[jī yīn]
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基因（遺傳因子）是產生一條多肽鏈或功能RNA所需的全部核苷酸序列。基因支持著生命的基本構造和性能。儲存著生命的種族、血型、孕育、生長、凋亡等過程的全部信息。環境和遺傳的互相依賴，演繹著生命的繁衍、細胞分裂和蛋白質合成等重要生理過程。生物體的生、長、衰、病、老、死等一切生命現象都與基因有關。它也是決定生命健康的內在因素。因此，基因具有雙重屬性：物質性（存在方式）和信息性（根本屬性）。
帶有遺傳訊息的DNA片段稱為基因，其他的DNA序列，有些直接以自身構造發揮作用，有些則參與調控遺傳訊息的表現。組成簡單生命最少要265到350個基因。（這涉及到了基因工作組的力量，人類的基因工作組與果蠅的基本相似）
中文名
基因
外文名
Gene
作 用
記錄和傳遞遺傳信息
應用學科
細胞生物學、遺傳學、分子生物學
特 性
穩定性、決定性狀發育、可變性
提 出
1909年丹麥學者約翰遜
載 體
染色體
目錄
- 1 基因歷史
- 2 基因分類
- 3 基因特點
- 4 認識過程
- 5 重疊基因
- 6 類別區分
- 7 相互作用
- ▪ 非等位基因
- ▪ 等位基因
- 8 基因與環境
- 9 基因表達
- 10 基因變異
- 11 基因沉默
- 12 基因診斷
- 13 基因重組
- 14 基因療法
- 15 基因突變
- 16 基因調控
- 17 基因計算
- 18 基因識別
- 19 基因檢測
- 20 應用領域
- ▪ 生產領域
- ▪ 軍事領域
- ▪ 環境保護
- ▪ 醫療方面
- ▪ 基因工程藥物
- ▪ 農作物培育
- ▪ 分子進化研究
- 21 基因功能
- 22 基因起源
- 23 影響研究
在孟德爾之前，人們曾認為遺傳是一個混合過程，但是孟德爾證實存在一種不可分割和獨立的遺傳單位，後來人們證實這種遺傳單位就是存在於染色體上的基因—一段DNA序列。孟德爾在基因水平上揭示了有性生殖的遺傳過程（稱之為“分離定律”與“自由組合”定律），雖然他那時並不知道基因的真實存在形式 [1] 。注意基因和DNA是完全不同的概念。
基因歷史
dna
基因是控制生物性狀的基本遺傳單位。
19世紀60年代，遺傳學家孟德爾就提出了生物的性狀是由遺傳因子控制的觀點，但這僅僅是一種邏輯推理。20世紀初期，遺傳學家摩爾根通過果蠅的遺傳實驗，認識到基因存在於染色體上，並且在染色體上是呈線性排列，從而得出了染色體是基因載體的結論。1909年丹麥遺傳學家約翰遜（W. Johansen 1859～1927）在《精密遺傳學原理》一書中正式提出“基因”概念。
20世紀50年代以後，隨著分子遺傳學的發展，尤其是沃森和克里克提出DNA雙螺旋結構以後，人們進一步認識了基因的本質，即基因是具有遺傳效應的DNA片段。研究結果還表明，每條染色體只含有1~2個DNA分子，每個DNA分子上有多個基因，每個基因含有成百上千個脫氧核苷酸。自從RNA病毒發現之後，基因的存在方式不僅僅只存在於DNA上，還存在於RNA上。由於不同基因的脫氧核糖核苷酸的排列順序（鹼基序列）不同，因此，不同的基因就含有不同的遺傳信息。1994年中科院曾邦哲提出系統遺傳學概念與原理，探討貓之為貓、虎之為虎的基因邏輯與語言，提出基因之間相互關係與基因組邏輯結構及其程序化表達的發生研究。
基因分類
結構基因
基因中編碼RNA或蛋白質的鹼基序列。
（1）原核生物結構基因：連續的，RNA合成不需要剪接加工；
（2）真核生物結構基因：由外顯子（編碼序列)和內含子（非編碼序列)兩部分組成。
非結構基因
結構基因兩側的一段不編碼的DNA片段(即側翼序列)，參與基因表達調控。
（1）順式作用元件：能影響基因表達，但不編碼RNA和蛋白質的DNA序列；
其中包括：
啟動子：RNA聚合酶特異性識別結合和啟動轉錄的DNA序列。有方向性，位於轉錄起始位點上游。
上游啟動子元件：TATA盒上游的一些特定DNA序列，反式作用因子可與這些元件結合，調控基因的轉錄效率。
反應元件：與被激活的信息分子受體結合，並能調控基因表達的特異DNA序列。
增強子：與反式作用因子結合，增強轉錄活性，在基因任意位置都有效，無方向性。
沉默子：基因表達負調控元件，與反式作用因子結合，抑制轉錄活性。
Poly(A)加尾信號：結構基因末端保守的AATAAA順序及下游GT或T富含區，被多聚腺苷酸化特異因子識別，在mRNA 3′端加約200個A。
（2）反式作用因子：能識別和結合特定的順式作用元件,並影響基因轉錄的一類蛋白質或RNA。 [2]
基因特點
基因有兩個特點，一是能忠實地複製自己，以保持生物的基本特徵；二是在繁衍後代上，基因能夠“突變”和變異，當受精卵或母體受到環境或遺傳的影響，後代的基因組會發生有害缺陷或突變。絕大多數產生疾病，在特定的環境下有的會發生遺傳。也稱遺傳病。在正常的條件下，生命會在遺傳的基礎上發生變異，這些變異是正常的變異。
