近日，一則華大基因無創DNA產前檢查（NIPT）漏檢導致出生缺陷兒的新聞再次將這個公司推上了風口浪尖。在開始之前，我們先來複習一下關於染色體異常的知識，我們把染色體當作圖書館中的書架，無論是傳統唐氏篩查還是NIPT，目的是瞭解21、18、13等幾對特定書架有沒有多一個，所以它的報告只能是書架個數的可能性。而發生缺失則屬於書架還在，上面的一大部分書沒有了，這是NIPT無法預測的。
NIPT針對21、18、13三對染色體的非整倍性進行檢查，也就是排除唐氏綜合徵（21-三體綜合徵）、愛德華氏綜合徵（18-三體綜合徵）、帕陶氏綜合徵（13-三體綜合徵），而這位產婦的孩子在出生後診斷為“13號染色體長臂缺失綜合症”，這種微缺失並不在NIPT的檢測範圍。我不打算給華大基因洗地，因為它確實有它的問題。
唐氏篩查是在特定孕周通過檢測孕婦血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量結合孕婦的年齡孕周體重是否吸菸患有胰島素依賴性糖尿病等臨床信息通過風險評估軟件計算的風險值。雖然這是一種模型預測，異常檢出率只有60%-80%，但是由於其良好的性價比在臨床中廣泛應用。雖然NIPT宣稱其準確性高達99.99%，貌似在準確性上甩出唐篩幾條街，但是其畢竟還是屬於產前篩查的範疇，並不能完全代替唐篩，更不能代表屬於產前診斷技術的羊水穿刺。
目前最嚴重的問題是，由於以華大基因為代表的一些基因測序機構過分宣傳了NIPT的優勢，造成了目前一些醫生濫用NIPT的情況。這項技術以前只有在一些大型醫院開展，現在處於“遍地開花”的狀態，縣級醫院自己檢查不了的就與第三方檢測機構合作，總之先把項目做下來。我瞭解到有一些醫生，在觀念裡甚至將它當成了金標準：NIPT檢測結果低風險，即使有些其他異常也沒有進一步檢查。而產前診斷的金標準是羊水穿刺，這就使得一些NIPT低風險的孕婦生下了缺陷兒，不可謂不遺憾。
造成目前局面的原因是多方面的：廠家的過度宣傳，醫院的急功近利，醫生的盲目自信，以及三者間潛在的不當利益關係都可能導致孕婦在檢查中處於極為被動的處境。然而即便是這幾種因素都去除了，也不代表一定不會發生問題。因為檢測技術的侷限性，有些疾病確實無法在孕期百分百正確診斷。
那麼，無創DNA產前檢查還要做嗎？我個人認為，還是要做的，畢竟NIPT具有安全、準確、早期、簡便、週期短以及假陽性率低等優勢。然而，產檢不單單是一個項目就能等決定的。儘管有很多現代技術無法控制甚至無法解釋的意外情況發生，醫生們還是要有一顆慎獨的心，不要因為NIPT宣傳上的優勢而迷失了雙眼，更不要將它當成唐篩和羊穿的完美替代。在發現異常的時候要多問一句、多想一步、多做一些，也許就能避免一個家庭的悲劇……
這件事折射的問題有很多，未來的路還很遠，帶來的反思不會停止……
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