只要是身體內部有症狀，從進醫院開始，就離不開超聲。有人說超聲就像醫生的眼睛，但它其實更像“眼鏡”，因為它能讓醫生看到過去望觸叩聽感受不到的東西。
特別是準媽媽們，從備孕到分娩都離不開超聲的保駕護航。近日,北京華信醫院超聲科就為一位患有低磷酸酶血癥的胎兒提供最早的診斷依據。這位準媽媽在孕22周時進行了胎兒畸形篩查，我院超聲科醫師李響發現胎兒胸段及腰骶尾段脊柱兩側大小不對稱，隨孕周增加,經超聲發現胎兒不但脊柱椎體異常，而且四肢長骨也在進行性小於實際孕周。我院超聲科發現患兒脊柱異常後馬上進行會診，進行三維超聲成像進一步明確脊柱椎體異常。隨後緊急聯繫產科醫生提示異常，轉診後定期追訪病患，觀察動態變化，直至母親分娩。
孕婦足月分娩一男嬰，生後反覆氣促、發紺表現，活動或吃奶後加重。有驚厥發作，表現為不自主的吸吮動作，呼吸心率增快，角弓反張，四肢強直。頭顱軟化，胸圍明顯小於頭圍，四肢肢體短小，手鐲徵。在我院頭顱CT提示骨密度明顯減低，骨化不全。四肢長骨及脊柱片顯示,男嬰雙側肱骨、尺橈骨、股骨、脛腓骨近、遠側骨端骨質形態不規則，伴多發低密度線，股骨遠側骨端可見骨片影。胸腰椎椎列尚可，胸腰椎多發附件缺如。雙側肋骨形態欠規則，部分肋骨纖細，左側第6-8肋骨骨質欠連續。
經實驗室檢查,男嬰兩次化驗鹼性磷酸酶＜5u/l（45-125）,被我院確診為低磷酸酯酶症，新生兒肺炎，Ⅱ型呼吸衰竭，新生兒帽狀腱膜下血腫，應激性高血糖症，新生兒驚厥、驚厥持續狀態，蛛網膜下腔出血，卵圓孔未閉。
鹼性磷酸酯酶症（HPP）又稱低磷酸酶血癥，是一種罕見的遺傳性全身系統疾病，主要特徵為骨骼和牙齒的礦化不全，血清及骨組織中鹼性磷酸酶活性降低。臨床表現差異較大，輕者只表現為掉幾顆牙齒，重則表現為圍產兒死亡。各類型低磷酸酯酶症或為常染色體隱性或顯性遺傳，是懷孕的高風險因素，要嚴加防範。
根據患兒最早出現症狀的年齡和嚴重程度分為 6 型：圍產期致死型、圍產期良性型、嬰幼兒型、兒童型、成人型和牙齒型。然而，目前還沒有明確研究表明產前診斷有助於 HPP 的篩查，而圍產期致死型、圍產期良性型只有通過超聲才有可能發現該病胎兒期骨骼的異常的端倪，更需要超聲科醫生的認真細緻觀察。
超聲科進行疑難病例彙總討論
一直以來，產科超聲科是一個極具挑戰性並有深遠影響的學科。超聲診斷甚至能決定孕媽是否可以生下一個健康寶寶，關乎整個家庭的幸福和未來。我院超聲科醫師憑藉多年磨練出的嫻熟技術，以及對患者的高度責任心，在保證產前超聲篩查必須發現6種重大畸形不漏診的情況下，還竭盡全力排查其它異常情況，為準媽媽們提供更多診斷信息。超聲科在王廉一主任和劉麗紅副主任帶領下，定期進行疑難病例彙總討論，不放過點滴的疑問。即便是罕見病例，我們也通過認真查文獻和學習討論，提高大家的業務水平。
遙遙萬里路，慼慼寸草心。我院超聲科全體醫師將不懈努力，做好臨床醫生的“眼鏡”。
作 者：超聲科 皮德鳳
攝 影：超聲科 皮德鳳
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