含特定遺傳信息的核苷酸序列，是遺傳物質的最小功能單位。除某些病毒的基因由核糖核酸（RNA）構成以外，多數生物的基因由脫氧核糖核酸（DNA）構成，並在染色體上作線狀排列。基因一
基因的複製與表達
詞通常指染色體基因。在真核生物中，由於染色體在細胞核內，所以又稱為核基因。位於線粒體和葉綠體等細胞器中的基因則稱為染色體外基因、核外基因或細胞質基因，也可以分別稱為線粒體基因、質粒和葉綠體基因。
在通常的二倍體的細胞或個體中，能維持配子或配子體正常功能的最低數目的一套染色體稱為染色體組或基因組，一個基因組中包含一整套基因。相應的全部細胞質基因構成一個細胞質基因組，其中包括線粒體基因組和葉綠體基因組等。原核生物的基因組是一個單純的DNA或RNA分子，因此又稱為基因帶，通常也稱為它的染色體。
基因在染色體上的位置稱為座位，每個基因都有自己特定的座位。在同源染色體上佔據相同座位的不同形態的基因都稱為等位基因。在自然群體中往往有一種佔多數的（因此常被視為正常的）等位基因，稱為野生型基因；同一座位上的其他等位基因一般都直接或間接地由野生型基因通過突變產生，相對於野生型基因，稱它們為突變型基因。在二倍體的細胞或個體內有兩個同源染色體，所以每一個座位上有兩個等位基因。如果這兩個等位基因是相同的，那麼就這個基因座位來講，這種細胞或個體稱為純合體；如果這兩個等位基因是不同的，就稱為雜合體。在雜合體中，兩個不同的等位基因往往只表現一個基因的性狀，這個基因稱為顯性基因，另一個基因則稱為隱性基因。在二倍體的生物群體中等位基因往往不止兩個，兩個以上的等位基因稱為復等位基因。不過有一部分早期認為是屬於復等位基因的基因，實際上並不是真正的等位，而是在功能上密切相關、在位置上又鄰接的幾個基因，所以把它們另稱為擬等位基因。某些表型效應差異極少的復等位基因的存在很容易被忽視，通過特殊的遺傳學分析可以分辨出存在於野生群體中的幾個等位基因。這種從性狀上難以區分的復等位基因稱為同等位基因。許多編碼同工酶的基因也是同等位基因。
屬於同一染色體的基因構成一個連鎖群(見連鎖和交換)。基因在染色體上的位置一般並不反映它們在生理功能上的性質和關係，但它們的位置和排列也不完全是隨機的。在細菌中編碼同一生物合成途徑中有關酶的一系列基因常排列在一起，構成一個操縱子（見基因調控）；在人、果蠅和小鼠等不同的生物中，也常發現在作用上有關的幾個基因排列在一起，構成一個基因複合體或基因簇或者稱為一個擬等位基因系列或複合基因。
認識過程
從孟德爾定律的發現,一百多年來人們對基因的認識在不斷深化。
基因的分離定律
1866年，奧地利學者G.J.孟德爾在他的豌豆雜交實驗論文中，用大寫字母A、B等代表顯性性狀如圓粒、子葉黃色等，用小寫字母a、b等代表隱性性狀如皺粒、子葉綠色等。他並沒有嚴格地區分所觀察到的性狀和控制這些性狀的遺傳因子。但是從他用這些符號所表示的雜交結果來看，這些符號正是在形式上代表著基因，而且至今在遺傳學的分析中為了方便起見仍沿用它們來代表基因。
20世紀初孟德爾的工作被重新發現以後，他的定律又在許多動植物中得到驗證。1909年丹麥學者W.L.約翰森提出了基因這一名詞，用它來指任何一種生物中控制任何性狀而其遺傳規律又符合於孟德爾定律的遺傳因子，並且提出基因型和表現型這樣兩個術語，前者是一個生物的基因成分，後者是這些基因所表現的性狀。
1910年美國遺傳學家兼胚胎學家T.H.摩爾根在果蠅中發現白色複眼 (white eye,W)突變型，首先說明基因可以發生突變，而且由此可以知道野生型基因W+具有使果蠅的複眼發育成為紅色這一生理功能。1911年摩爾根又在果蠅的 X連鎖基因白眼和短翅兩品系的雜交子二代中，發現了白眼、短翅果蠅和正常的紅眼長翅果蠅，首先指出位於同一染色體上的兩個基因可以通過染色體交換而分處在兩個同源染色體上。交換是一個普遍存在的遺傳現象，不過直到40年代中期為止，還從來沒有發現過交換髮生在一個基因內部的現象。因此當時認為一個基因是一個功能單位，也是一個突變單位和一個交換單位。
40年代以前，對於基因的化學本質並不瞭解。直到1944年 O.T.埃弗裡等證實肺炎雙球菌的轉化因子是DNA，才首次用實驗證明了基因是有遺傳效應的DNA片段。
1955年S.本澤用大腸桿菌T4噬菌體作材料，研究快速溶菌突變型rⅡ的基因精細結構，發現在一個基因內部的許多位點上可以發生突變，並且可以在這些位點之間發生交換，從而說明一個基因是一個功能單位，但並不是一個突變單位和交換單位，因為一個基因可以包括許多突變單位（突變子）和許多重組單位(重組子)（見互補作用）。
1969年J.夏皮羅等從大腸桿菌中分離到乳糖操縱子，並且使它在離體條件下進行轉錄，證實了一個基因可以離開染色體而獨立地發揮作用，於是顆粒性的遺傳概念更加確立。隨著重組DNA技術和核酸的順序分析技術的發展，對基因的認識又有了新的發展，主要是發現了重疊的基因、斷裂的基因和可以移動位置的基因。
重疊基因
重疊基因示意圖
