胎兒腎積水是最常見的泌尿系統發育異常，通常可分為梗阻性和非梗阻性病變。胎兒期的腎積水多為胎兒發育過程中泌尿系統功能不夠完善而出現的生理性或一過性表現，常雙側發生，約三分之二可隨個體的發育而自發消退。一般認為腎盂擴張前後徑在0.4cm~1cm時，多數情況為正常或生理性的，可動態觀察。但亦有部分病變早期僅表現為腎盂的輕度擴張，如膀胱輸尿管反流；另有一些低位的泌尿系梗阻僅表現為輕度腎盂擴張，如後尿道瓣膜梗阻，可以引起明顯的膀胱擴張和輸尿管擴張，而僅見腎盂輕度擴張。單側腎積水常以病理性多見，根據梗阻部位的不同表現也有所不同。先天性腎盂積水最常見的梗阻部位是腎盂輸尿管連接部梗阻，它主要是由於近端輸尿管與腎盂輸尿管交界處的輸尿管節段狹窄，使該節段蠕動紊亂和排空障礙所致。診斷腎盂輸尿管連接部梗阻的主要超聲影像學表現為腎盂和（或）腎盞擴張，腎臟橫切面上腎盂前後徑＞1cm，而膀胱和對側的輸尿管正常。因此對腎盂積水的胎兒產前要進行多次追蹤複查，尤其對腎臟重度積水合並輸尿管擴張的病例，器質性病變的可能性很大，應仔細尋找梗阻部位和導致積水的原因。胎兒集合系統在整個妊娠期間可呈現多種狀態及變化，國內外學者對這些狀態及變化的名稱和定義也各不相同，使用比較混亂，比如腎積水、腎盂積水、腎竇擴張分離、腎盂擴張分離、腎集合系統擴張分離等等。其實胎兒腎臟集合系統根據其內尿液的由無到有，由少到多，其狀態依次呈現為無分離、分離、擴張、積水。積液量少時，腎臟集合系統的分離和擴張多數只累及腎盂，很少累及腎盞，所以稱之為腎盂分離和腎盂擴張比較合適。而腎積水也有輕重之分，輕度腎積水只波及腎盂或腎大盞，腎小盞無擴張，可稱之為腎盂積水，嚴重的腎積水不光腎盂、腎大盞擴張，腎小盞也擴張，此時稱之為腎盂積水已不合適，而應稱為腎積水。所以腎積水包含腎孟積水，腎盂積水是輕度的腎積水錶現。一般情況下，單純的腎盂分離或擴張屬正常生理狀態，無需擔心但當有輸尿管擴張或腎小盞擴張時，無論腎盂前後徑（APD）大或小，無論是腎盂的分離、擴張還是積水，均屬於病理異常情況。而對於無輸尿管擴張的腎積水，無論腎盂前後徑（APD）有多大，只要腎小盞無擴張或輕微擴張，腎實質無變薄或輕度變薄，多數均為生理性腎積水範疇。病理性腎積水則相反，無論有腎盂前後徑（APD）多小，只要腎小盞擴張嚴重、腎實質明顯變薄，多數為病理性腎積水範疇。大部分胎兒在妊娠期間腎集合系統一直無分離，或有一過性分離，數小時或次日複查分離自然消失少數為短期性分離，持續一週或數週，出生前自然消失還有持續性擴張，在宮內不能自消，部分出生後無論時間長短可自消，部分保持不變如腎外腎盂，為生理性腎積水。部分出生後呈持續漸進性發展，腎功能受損加劇，為病理性腎積水，多數需手術治療。超聲醫師在工作中不僅要區別胎兒腎積水的輕重，而且要根據超聲表現辨別是生理性腎積水還是病理性腎積水 。
目前對先天性腎積水的產前診斷尚缺乏統一的國際標準，早年主要參考以下幾種標準:（1）1988年美國胎兒泌尿學會將胎兒腎積水分為4級：0 級：無腎積水；1級：腎盂輕度分離；2級：腎盂輕度擴張，不部分腎盞擴張；3級 ：所有腎盞擴張； 4級：所有腎盞擴張，合併腎皮質變薄。（2）Grignon等 將胎兒腎積水分為5級：1級： 腎盂擴張< 1.0 cm，腎盞正常； 2級：腎盞擴張1.0~ 1.5 cm， 腎盞正常；3級：腎盂擴張> 1 . 5 cm， 腎盞輕度擴張 ；4級: 腎盂擴張 > 1 . 5 cm，腎盞中度擴張； 5級: 腎盂擴張 > 1 .5 cm，腎盞嚴重擴張，腎實質變薄。上世紀90年代以後，腎盂前後徑 (APD)和腎盂直徑 (RPD) 被認為是先天性腎積水最敏感的診斷指標，並提出以腎盂APD或RPD為診斷指標的診斷標準。Lee等 以腎盂APD 為指標，提出診斷胎兒腎積水的最新標準：孕中期APD≤7 mm為輕度， 7~10 mm為中度， ≥10 mm為重度； 孕晚期APD≤9 mm為輕度，9~ 15mm為中度， ≥15 mm為重度。目前大家更認同採用多種評估胎兒腎盂積水分級方法結合應用的原則！
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