。如果膽石症引起臨床症狀或併發症，有必要行膽囊切除術。
膽石症的危險因素包括女性、肥胖、高齡、美洲印第安人、西方式飲食、迅速減體重和家族史。大多數膽道疾病由膽結石引起。
病理生理
膽泥通常是膽結石的前體。膽泥中含有膽紅素鈣鹽（一種膽紅素的多聚體）、膽固醇微晶和黏蛋白。膽囊內膽汁淤滯時可產生膽泥，如懷孕期間或接受全腸外營養（TPN）。大部分膽泥沒有症狀，可隨原發情況的緩解而消失。另外，膽泥可以演變為膽結石或移行到膽管，阻塞膽管引起膽絞痛、膽管炎或胰腺炎。
膽結石有幾種不同類型。
膽固醇結石在西方國家中佔所有膽石的>85%。膽固醇結石的形成必須具備三個條件。
- 膽汁必須被膽固醇過飽和。通常情況下，不溶於水的膽固醇與膽汁酸鹽和卵磷脂結合形成膠粒，變成水溶性。膽汁被膽固醇過飽和最常見是由於膽固醇分泌過多（發生於肥胖或糖尿病），也可以由於膽汁酸分泌減少（如膽鹽吸收不良導致的囊性纖維化）或卵磷脂缺乏（如少見的遺傳性疾病造成進行性家族肝內膽汁淤積）引起。
- 過多的膽固醇必須從膽汁中沉澱出來形成固態的微晶。黏蛋白（一種糖蛋白）或膽汁中的其他蛋白可加速沉澱。
- 微晶必須能夠凝聚和增長。促進凝聚的因素有黏蛋白的結合作用形成支架、膽囊收縮功能受損（膽汁中膽固醇過多造成）引起微晶的存留。
黑色素結石小而堅硬，含有膽紅素鈣鹽和無機鈣鹽（如碳酸鈣、磷酸鈣）。加速其形成的因素有酒精性肝病、慢性溶血和高齡。
褐色的膽色素結石軟而滑膩，含有膽紅素鹽和脂肪酸（鈣的軟脂酸鹽或硬脂酸鹽）。在感染、炎症和寄生蟲（如肝吸蟲）時形成。
膽結石以每年1~2mm的速度增長，達到足以引起症狀的大小需5~20年。大部分膽結石在膽囊中形成，但褐色的結石在膽管內形成。膽囊切除術後，結石尤其是膽色素結石，可遷移到膽管中，其淤滯於膽管造成下段狹窄。
症狀和體徵
80％的膽結石沒有症狀，其餘者表現為特徵性疼痛（膽絞痛）、膽囊炎或危及生命的膽管炎。膽絞痛是最常見的臨床表現。
結石偶然可通過膽囊管而不引起症狀。然而，多數膽結石的遷移可引起膽囊管梗阻（有時是短暫的），導致膽絞痛。疼痛可位於右上腹，但通常定位不明確，也可在腹部其他部位。尤其是糖尿病或老年患者，定位很差。疼痛可放射至背部或上肢。疼痛突然發生，初始15分鐘至1小時劇烈，然後穩定在一定強度（非絞痛）可達12小時（一般<6h），經30～90分鐘逐漸消失，僅殘留鈍痛。疼痛程度通常劇烈，致使患者至急診就診。常伴噁心嘔吐，但一般無寒戰發熱，除非發生膽囊炎。可有右上腹或上腹部輕壓痛，但沒有腹膜炎體徵。發作間期患者無不適。
儘管暴食可引起膽絞痛，但高脂飲食不是特異性誘發因素。非特異性的消化道症狀，如噯氣、腹脹、飽脹感和噁心，歸因於膽囊疾病是不準確的。這些症狀很常見，在膽石症、消化性潰瘍和功能性胃腸病中的出現率相同。
經驗與提示
- 脂肪的食物並不是膽絞痛特異性原因，脹氣，膨脹，噁心並不是膽囊疾病非特異性的症狀。
膽絞痛的嚴重度和發生頻率與膽囊的病理變化之間不存在相關性。在沒有膽囊炎時，也可發生膽絞痛。但是如果膽絞痛時間>12h，特別是伴嘔吐或發熱，則有急性膽囊炎或胰腺炎可能。
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