重疊基因是在1977年發現的。早在1913年A.H.斯特蒂文特已在果蠅中證明了基因在染色體上作線狀排列，50年代對基因精細結構和順反位置效應等研究的結果也說明基因在染色體上是一個接著一個排列而並不重疊。但是1977年F.桑格在測定噬菌體ΦX174的DNA的全部核苷酸序列時，卻意外地發現基因D中包含著基因E。基因E的第一個密碼子（見遺傳密碼）從基因D的中央的一個密碼子TAT的中間開始，因此兩個部分重疊的基因所編碼的兩個蛋白質非但大小不等，而且氨基酸也不相同。在某些真核生物病毒中也發現有重疊基因。
斷裂的基因也是在1977年發現的，它是內部包含一段或幾段最後不出現在成熟的mRNA中的片段的基因。這些不出現在成熟的mRNA中的片段稱為內含子，出現在成熟的mRNA中的片段則稱為外顯子。例如下面這一基因，有三個外顯子和兩個內含子。在幾種哺乳動物的核基因、酵母菌的線粒體基因以及某些感染真核生物的病毒中都發現了斷裂的基因。內含子的功用以及轉錄後的加工機制是真核生物分子遺傳學的一個吸引人的課題。
功能、類別和數目到目前為止在果蠅中已經發現的基因不下於1000個，在大腸桿菌中已經定位的基因大約也有1000個，由基因決定的性狀雖然千差萬別，但是許多基因的原初功能卻基本相同。
1945年G.W.比德爾通過對脈孢菌的研究，提出了一個基因一種酶假設，認為基因的原初功能都是決定蛋白質的一級結構（即編碼組成肽鏈的氨基酸序列）。這一假設在50年代得到充分的驗證。
類別區分
染色體
60年代初F.雅各布和J.莫諾發現了調節基因。把基因區分為結構基因和調節基因是著眼於這些基因所編碼的蛋白質的作用：凡是編碼酶蛋白、血紅蛋白、膠原蛋白或晶體蛋白等蛋白質的基因都稱為結構基因；凡是編碼阻遏或激活結構基因轉錄的蛋白質的基因都稱為調節基因。但是從基因的原初功能這一角度來看，它們都是編碼蛋白質。根據原初功能（即基因的產物）基因可分為：
①編碼蛋白質的基因。
②沒有翻譯產物的基因。
③不轉錄的DNA區段。
一個生物體內的各個基因的作用時間常不相同，有一部分基因在複製前轉錄，稱為早期基因；有一部分基因在複製後轉錄，稱為晚期基因。一個基因發生突變而使幾種看來沒有關係的性狀同時改變，這個基因就稱為多效基因。
數目不同生物的基因數目有很大差異，已經確知RNA噬菌體MS2只有3個基因，而哺乳動物的每一細胞中至少有100萬個基因。但其中極大部分為重複序列，而非重複的序列中，編碼肽鏈的基因估計不超過10萬個。除了單純的重複基因外，還有一些結構和功能都相似的為數眾多的基因，它們往往緊密連鎖，構成所謂基因複合體或叫做基因家族。
等位基因：位於一對同源染色體的相同位置上控制某一性狀的不同形態的基因。不同的等位基因產生例如髮色或血型等遺傳特徵的變化。等位基因控制相對性狀的顯隱性關係及遺傳效應，可將等位基因區分為不同的類別。在個體中，等位基因的某個形式（顯性的）可以比其他形式（隱性的）表達得多。等位基因（gene）是同一基因的另外“版本”。例如，控制捲舌運動的基因不止一個“版本”，這就解釋了為什麼一些人能夠捲舌，而一些人卻不能。有缺陷的基因版本與某些疾病有關，如囊性纖維化。值得注意的是，每個染色體（chromosome）都有一對“複製本”，一個來自父親，一個來自母親。這樣，我們的大約3萬個基因中的每一個都有兩個“複製本”。這兩個複製本可能相同（相同等位基因allele），也可能不同。下圖顯示的是一對染色體，上面的基因用不同顏色表示。在細胞分裂過程中，染色體的外觀就是如此。如果比較兩個染色體（男性與女性）上的相同部位的基因帶，你會看到一些基因帶是相同的，說明這兩個等位基因是相同的；但有些基因帶卻不同，說明這兩個“版本”（即等位基因）不同。
擬等位基因(pseudoalleles)：表型效應相似,功能密切相關，在染色體上的位置又緊密連鎖的基因。它們象是等位基因,而實際不是等位基因。
傳統的基因概念由於擬等位基因現象的發現而更趨複雜。摩根學派在其早期的發現中特別使他們感到奇怪的是相鄰的基因一般似乎在功能上彼此無關，各行其是。影響眼睛顏色、翅脈形成、剛毛形成、體免等等的基因都可能彼此相鄰而處。具有非常相似效應的“基因”一般都僅僅不過是單個基因的等位基因。如果基因是交換單位，那就絕不會發生等位基因之間的重組現象。事實上摩根的學生在早期（1913；1916）試圖在白眼基因座位發現等位基因的交換之所以都告失敗，後來才知道主要是由於試驗樣品少。然而自從斯特體範特（1925）提出棒眼基因重複的不均等交換學說以及布里奇斯（1936）根據唾液腺染色體所提供的證據支持這學說之尼，試圖再一次在彷彿是等位基因之間進行重組的時機已經成熟。Oliver（1940）首先取得成功，在普通果蠅的菱形基因座位上發現了等位基因不均等交換的證據。兩個不同等位基因（Izg/Izp）被標誌基因拚合在一起的雜合子以0.2%左右的頻率回覆到野生型。標誌基因的重組證明發生了“等位基因”之間的交換。
非常靠近的基因之間的交換隻能在極其大量的試驗樣品中才能觀察到，由於它們的正常行為好像是等位基因，因此稱為擬等位基因（Lewis，967）。它們不僅在功能上和真正的等位基因很相似，而且在轉位（transpo-sition）後能產生突變體表現型。它們不僅存在於果蠅中，而且在玉米中也已發現，特別在某些微生物中發現的頻率相當高。分子遺傳學對這個問題曾有很多解釋，然而由於對真核生物的基因調節還知之不多，所以還無法充分了解。
位置效應的發現產生了深刻影響。杜布贊斯基在一篇評論性文章中曾對此作出下面的結論；“一個染色體不單是基因的機械性聚合體，而且是更高結構層次的單位……染色體的性質由作為其結構單位的基因的性質來決定；然而染色體是一個合諧的系統，它不僅反映了生物的歷史，它本身也是這歷史的一個決定因素”（Dobzhaansky，1936：382）。
有些人並不滿足於這種對基因的“串珠概念”的溫和修正。自從孟德爾主義興起之初就有一些生物學家（例如Riddle和Chiid）援引了看來是足夠份量的證據反對基因的顆粒學說。位置效應正好對他們有利。Goldschmidt（1938；1955）這時變成了他們的最雄辯的代言人。他提出一個“現代的基因學說”（1955：186）來代替（基因的）顆粒學說。按照他的這一新學說並沒有定位的基因而只有“在染色體的一定片段上的一定分子模式，這模式的任何變化（最廣義的位置效應）就改變了染色體組成部分的作用從而表現為突變體。”染色體作為一個整體是一個分子“場”，習慣上所謂的基因是這個場的分立的或甚至是重疊的區域；突變是染色體場的重新組合。這種場論和遺傳學的大量事實相矛盾因而未被承認，但是像Goldschmidt這樣一位經驗豐富的知名遺傳學家竟然如此嚴肅地提出這個理論這件事實就表明基因學說還是多麼不鞏固。從1930年代到1950年代所發表的許多理論性文章也反映了這一點（Demerec，1938，1955；Muller，1945；Stadler，1954）。
復等位基因：基因如果存在多種等位基因的形式，這種現象就稱為復等位基因（multiple allelism）。任何一個二倍體個體只存在復等位基中的二個不同的等位基因。
在完全顯性中，顯性基因中純合子和雜合子的表型相同。在不完顯性中雜合子的表型是顯性和隱性兩種純合子的中間狀態。這是由於雜合子中的一個基因無功能，而另一個基因存在劑量效應所致。完全顯性中雜合體的表型是兼有顯隱兩種純合子的表型。此是由於雜合子中一對等位基因都得到表達所致。
比如決定人類ABO血型系統四種血型的基因IA、IB、i，每個人只能有這三個等位基因中的任意兩個。
相互作用
生物的一切表型主要是蛋白質活性的表現。換句話說，生物的各種性狀幾乎都是基因相互作用的結果。所謂相互作用，一般都是代謝產物的相互作用，只有少數情況涉及基因直接產物，即蛋白質之間的相互作用。
非等位基因
非等位基因自由組合
依據非等位基因相互作用的性質可以將它們歸納為：
互補基因：
若干非等位基因只有同時存在時才出現某一性狀，其中任何一個發生突變時都會導致同一突變型性狀，這些基因稱為互補基因。
異位顯性基因：
影響同一性狀的兩個非等位基因在一起時，得以表現性狀的基因稱為異位顯性基因或稱上位基因。
累加基因：
對於同一性狀的表型來講，幾個非等位基因中的每一個都只有部分的影響，這樣的幾個基因稱為累加基因或多基因。在累加基因中每一個基因只有較小的一部分表型效應，所以又稱為微效基因。相對於微效基因來講，由單個基因決定某一性狀的基因稱為主效基因。
修飾基因：
本身具有或者沒有任何表型效應，可是和另一突變基因同時存在便會影響另一基因的表現程度的基因。如果本身具有同一表型效應則和累加基因沒有區別。
抑制基因：
一個基因發生突變後使另一突變基因的表型效應消失而恢復野生型表型，稱前一基因為後一基因的抑制基因。如果前一基因本身具有表型效應則抑制基因和異位顯性基因沒有區別。
調節基因：
一個基因如果對另一個或幾個基因具有阻遏作用或激活作用則稱該基因為調節基因。調節基因通過對被調節的結構基因轉錄的控制而發揮作用。具有阻遏作用的調節基因不同於抑制基因，因為抑制基因作用於突變基因而且本身就是突變基因，調節基因則作用於野生型基因而且本身也是野生型基因。
微效多基因：
影響同一性狀的基因為數較多，以致無法在雜交子代中明顯地區分它們的類型，這些基因統稱為微效多基因或稱多基因。
背景基因型：
從理論上看，任何一個基因的作用都要受到同一細胞中其他基因的影響。除了人們正在研究的少數基因以外，其餘的全部基因構成所謂的背景基因型或稱殘餘基因型。
等位基因
基本類型
1932年H.J.馬勒依據突變型基因與野生型等位基因的關係歸納為無效基因、亞效基因、超效基因、新效基因和反效基因。
無效基因
不能產生野生型表型的、完全失去活性的突變型基因。一般的無效基因卻能通過回覆突變而成為野生型基因。
亞效基因
表型效應在性質上相同於野生型，可是在程度上次於野生型的突變型基因。
超效基因
表型效應超過野生型等位基因的突變型基因。
新效基因
產生野生型等位基因所沒有的新性狀的突變型基因。
反效基因
作用和野生型等位基因相對抗的突變型基因。
鑲嵌顯性
對於某一性狀來講，一個等位基因影響身體的一個部分，另一等位基因則影響身體的另一部分，而在雜合體中兩個部分都受到影響的現象稱為鑲嵌顯性。
基因與環境
概述
基因作用的表現離不開內在的和外在的環境的影響。在具有特定基因的一群個體中，表現該基因性狀的個體的百分數稱為外顯率；在具有特定基因而又表現該一性狀的個體中，對於該一性狀的表現程度稱為表現度。外顯率和表現度都受內在環境和外在環境的影響。
內在環境指生物的性別、年齡等條件以及背景基因型。
性別
性別對於基因作用的影響實際上是性激素對基因作用的影響。性激素為基因所控制，所以實質上這些都是基因相互作用的結果。
年齡
人類中各個基因顯示它的表型的年齡有很大的區別。
背景基因型
通過選擇，可以改變動植物品系的某一遺傳性狀的外顯率和表現度，說明一些基因的作用往往受到一系列修飾基因或者背景基因型的影響。
由於背景基因型的差異而造成的影響，在下述3種情況中可以減低到最低限度：由高度近交得來的純系；一卵雙生兒；無性繁殖系（包括某些高等植物的無性繁殖系、微生物的無性繁殖系以及高等動物的細胞株）。用這些體系作為實驗系統，可以更為明確地顯示環境因素的影響，更為確切地說明某一基因的作用。雙生兒法在人類遺傳學中的應用及純系生物在遺傳學和許多生物學研究中的應用都是根據這一原理。
外在環境 ①溫度。溫度敏感突變型只能在某些溫度中表現出突變型的性狀，對於一般的突變型來說，溫度對於基因的作用也有程度不等的影響。②營養。家兔脂肪的黃色決定於基因y的純合狀態以及食物中的葉黃素的存在。如果食物中不含有葉黃素，那麼yy純合體的脂肪也並不呈黃色。y基因的作用顯然和葉黃素的同化有關。
演化 就細胞中DNA的含量來看，一般愈是低等的生物含量愈低，愈是高等的生物含量愈高。就基因的數量和種類來講，一般愈是低等的生物愈少，愈是高等的生物愈多。DNA含量和基因數的增加與生理功能的逐漸完備是密切相關的。
基因最初是一個抽象的符號，後來證實它是在染色體上佔有一定位置的遺傳的功能單位。大腸桿菌乳糖操縱子中的基因的分離和離體條件下轉錄的實現進一步說明基因是實體。今已可以在試管中對基因進行改造（見重組DNA技術）甚至人工合成基因。對基因的結構、功能、重組、突變以及基因表達的調控和相互作用的研究始終是遺傳學研究的中心課題。
基因表達
基因的表達過程是將DNA上的遺傳信息傳遞給mRNA,然後再經過翻譯將其傳遞給蛋白質。在翻譯過程中tRNA負責與特定氨基酸結合，並將它們運送到核糖體，這些氨基酸在那裡相互連接形成蛋白質。這一過程由tRNA合成酶介導，一旦出現問題就會生成錯誤的蛋白質，進而造成災難性的後果。值得慶幸的是，tRNA分子與氨基酸的匹配非常精確，只不過迄今為止人們對這種機制還缺乏足夠的瞭解。 [3]
基因變異
笑臉蜘蛛乃基因變異所致
基因變異是指基因組DNA分子發生的突然的可遺傳的變異。從分子水平上看，基因變異是指基因在結構上發生鹼基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地複製自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個位點上，突然出現了一個新基因 [4] ，代替了原有基因，這個基因叫做變異基因。於是後代的表現中也就突然地出現祖先從未有的新性狀。例如英國女王維多利亞家族在她以前沒有發現過血友病的病人，但是她的一個兒子患了血友病，成了她家族中第一個患血友病的成員。後來，又在她的外孫中出現了幾個血友病病人。很顯然，在她的父親或母親中產生了一個血友病基因的突變。這個突變基因傳給了她，而她是雜合子，所以表現型仍是正常的，但卻通過她傳給了她的兒子。基因變異的後果除如上所述形成致病基因引起遺傳病外，還可造成死胎、自然流產和出生後夭折等，稱為致死性突變；當然也可能對人體並無影響，僅僅造成正常人體間的遺傳學差異；甚至可能給個體的生存帶來一定的好處。
基因沉默
按照遺傳基本原理，如果某些基因能幫助父母生存和繁殖，父母就會把這些基因傳給後代。但一些研究表明，真實情況要複雜得多：基因可以被關閉或沉默，以應對環境或其他因素，這些變化有時也能從一代傳到下一代 [5] 。
美國馬里蘭大學遺傳學家提出了一種特殊機制，父母通過這種機制可以把沉默基因遺傳給後代，而且這種沉默可以保持25代以上 [5] 。這一發現可能改變人們對動物進化的理解，有助於將來設計廣泛的遺傳疾病療法。相關論文在線發表於2015年2月2日的美國《國家科學院院刊》上 [5] 。
他們對一種叫做秀麗隱杆線蟲的蛔蟲進行了研究，讓它的神經細胞產生了與特殊基因相配的雙鏈RNA分子（dsRNA）。dsRNA分子能在體細胞之間移動，當它們的序列與相應的細胞DNA匹配時，就能使該基因沉默。他們此次發現dsRNA還能進入生殖細胞，使其中的基因沉默。更令人驚訝的是，這種沉默可以保持25代以上 [5] 。
長期穩定的沉默效果在開發遺傳疾病療法方面至關重要。研究人員一直把一種名為“RNA干擾”的過程（通常稱為RNAi）作為一種潛在基因療法，它可以用配對dsRNA瞄準任何疾病基因。而最大障礙是如何實現穩定的沉默，這樣病人才不必反覆使用高劑量dsRNA [5] 。
基因診斷
當環境中的有害物質進入受精卵或母體，當父母有一定的共同血緣或有一定相同數目的遺傳基因關係，在這些情況下，後代的基因組裡的基因會發生缺陷，產生疾病。通過使用基因芯片等技術分析人類基因組，可找出致病的遺傳缺陷基因區域。癌症、糖尿病等，都是遺傳基因缺陷引起的疾病。醫學和生物學研究人員將能在數秒鐘內鑑定出最終會導致癌症等的突變基因。藉助一小滴測試液，醫生們能預測藥物對病人的功效，可診斷出藥物在治療過程中的不良反應，還能當場鑑別出病人受到了何種細菌、病毒或其他微生物的感染。利用基因芯片分析遺傳基因，將使10年後對糖尿病的確診率達到50%以上。
未來人們在體檢時，由搭載基因芯片的診斷機器人對受檢者取血，轉瞬間體檢結果便可以顯示在計算機屏幕上。利用基因診斷，醫療將從千篇一律的“大眾醫療”的時代，進一步精確到依據個人遺傳基因而異的“定製醫療”的時代，也可以抽羊水進行產前基因診斷。
基因重組
《基因樣本》
基因重組是由於不同DNA鏈的斷裂和連接而產生DNA片段的交換和重新組合，形成新DNA分子的過程。1974年波蘭斯吉巴爾斯基（Waclaw Szybalski）稱基因重組為合成生物學，1978年他在《基因》期刊中寫道：限制酶將帶領我們進入合成生物學的新時代。
基因療法
基因療法是通過基因克隆、轉基因等技術來複制，製造與自己相匹配的器官，能夠解決一些智力，有生理缺陷的患者的難題。通過現症分析、基因分析技術，人工合成基因技術等，製造可以匹配的健全器官。
基因突變
基因突變(gene mutation)一個基因內部可以遺傳的結構的改變，又稱為點突變，通常可引起一定的表型變化 。廣義的突變包括染色體畸變，狹義的突變專指點突變。實際上畸變和點突變的界限並不明確，特別是微細的畸變更是如此。野生型基因通過突變成為突變型基因。突變型一詞既指突變基因，也指具有這一突變基因的個體。
基因調控
生物體內控制基因表達的機制。基因表達的主要過程是基因的轉錄和信使核糖核酸（mRNA）的翻譯。基因調控主要發生在3個水平上，即：①DNA修飾水平、RNA轉錄的調控、和mRNA翻譯過程的控制；②微生物通過基因調控可以改變代謝方式以適應環境的變化，這類基因調控一般是短暫的和可逆的；③多細胞生物的基因調控是細胞分化、形態發生和個體發育的基礎，這類調控一般是長期的，而且往往是不可逆的。基因調控的研究有廣泛的生物學意義，是發生遺傳學和分子遺傳學的重要研究領域。
基因計算
DNA分子類似“計算機磁盤”，擁有信息的保存、複製、改寫等功能。將人體細胞核中的23對染色體中的DNA分子連接起來拉直，其長度大約為0.7米，但若把它摺疊起來，又可以縮小為直徑只有幾微米的小球。因此，DNA分子被視為超高密度、大容量的分子存儲器。
基因芯片經過改進，利用不同生物狀態表達不同的數字後還可用於製造生物計算機。基於基因芯片和基因算法，未來的生物信息學領域，將有望出現能與當今的計算機業硬件巨頭――英特爾公司、軟件巨頭――微軟公司相匹敵的生物信息企業。
基因識別
由於人類基因具有唯一性（同卵雙胞胎除外），目前法醫學上用途最廣的方面就是個體識別和親子鑑定。
在法醫學上，STR位點和單核苷酸（SNP）位點檢測分別是第二代、第三代DNA分析技術的核心，是繼RFLPs（限制性片段長度多態性）、VNTRs（可變數量串聯重複序列多態性）研究而發展起來的檢測技術。作為最前沿的刑事生物技術，DNA分析技術為法醫物證檢驗提供了科學、可靠和快捷的手段，使物證鑑定從個體排除過渡到了可以作同一認定的水平，DNA檢驗能直接認定犯罪、為兇殺案、強姦殺人案、碎屍案、強姦致孕案等重大疑難案件的偵破提供準確可靠的依據。隨著DNA技術的發展和應用，DNA標誌系統的檢測將成為破案的重要手段和途徑。此方法作為親子鑑定已經是非常成熟的，也是國際上公認的最好的一種方法。
基因檢測
基因檢測是通過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的技術。基因檢測可以診斷疾病，也可以用於疾病風險的預測。疾病診斷是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因。目前應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。目前有1000多種遺傳性疾病可以通過基因檢測技術做出診斷。
男/女性腫瘤基因檢測，通過腫瘤基因檢測可以預知自身是否是高危人群以及通過良好的預防措施提高自身的健康免疫力。篩查疾病有結腸腺瘤、鼻咽癌、食管癌、白血病、肝癌、胃癌等等。
應用領域
生產領域
人們可以利用基因技術，生產轉基因食品。例如，科學家可以把某種肉豬體內控制肉的生長的基因植入雞體內，從而讓雞也獲得快速增肥的能力。但是，轉基因因為有高科技含量, 有些人怕吃了轉基因食品中的外源基因後會改變人的遺傳性狀，比如吃了轉基因豬肉會變得好動，喝了轉基因牛奶後易患戀乳症等等。實際上這些擔心都是不必要的，人們吃的所有食物都來自於其他生物體，幾乎所有食物中都含有不計其數的帶有異源基因的DNA，這些DNA分子在消化道類會被降解為單個的脫氧核糖核苷酸，才能被人體吸收用於自身遺傳物質的構建。華中農業大學的張啟發院士認為：“轉基因技術為作物改良提供了新手段，同時也帶來了潛在的風險。基因技術本身能夠進行精確的分析和評估，從而有效地規避風險。對轉基因技術的風險評估應以傳統技術為參照。科學規範的管理可為轉基因技術的利用提供安全保障。生命科學基礎知識的科普和公眾教育十分重要。”
軍事領域
生物武器已經使用了很長的時間.細菌，毒氣都令人為之色變。但是,傳說中的基因武器卻更加令人膽寒。
環境保護
我們可以針對一些破壞生態平衡的動植物，研製出專門的基因藥物,既能高效的殺死它們，又不會對其他生物造成影響，還能節省成本。例如一直危害我國淡水區域的水葫蘆，如果有一種基因產品能夠高效殺滅的話，那每年就可以節省幾十億了。
科學是一把雙刃劍，基因工程也不例外。我們要發揮基因工程中能造福人類的部分，抑止它的害處。
醫療方面
隨著人類對基因研究的不斷深入，發現許多疾病是由於基因結構與功能發生改變所引起的。科學家將不僅能發現有缺陷的基因，而且還能掌握如何進行對基因診斷、修復、治療和預防，這是生物技術發展的前沿。這項成果將給人類的健康和生活帶來不可估量的利益。所謂基因治療是指用基因工程的技術方法，將正常的基因轉入病患者的細胞中，以取代病變基因，從而表達所缺乏的產物，或者通過關閉或降低異常表達的基因等途徑，達到治療某些遺傳病的目的。已發現的遺傳病有6500多種，其中由單基因缺陷引起的就有約3000多種。因此，遺傳病是基因治療的主要對象。 第一例基因治療是美國在1990年進行的。當時，兩個4歲和9歲的小女孩由於體內腺苷脫氨酶缺乏而患了嚴重的聯合免疫缺陷症。科學家對她們進行了基因治療並取得了成功。這一開創性的工作標誌著基因治療已經從實驗研究過渡到臨床實驗。1991年，我國首例B型血友病的基因治療臨床實驗也獲得了成功。
基因治療的最新進展是即將用基因槍技術於基因治療。其方法是將特定的DNA用改進的基因槍技術導入小鼠的肌肉、肝臟、脾、腸道和皮膚獲得成功的表達。這一成功預示著人們未來可能利用基因槍傳送藥物到人體內的特定部位，以取代傳統的接種疫苗，並用基因槍技術來治療遺傳病。
科學家們正在研究的是胎兒基因療法。如果實驗療效得到進一步確證的話，就有可能將胎兒基因療法擴大到其它遺傳病，以防止出生患遺傳病症的新生兒，從而從根本上提高後代的健康水平。
基因工程藥物
基因工程藥物，是重組DNA的表達產物。廣義的說，凡是在藥物生產過程中涉及用基因工程的，都可以成為基因工程藥物。在這方面的研究具有十分誘人的前景。
基因工程藥物研究的開發重點是從蛋白質類藥物，如胰島素、人生長激素、促紅細胞生成素等的分子蛋白質，轉移到尋找較小分子蛋白質藥物。這是因為蛋白質的分子一般都比較大，不容易穿過細胞膜，因而影響其藥理作用的發揮，而小分子藥物在這方面就具有明顯的優越性。另一方面對疾病的治療思路也開闊了，從單純的用藥發展到用基因工程技術或基因本身作為治療手段。
還有一個需要引起大家注意的問題，就是許多過去被征服的傳染病，由於細菌產生了耐藥性，又捲土重來。其中最值得引起注意的是結核病。據世界衛生組織報道，現已出現全球肺結核病危機。本來即將被消滅的結核病又死灰復燃，而且出現了多種耐藥結核病。據統計，全世界現有17.22億人感染了結核病菌，每年有900萬新結核病人，約300萬人死於結核病，相當於每10秒鐘就有一人死於結核病。科學家還指出，在今後的一段時間裡，會有數以百計的感染細菌性疾病的人將無藥可治，同時病毒性疾病日益曾多，防不勝防。不過與此同時，科學家們也探索了對付的辦法，他們在人體、昆蟲和植物種子中找到一些小分子的抗微生物多肽，它們的分子量小於4000，僅有30多個氨基酸，具有強烈的廣普殺傷病原微生物的活力，對細菌、病菌、真菌等病原微生物能產生較強的殺傷作用，有可能成為新一代的“超級抗生素”。除了用它來開發新的抗生素外，這類小分子多肽還可以在農業上用於培育抗病作物的新品種。
農作物培育
科學家們在利用基因工程技術改良農作物方面已取得重大進展，一場新的綠色革命近在眼前。這場新的綠色革命的一個顯著特點就是生物技術、農業、食品和醫藥行業將融合到一起。
本世紀五、六十年代，由於雜交品種推廣、化肥使用量增加以及灌溉面積的擴大，農作物產量成倍提高，這就是大家所說的“綠色革命”。但一些研究人員認為，這些方法已很難再使農作物產量有進一步的大幅度提高。
基因技術的突破使科學家們得以用傳統育種專家難以想象的方式改良農作物。例如，基因技術可以使農作物自己釋放出殺蟲劑，可以使農作物種植在旱地或鹽鹼地上，或者生產出營養更豐富的食品。科學家們還在開發可以生產出能夠防病的疫苗和食品的農作物。 基因技術也使開發農作物新品種的時間大為縮短。利用傳統的育種方法，需要七、八年時間才能培育出一個新的植物品種，基因工程技術使研究人員可以將任何一種基因注入到一種植物中，從而培育出一種全新的農作物品種，時間則縮短一半。
雖然第一批基因工程農作物品種才開始上市，但美國種植的玉米、大豆和棉花中的一半將使用利用基因工程培育的種子。據估計，今後5年內，美國基因工程農產品和食品的市場規模將從的40億美元擴大到200億美元，20年後達到750億美元。有的專家預計，“到下世紀初，很可能美國的每一種食品中都含有一點基因工程的成分。”
儘管還有不少人、特別是歐洲國家消費者對轉基因農產品心存疑慮，但是專家們指出，利用基因工程改良農作物已勢在必行。這首先是由於全球人口的壓力不斷增加。專家們估計，今後40年內，全球的人口將比增加一半，為此，糧食產量需增加75%。另外，人口的老齡化對醫療系統的壓力不斷增加，開發可以增強人體健康的食品十分必要。
加快農作物新品種的培育也是第三世界發展中國家發展生物技術的一個共同目標，我國的農業生物技術的研究與應用已經廣泛開展，並已取得顯著效益。
分子進化研究
分子進化工程是繼蛋白質工程之後的第三代基因工程。它通過在試管裡對以核酸為主的多分子體系施以選擇的壓力，模擬自然中生物進化歷程，以達到創造新基因、新蛋白質的目的。
這需要三個步驟，即擴增、突變和選擇。擴增是使所提取的遺傳信息DNA片段分子獲得大量的拷貝；突變是在基因水平上施加壓力，使DNA片段上的鹼基發生變異，這種變異為選擇和進化提供原料；選擇是在表型水平上通過適者生存，不適者淘汰的方式固定變異。這三個過程緊密相連缺一不可。
科學家已應用此方法，通過試管裡的定向進化，獲得了能抑制凝血酶活性的DNA分子，這類DNA具有抗凝血作用，它有可能代替溶解血栓的蛋白質藥物，來治療心肌梗塞、腦血栓等疾病。
基因功能
生物學功能，如作為蛋白質激酶對特異蛋白質進行磷酸化修飾；細胞學功能，如參與細胞間和細胞內信號傳遞途徑；發育上功能，如參與形態建成等。
基因起源
基因就是編譯氨基酸的密碼子，因此，密碼子的起源就是基因的起源。除了少數的不同之外，地球上已知生物的遺傳密碼均非常接近；因此根據演化論，遺傳密碼應在生命歷史中很早期就出現。現有的證據表明遺傳密碼的設定並非是隨機的結果，對此有以下的可能解釋： [6]
韋斯（Carl Richard Woese）認為，一些氨基酸與它們相對應的密碼子有選擇性的化學結合力（立體化學假說，stereochemical hypothesis），這顯示現在複雜的蛋白質製造過程可能並非一早存在，最初的蛋白質可能是直接在核酸上形成。但王子暉（J. Tze-Fei Wong）認為，氨基酸和相應編碼的忠實性反映了氨基酸生物合成路徑的相似性，並非物理化學性質的相似性（共進化假說，co-evolution hypothesis）。謝平提出，遺傳密碼子是生化系統的一部分，因
ATP在細胞中位於生化系統的中心
此，必須與生化系統的演化相關聯，而生化系統的核心是ATP，只有它才能建立起核酸和蛋白質之間的聯繫（ATP中心假說，ATP-centric hypothesis）。
ATP中心假說示意圖
原始的遺傳密碼可能比今天簡單得多，隨著生命演化製造出新的氨基酸再被利用而令遺傳密碼變得複雜。雖然不少證據證明這一觀點，但詳細的演化過程仍在探索之中。經過自然選擇，現時的遺傳密碼減低了突變造成的不良影響。Knight等認為，遺傳密碼是由選擇（selection）、歷史（history）和化學（chemistry）三個因素在不同階段起作用的（綜合進化假說）。
其它假說：艾根提出了試管選擇（in vitro selection）假說，奧格爾（Leslie Eleazer Orgel）提出瞭解碼（decoding）機理起源假說，杜維（Christian de Duve）提出了第二遺傳密碼（second genetic code）假說。Wu等推測，三聯體密碼從兩種類型的雙聯體密碼逐漸進化而來, 這兩種雙聯體密碼是按照三聯體密碼中固定的鹼基位置來劃分的, 包括前綴密碼子（Prefix codons）和後綴密碼子（Suffix codons）。不過，Baranov等推測三聯體密碼子是從更長的密碼子（如四聯體密碼子quadruplet codons）演變而來，因為長的密碼子具有更多的編碼冗餘從而能抵禦更大的突變壓力。
影響研究
女性生育的時間與基因存在關聯。科學家通過研究發現特定的基因變異能夠讓生育期更長、更年期更遲，從而使一些女性擁有高於常人10%的生育率。Mills教授和其他250名研究員一起，通過對33萬男女生育信息進行統計和分析，結果發現基因能夠影響一個人首次性行為的時間，另外對首次懷孕的年齡以及更年期何時到來均有影響 [7] 。
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